Диагностика муковисцидоза

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется с первых дней жизни новорожденного ребёнка. Каждый 20-й человек в нашей стране является носителем гена, который провоцирует это заболевание, но клинически это заболевание проявляется только у одного из 10 тысяч рожденных детей. Ведь для того, чтобы ребёнок родился больным необходимо, чтобы оба родителя, и мать и отец, были носителями этого гена. И даже в таком случае, вероятность этого составит лишь 25%. Так же если один из родителей был носителем гена этого заболевания, то он может передать его свои детям: они не заболеют, но риск заболеть в свою очередь есть у их детей.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Как проявляется муковисцидоз

Муковисцидоз проявляется отсутствием различных ферментов, которые разжижают физиологические жидкости в организме человека – пот, слюну, мокроту, участвуют в переваривании пищи и т.д. Таким образом, уже с первых дней жизни у ребёнка, больного муковисцидозом начинаются серьезные проблемы с кишечником, из-за отсутствия адекватного пищеварения, сильный кашель с вязкой мокротой, и, как следствие, развитие бронхитов и пневмоний, а так же ряд других индивидуальных проблем.

Способы диагностики муковисцидоза

Для того, чтобы вовремя распознать эту болезнь, первый анализ на муковисцидоз берут у новорожденного ребёнка еще в родильном доме. Для этого берут кровь из пяточки малыша и отправляют ее на исследование в специальный диагностический центр. Если ответ будет положительным, то анализ повторяют на 21-28 сутки. Если и он будет положительным, то тогда проводят «потовый тест». Дело в том, что у больных муковисцидозом обильный и густой пот, с которым они теряют много электролитов и ионов. Поэтому для анализа берут 100 мг пота и исследуют его на содержание микроэлементов. Так же параллельно идет работа с врачом генетиком, который выясняет, было ли заболевание у кого-то из родственников малыша и составляет генетическую карту. Исследованию подвергаются кал, секрет слюнных желез, на анализ берется содержимое 12-ти перстной кишки.

Помимо анализов врачи анализируют наличие клинических проявления заболевания у ребёнка: повторяющиеся заболевания органов дыхания (синуситы, бронхиты, пневмонии), отставание в физическом развитии, проблемы с пищеварительной системой, а именно с усвоением пищи и др.

Прогноз и лечение муковисцидоза

После постановки диагноза, такому больному показано постоянное лечение, направленное на разжижение мокроты, решение проблем с пищеварением, лечение очагов инфекции. Однако, учитывая генетический характер заболевания, о полном излечении речь не идет. Медицинская наука не научилась избавлять детей от этой болезни, и лечение помогает только снять симптомы. В настоящее время средняя продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, составляет 25 лет в России и 50 лет в Европе.

Читайте также

Муковисцидоз: симптомы и лечение
Муковисцидоз – врожденное нарушение обмена веществ. Но что становится причиной возникновения заболеваниями и какими последствиями оно способно обернуться для ребенка.
Формы муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, первые проявления наступают сразу после рождения. Какие формы болезни существуют?
Врожденные заболевания сердца у детей: причины и симптомы
Врожденные пороки сердца: почему они возникают, как их диагностируют. Все ли пороки опасны?
Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры
Муковисцидоз: проблемы диагностики, симптомы в разном возрасте, современные методы терапии.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелая генетическая неизлечимая болезнь. Какие способы помочь больным муковисцидозом людям существуют сегодня?
Врожденные сердечные болезни
Врожденный порок сердца – один из тех диагнозов, что повергает родителей в шок. Почему он возникает, какие методы диагностики и лечения существуют?
Опубликовано 16.12.2015 22:42, обновлено 14.05.2020 16:09
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Распространенность клинических проявлений патологии иммунной системы у больных первичными головными болями / Карпова М.И. // Бюллетень сибирской медицины 2009 Т. 8 №1-2
"Скрытая" наследуемость шизофрении: парадоксы и альтернативы / Нестерович А.Н., Объедков В.Г. // Психиатрия, психотерапия и клиническая психология 2013 №3(13)
Практические аспекты рационального питания при сахарном диабете / Черникова Н.А. // Рмж 2009 Т. 17 №10

Читайте далее

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы

Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Целебное алоэ для профилактики заболеваний

Знаете ли вы, что сок алоэ можно использовать не только для лечения, но и для иммунитета и профилактики? Мы расскажем, как это правильно делать.

Роднички у детей: что нужно знать родителям?

Сколько всего родничков у новорожденных, можно ли их трогать, зачем они нужны и о чем говорят темпы зарастания родничка, читайте на MedAboutMe.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Родинка или меланома: когда нужно к врачу?

Пройдите простой онлайн-тест на выявление риска развития рака кожи

Как питаться в разные фазы менструального цикла?

Как чувствовать себя хорошо каждый день, вкусно питаться и тренироваться с удовольствием?

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

«Территория здорового сна» — о стрессе и недосыпе: как разорвать порочный круг и начать высыпаться?

Как победить стресс и недосып: полезные рекомендации экспертов для здорового сна без бессонницы