Медь (Cu) в суточной моче (copper 24-hour urine). Количественное определение меди в моче — показатель, использующийся в диагностике болезни Вильсона-Коновалова.
Биологическая роль меди у человека
Медь — металл, эссенциальный (жизненно необходимый) микроэлемент для человека. Его важность основана на том, что катион меди является составной частью многих ферментов человека, которые осуществляют различные биохимические реакции. У человека со средней массой тела содержание меди составляет в среднем 110 мг. Наибольшее количество меди находится в печени и головном мозге. После усвоения в желудочно-кишечном тракте (основное место усвоения двенадцатиперстная кишка) медь переносится в комплексе с белками, в основном с альбумином и транскупреином в печень, где соединяется со специальным белком, синтезируемым в основном в печени — церулоплазмином.
Медь-содержащий белок церулоплазмин необходим для нормального обмена железа, его всасывания и утилизации, поскольку этот белок участвует в мобилизации железа из клеток ретикулоэндотелиальной системы и переводит железо в трехвалентную форму. Медь входит в состав супероксиддисмутазы, фермента участвующего в защите клеток от оксидативного стресса при активации перекисного окисления липидов вследствие повышения уровня токсичных форм кислорода. Она присутствует в ферменте цитохром С-оксидаза, осуществляющей транспорт электронов, необходима для работы V и VIII факторв свертывания крови. Медь содержится в активном центра фермента дофамин-бета-гидроксилазы, катализирующей реакцию перехода дофамина в норадреналин. Важным медьсодержащим белком является фермент лизилоксидаза, участвующая в образовании поперечных связей коллагена — основного белка из которого строится костная ткань. Участвует в реакциях превращения аскорбиновой кислоты (витамина С).
Клинические признаки дефицита меди
Клинически дефицит меди проявляется в основном гематологическими и неврологическими симптомами. К основным неврологическим симптомам при дефиците меди относят — слабость, сенсорная атаксия (нарушение координации движений, походки), парестезии. К основным гематологическим признакам, характеризующим дефицит меди относят — анемия легкой и средней тяжести, тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов), снижение количества нейтрофилов (нейтропения).
Нарушения обмена меди. Болезнь Вильсона-Коновалова
Дефект печеночной АТФазы, фермента, участвующего в реакциях включения меди в печени в белок церулоплазмин, приводят к развитию болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия). Церулоплазмин представляется собой белок, циркулирующий в крови, с которым связано основное количество меди. При этом заболевании медь откладывается в различных органах и тканях, приводя к расстройству нервной системы и многих органов. Содержание церулоплазмина в сыворотке крови при этом заболевании уменьшается. Печеночные нарушения могут закончиться циррозом печени. При этом заболевании в крови содержание меди снижается и существенно повышается ее содержание в моче. К основным причинам возникновения дефицита меди относят — длительное питание без достаточного содержания меди (чаще парентеральное питание); нарушение всасывания меди (резекция кишечника и желудка); избыточное поступление цинка, поскольку цинк конкурирует с медью за связывание в клетках кишечника.
Врожденный дефицит меди приводит к развитию синдрома Менкеса («болезнь курчавых волос» — появление ломких и курчавых волос), развивающаяся вследствие мутации гена, кодирующего фермент АТФазу, участвующей в транспорте меди из клеток кишечника в кровь. Излишки меди выводятся из организма с желчью (далее с калом) и мочой.
Основные показания для назначения
Клинические признаки болезни Вильсона-Коновалова, болезни Менкеса; неврологическая симптоматика неясной этиологии (атаксия, парастезии); анемия и цитопения неясной этиологии; пациенты после резекции кишечника; длительный прием цинк-содержащих препаратов. Для уточнения диагноза рекомендуется провести исследование — «Церулоплазмин».
