Появление на свет малыша – это праздник для большинства семейных пар. Однако это событие может быть омрачено наличием у новорожденного тяжелой болезни, и хуже всего если это болезнь генетическая. Это означает, что даже при сильном желании родителей лечить и реабилитировать их ребёнка, полное выздоровление невозможно. В данном случае, любая терапия будет лишь снимать симптомы заболевания, но причина – неполадки в генетическом аппарате – никуда не денется.
Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание
Одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, с которым приходится сталкиваться врачам, является муковисцидоз. Он возникает достаточно часто у представителей белой расы (по некоторым данным 1 больной ребёнок на 10 тысяч новорожденных). Детишки, имеющие темную кожу, болеют гораздо реже. Различий по полу нет: мальчики и девочки болеют муковисцидозом с одинаковой частотой.
Как происходит передача гена, вызывающего муковисцидоз
Откуда же берется эта тяжелая и неизлечимая болезнь? Как утверждает медицинская наука, ген, который провоцирует развитие муковисцидоза, имеется у каждого 20 белого человека, однако он является рецессивным, то есть дремлет. Чтобы заболевание проявилось клинически необходимо, чтобы ребёнок получил этот ген от обоих родителей. Но даже если мужчина и женщина, имеющие рецессивный ген, обуславливающий развитие муковисцидоза, решат завести детей, то вероятность рождения больного ребёнка составит 25%. То есть, человек может носить этот ген и даже не знать об этом, так как будет совершенно здоров. Опасность возникнет тогда, когда он встретит точно такого же носителя этого гена. Если этот рецессивный ген есть только у одного из супругов, заболеть мукивисцидозом их ребёнку ему не грозит, но он так же может быть носителем этого гена, и в свою очередь риск заболеть есть у его детей.
Как проявляется муковисцидоз
Клинически муковисцидоз проявляется с первых месяцев жизни ребёнка. Суть этого заболевания заключается в том, что все жидкости в организме ребёнка становятся очень густыми: кал, бронхиальный секрет, сильно нарушена работа желез внутренней секреции и множество других проявлений. Чтобы облегчить состояние ребёнка, необходимо как можно быстрее диагностировать у него наличие этого заболевания. Для этого уже в роддоме у новорожденного берут анализ крови из пяточки, и посылают в крупную лабораторию. В случае, если результат положительный, то лечение начинается с первых дней.
Какой прогноз у таких больных
Раньше до внедрения способов диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, погибали в течение первых 2 лет жизни. В настоящее время продолжительность жизни таких людей в России около 25 лет, а в Европе около 50 лет. Однако о полном излечении, к сожалению, речь не идет, терапия направлена только на купирование симптомов заболевания и устранение осложнений.
