Многие здоровые люди являются носителями генов редких болезней

Группа американских ученых из Бостона, Гарварда и Бейлора объявила о завершении проекта по анализу генома 50 здоровых людей. Оказалось, что каждый пятый является обладателем генов невыявленного редкого заболевания.

В проекте MedSeq приняли участие 50 здоровых человек, у которых был проведен полный анализ генома. В целом были выделены и проанализированы почти 5 тысяч генов, связанных с редкими генетическими патологиями.

У 11 человек (22%) были выявлены варианты генов, связанные с различными редкими заболеваниями. Причем у самих испытуемых эти болезни никак не проявлялись. Еще у двух человек обнаружились симптомы недугов, с которыми люди жили всю свою жизнь, не предполагая, что проблема в генетике.

Например, у одного из них была выявлена белоточечная дистрофия сетчатки, точнее, белоточечное глазное дно. При этой болезни человек плохо видит в условиях низкой освещенности. Пациент знал об этой своей особенности, но не задумывался о ее причинах. У другого человека была диагностирована смешанная порфирия, что позволило объяснить появление таинственной сыпи у самого пациента и повышенную чувствительность к солнцу у членов его семьи. Еще у двух испытуемых были выявлены гены, связанные с аномалиями сердечного ритма, но при этом результаты кардиологического обследования пациентов были нормальными. И в принципе, отмечают ученые, совершенно необязательно, что в будущем у них разовьются какие-либо проблемы.

«Мы были удивлены, узнав, как много якобы здоровых людей имеют повышенный риск развития редкого генетического заболевания. Можно предполагать, что примерно пятая часть населения является обладателем специфических вариантов генов. То есть, потенциальные риски развития редких заболеваний среди населения намного выше, чем считалось ранее», — объясняет один из авторов проекта Хайди Рем (Heidi Rehm).

Ученые рассказали о полученных результатах участникам проекта. У пациентов, получивших на руки результаты секвенирования генома, не вырос уровень тревожности, хотя многие из них прошли дополнительные обследования.

Открытым остается вопрос: есть ли вообще необходимость в подобных профилактических исследованиях? Не принесет ли ненужное тестирование генома больше вреда, чем пользы?

Иммунодиетология — не для всех, а только для вас

Индивидуальная диета по анализу крови на антитела: объясняем, как работает иммунодиетология

Читайте также

У жаворонков нашли гены неандертальцев

Если вы склонны просыпаться рано утром, вы можете быть носителем генов, переданных от древних неандертальцев и денисовцев, согласно новому исследованию.

Многие опасные наследственные генетические заболевания можно предупредить с помощью ЭКО
Наука шагнула далеко вперед. И многих неизлечимых генетических заболеваний сегодня можно избежать с помощью  экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Именно благодаря этому методу жительница США, чьи гены обладают высокой вероятностью передачи детям редкого заболевания головного мозга, смогла родить здоровых детей.
Страх перед старостью грозит слабоумием
Люди, которых не пугает старение, на 50% реже заболевают деменцией.
Генетические болезни есть у каждого 10-го человека
Мутации, связанные с моногенными генетическими болезнями, имеются у каждого 10-го человека на Земле.
У «неспящей элиты» выявлен ген, который защищает от болезни Альцгеймера

Ученые из Калифорнийского университета нашли гены, которые позволяют людям спать всего 4 часа, а также замедляют образование бляшек в тканях мозга.

Врачи предложили ввести обязательный скрининг для женщин на 4 болезни
Эксперты из Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют ввести обязательный скрининг на 4 редких генетических болезни для всех женщин, которые беременны или только думают о зачатии ребенка.
Опубликовано 27.06.2017 08:02, обновлено 17.04.2020 16:16

Ссылка на первоисточник:

Читайте далее

Иммунодиетология — не для всех, а только для вас

Индивидуальная диета по анализу крови на антитела: объясняем, как работает иммунодиетология

Лекарства для химиотерапии: механизм лечения болезни

При выявлении онкологического заболевания в комплексе лечения нередко используют химиотерапию, что это?

Химиотерапия: что это такое?

Химиотерапия применяется для борьбы со злокачественными опухолями, расположенными в разных частях тела. Что же при этом происходит?

Как усилить выработку желчи: продукты, напитки, приёмы

Эффективные и безопасные методы усиления выработки желчи в желчном пузыре. Как запустить образование желчи, чтобы кишечник хорошо работал.

Невирусный гепатит: как защитить печень

Мы привыкли относить гепатит к вирусным заболеваниям. Однако воспаление печени может быть вызвано вовсе не инфекцией