Детские болезни
Диагностика муковисцидоза
4.6

Диагностика муковисцидоза


Автор
Ольга Туфанова


Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется с первых дней жизни новорожденного ребенка. Каждый 20-й человек в нашей стране является носителем гена, который провоцирует это заболевание, но клинически это заболевание проявляется только у одного из 10 тысяч рожденных детей. Ведь для того, чтобы ребенок родился больным необходимо, чтобы оба родителя, и мать и отец, были носителями этого гена. И даже в таком случае, вероятность этого составит лишь 25%. Так же если один из родителей был носителем гена этого заболевания, то он может передать его свои детям: они не заболеют, но риск заболеть в свою очередь есть у их детей.

Как проявляется муковисцидоз

Муковисцидоз проявляется отсутствием различных ферментов, которые разжижают физиологические жидкости в организме человека – пот, слюну, мокроту, участвуют в переваривании пищи и т.д. Таким образом, уже с первых дней жизни у ребенка, больного муковисцидозом начинаются серьезные проблемы с кишечником, из-за отсутствия адекватного пищеварения, сильный кашель с вязкой мокротой, и, как следствие, развитие бронхитов и пневмоний, а так же ряд других индивидуальных проблем.

Способы диагностики муковисцидоза

Для того, чтобы вовремя распознать эту болезнь, первый анализ на муковисцидоз берут у новорожденного ребенка еще в родильном доме. Для этого берут кровь из пяточки малыша и отправляют ее на исследование в специальный диагностический центр. Если ответ будет положительным, то анализ повторяют на 21-28 сутки. Если и он будет положительным, то тогда проводят «потовый тест». Дело в том, что у больных муковисцидозом обильный и густой пот, с которым они теряют много электролитов и ионов. Поэтому для анализа берут 100 мг пота и исследуют его на содержание микроэлементов. Так же параллельно идет работа с врачом генетиком, который выясняет, было ли заболевание у кого-то из родственников малыша и составляет генетическую карту. Исследованию подвергаются кал, секрет слюнных желез, на анализ берется содержимое 12-ти перстной кишки.

Помимо анализов врачи анализируют наличие клинических проявления заболевания у ребенка: повторяющиеся заболевания органов дыхания (синуситы, бронхиты, пневмонии), отставание в физическом развитии, проблемы с пищеварительной системой, а именно с усвоением пищи и др.

Прогноз и лечение муковисцидоза

После постановки диагноза, такому больному показано постоянное лечение, направленное на разжижение мокроты, решение проблем с пищеварением, лечение очагов инфекции. Однако, учитывая генетический характер заболевания, о полном излечении речь не идет. Медицинская наука не научилась избавлять детей от этой болезни, и лечение помогает только снять симптомы. В настоящее время средняя продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, составляет 25 лет в России и 50 лет в Европе.

Распространенность клинических проявлений патологии иммунной системы у больных первичными головными болями / Карпова М.И. // Бюллетень сибирской медицины. - 2009. - Т. 8 №1-2. - с. 32-36

"Скрытая" наследуемость шизофрении: парадоксы и альтернативы / Нестерович А.Н., Объедков В.Г. // Психиатрия, психотерапия и клиническая психология. - 2013. - №3(13). - с. 114-126

Практические аспекты рационального питания при сахарном диабете / Черникова Н.А. // Рмж. - 2009. - Т. 17 №10. - с. 702-705