Скрининг при беременности, когда получен на руки бланк с результатами, может сильно напугать будущую маму. Целый ряд непонятных цифр и процентов, рисков и прочей информации, для беременной такого рода данные могут дать повод для страхов, что скрининг неблагоприятный. Не стоит паниковать, помните, трактовать результаты скрининга могут только врачи — акушеры и генетики. Но мы расскажем вам, как же проводят подсчеты результатов скрининга и что означают те или иные отклонения.
Как проводится расшифровка скрининга
Ввиду того, что необходим учет многих данных, расшифровка скрининга с подсчетом рисков проводится при помощи особых, компьютерных, автоматизированных систем. У нас в клиниках в основном используют три системы, которые дают примерно одинаковые результаты.
Система «Дельфия-лайф» дает расшифровку скрининга путем расчетов вероятности формирования у плода патологий хромосом — 21-ой, дающей синдром Дауна, 13-ой, дающей синдром Патау, или же 18-ой, которая дает синдром Эдвардса. Также она вычисляет риски пороков в ЦНС, а также аномалий половых хромосом. Настройки программы позволяют при расшифровке скрининга учесть индивидуальные особенности беременных и разнообразные внешние факторы.
Системой «Приска» проводится расшифровка скрининга аналогично предыдущей, в нее также можно вносить поправки исходных показателей беременной и особые факторы.
Комплекс «Исида» проводит анализ результатов с расчетами рисков, учитывая практически все возможные влияния. Можно при помощи нее учитывать принадлежность к тому или иному этносу, наличие ранее родившихся детей с отклонениями и многие другие. Именно данный комплекс подключается в ИФА-анализатом, из которых он автоматически получает данные. Это укоряет получение результатов. Результаты, полученные при любом методе исследования, будут примерно одинаковы.
Положительные результаты скрининга
Если при оценке результатов скрининга получается значение выше 1:380, этот результат считают неблагоприятным. Это высокая вероятность рождения малыша с проблемами и патологиями, что может требовать дополнительного обследования и наблюдения за будущей мамой. Самое основное, если вы узнали результаты скрининга — не паниковать, волнение неблагоприятно влияет на беременность. При спокойном настрое можно проанализировать полученные результаты и пройти дальнейшие обследования, которые, скорее всего, снимут все подозрения. Негативные результаты скрининга могут привести к тому, что доктор посчитает целесообразным провести:
- Медико-генетическое консультирование,
- Повторное обследование при помощи УЗИ (на другом аппарате и у другого врача),
- При реальных подозрениях, если имеются резкие отклонения в результате скрининга, будет показано вмешательство инвазивного плана (забирают околоплодные воды или пуповинную кровь, проводят биопсию кусочка плаценты).
Однако, проводить повторение двойного или же тройного тестов врачами не рекомендуется.
Консультация генетика при беременности
Важно помнить о том, что генетики — это особые врачи, они не гинекологи, но зато отлично понимают в генных и хромосомных патологиях. Даже расспросив вас о том, как протекает беременность, а также выяснив историю болезней вашей семьи, они могут вам определить — есть ли склонность к генетической патологии. Поэтому, нужно честно отвечать — были ли при беременности негативные влияния (алкоголь, вредные привычки, прием препаратов), болеют ли ваши близкие родные и здоровы ли супруг и его семья.
Также генетик изучит все анализы, которые были за всю беременность, особенно те, что получили при скрининге. Для такого специалиста далеко не все из отклонений в результатах будут показателями того, что у крохи генетические аномалии. Выделяют как прямые, так и косвенные показатели, исходя из анализа которых, составляют реальные риски.
Врач будет оценивать все данные в комплексе — как данные УЗИ, так и данные анализов, только по совокупности всей информации врач будет выявлять отклонения в течение беременности и реальные проблемы плода.
Если нужны инвазивные исследования
Только при высоком риске генетических патологий, врачи могут предложить будущей маме проведение инвазивной диагностики. Эти исследования могут дать точную информацию, но их проведение сопряжено с рисками срыва беременности. Такие методы исследования включают в себя три вида:
- Биопсия хориона
- Забор и анализ околоплодных вод
- Получение крови из пуповины плода.
Самым простым и относительно безопасным будет проведение амниоцентеза. При нем получают околоплодные воды и исследуют их состав и клетки. Сроками его проведения будет период от 16-ой до 20-ой недель беременности. Такая процедура при беременности подразумевает прокол околоплодных оболочек и забор небольшого объёма жидкости. Это делают под контролем УЗИ, чтоб не проколоть плаценту. Хотя исследование достаточно редко дает осложнения, но могут быть подтекание или преждевременное отхождение вод, проблемы с оболочками или плодом.
В сроки после 18-ти недель, если есть сомнения в правильном развитии плода, могут провести также процедуру кордоцентеза. Это получение из пуповины крови плода, объёмом не менее 5 мл. Исследование его крови позволяет выявить и генетические, и многие другие патологии, в том числе и те, при которых необходимо будет переливание крови.
Если врач посчитает нужным, только с согласия будущей мамы, может проводиться биопсия хориона. Это проведение забора кусочка тканей (хорионических) сквозь стенку матки с последующим изучением материала в лаборатории. Такая процедура будет показана женщинам в сроки примерно 10-12ти недель. Чтобы провести анализ и выявить генетические аномалии, нужно получить не менее 5 мг тканей, если первая попытка забора получилась неудачной, допустимо проведение повторного забора. Но больше проводить таких попыток нельзя, каждая из них существенно повышает риски выкидыша.
