Ученые Колумбийского университета разработали однодневный тест для выявления аномальных хромосом плода.
Тест Short-read Transpore Rapid Karyotyping (STORK) может обнаруживать лишние или отсутствующие хромосомы (анеуплоидию) с использованием образцов, полученных в результате пренатальных тестов, таких как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, а также ткани, полученной в результате выкидыша, и биопсии в период до имплантации при ЭКО.
Исследовательская группа сравнила эффективность нового теста со стандартными методами, протестировав 218 образцов, которые включали ткани после выкидыша, ворсины хориона, амниотическую жидкость и биоптаты трофэктодермы, которые используются для оценки эмбрионов перед имплантацией ЭКО. В этом наборе образцов STORK имел точность от 98 до 100%. В другом наборе из 60 образцов уже технические специалисты клинической лаборатории выполнили STORK. В этих образцах STORK на 100% соответствовал стандартным клиническими испытаниям.
По мнению авторов исследования, новый тест может быть особенно полезен для выявления генетических причин привычного выкидыша. В настоящее время эксперты рекомендуют генетическое тестирование только в том случае, если у женщины было несколько выкидышей, но простой и экономически эффективный тест, такой как STORK, потенциально может быть использован после первого случая.
STORK также можно использовать для оптимизации процесса ЭКО. Новый тест работает быстрее, предоставляя результаты в течение нескольких часов, а не дней. Он также будет обходиться клиникам и пациентам дешевле.