Первым из основных исследований, проводящихся среди попадающих в группу риска беременных женщин, является скрининг первого триместра. Такая диагностика позволяет с максимальной точностью оценить степени риска осложнений беременности и рождения младенца с аномалиями развития.
В каких случаях беременной требуется прохождение первого скрининга?
При желании проверить вероятность рождения малыша с аномалиями развития будущие родители могут пройти первый скрининг без специальных медицинских показаний.
К числу показаний для проведения первого скрининга относятся:
- перенесенные ранее самопроизвольные аборты или преждевременные роды (более 2-х);
- случаи мертворождения или замершей беременности в акушерском анамнезе;
- близкая родственная связь между беременной женщиной и будущим отцом;
- наличие генетических заболеваний у родственников будущих родителей;
- прохождение беременной курса терапии с применением препаратов, противопоказанных в период гестации;
- перенесенные в период вынашивания плода болезни инфекционного характера;
- наличие у пациентки ребёнка или детей с хромосомными патологиями;
- беременность женщины в возрасте старше 35 лет.
Особенности подготовки к скринингу при беременности
Первый скрининг имеет достаточно ограниченные сроки: благоприятный для проведения диагностических мероприятий период начинается с 1-ого дня 10-й недели и заканчивается на 6-й день 13-ой недели. Точные даты прохождения диагностических процедур рассчитывается врачом в строго индивидуальном порядке для каждой беременной с учетом времени последней менструации пациентки.
Обследование проходит в 2 этапа, и включает в себя:
- Ультразвуковое исследование (УЗИ).
В первую очередь будущей матери необходимо пройти скрининг УЗИ, который может проводиться трансвагинальным или абдоминальным методами. Трансвагинальное УЗИ не требует подготовки; при абдоминальном исследовании мочевой пузырь пациентки должен быть полон, поэтому за час до начала процедуры беременной следует выпить 0,5 л воды.
- Биохимический скрининг.
Вторым этапом диагностики является исследование венозной крови беременной. Для получения точного результата будущей матери необходимо исключить прием пищи за 4 часа до проведения процедуры.
Кроме выполнения вышеуказанных рекомендаций скрининг при беременности требует заблаговременного соблюдения диеты, предполагающей полное исключение из рациона питания цитрусовых фруктов, продуктов с содержанием какао, морепродуктов, мясной пищи, жирных и жареных блюд за 3 дня до прохождения диагностических процедур.
Результаты исследования оглашаются через несколько недель.
Особенности развития плода, выявляемые с помощью скрининговой диагностики
Скрининг при беременности позволяет получить данные о возможных нарушениях развития плода, к числу которых относятся:
- пуповинная грыжа;
- дефекты развития нервной трубки;
- триплоидия;
- трисомии (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и т. п.).
Главными целями исследования являются:
- Отслеживание динамики физического развития плода.
Ультразвуковой скрининг 1-ого триместра дает возможность определить длину эмбриона, пропорции его головы, симметричность мозговых полушарий и наличие некоторых структур головного мозга, которые в норме должны присутствовать на сроке проведения обследования. Данное исследование также позволяет оценить состояние трубчатых костей будущего малыша, конкретизировать расположение и размеры желудка, сердца и исходящих из этих органов сосудов.
Следует отметить, что из числа патологий, выявляемых посредством пренатального скринингового обследования, наиболее распространенными являются трисомии. Все хромосомные аномалии протекают со своими видимыми отличительными особенности, которые фиксируют врачи ультразвуковой диагностики. Например, явными признаками синдрома Эдвардса являются редкий пульс, гипоплазия (недостаточное развитие) носовой кости, присутствие пуповинной грыжи, наличие одной артерии пуповины вместо 2-х; при синдроме Дауна носовая кость у плода обычно не видна на сроке 10-14 недель, и начинает просматриваться лишь в период с 15-й недели по 20-ю (при этом длина кости не соответствует норме); при синдроме Патау у большинства будущих малышей отмечаются такие признаки, как учащенное сердцебиение, пуповинная грыжа, нарушение развития головного мозга, пропорциональное несоответствие трубчатых костей сроку.
- Определение уровня гормонов хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина (РАРР-А).
Показатели рисков вычисляются специальной программой по среднему значению «МоМ» на основании данных УЗИ и результатов гормонального исследования венозной крови пациентки. В норме показатели варьируются в пределах 0,5-2,5 МоМ. При полноценном развитии плода результаты исследования соответствуют сроку гестации.
В случае, если уровень ХГЧ в крови женщины понижен, это является достаточным поводом для подозрения на патологии плаценты или высокий риск рождения младенца с синдромом Эдвардса; повышение в крови этого гормона (выше 2,5 МоМ) может говорить о развитии у плода синдрома Дауна (за исключением случаев многоплодной беременности, которая даже при нормальном течении может сопровождаться повышением уровня ХГЧ в крови будущей мамы).
Если уровень PAPP-A ниже минимального показателя нормы (менее 0,5 МоМ), это сигнализирует о риске развития у будущего малыша синдрома Дауна или Эдвардса (высокое содержание этого плазменного протеина в крови не является значимым).
Скрининг первого триместра: основные факторы, влияющие на результаты обследования
Ложные результаты первой пренатальной диагностики, помимо ненадлежащего соблюдения беременной женщиной подготовительных мероприятий, могут быть связаны с такими факторами, как:
- Зачатие с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
При таком оплодотворении показатели ХГЧ обычно выше нормы, а PAPP — ниже; как правило, результаты УЗИ показывают увеличение лобно-затылочного размера плода.
- Избыточный или недостаточный вес будущей матери.
Для ожирения характерно повышение уровня всех гормонов беременности, тогда как при недостаточной массе тела отмечается их пониженное содержание.
- Многоплодная беременность.
Нормы показателей в подобных случаях не могут быть четко определены, что значительно затрудняет диагностику пороков развития; оценить риски в подобных случаях можно только при прохождении УЗИ.
- Наличие у беременной женщины сахарного диабета.
Для данного заболевания характерно снижение уровня гормонов. Чаще всего женщинам с таким диагнозом биохимический скрининг при беременности не назначается.
- Прохождение будущей матерью процедуры амниоцентеза.
Результаты пренатальной диагностики могут быть недостоверными, если амниоцентез был проведен в течение 7-10 дней до ее прохождения.
- Неустойчивое психологическое состояние беременной.
Замечено, что стрессы и нервное перенапряжение способны оказывать существенное влияние на показатели анализов.
Если скрининг 1-ого триместра показал плохие результаты, беременной требуется консультация врача-генетика, который назначит женщине прохождение инвазионной диагностики (с целью решения вопроса о необходимости пролонгирования беременности) или же проведение повторных скрининговых обследований во втором и третьем триместрах.
