Войти
Через социальные сети:
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Публикации
  4. Новости
  5. Медицина
  6. Найдено 14 новых генетических причин нарушений развития

Найдено 14 новых генетических причин нарушений развития

Найдено 14 новых генетических причин нарушений развития

Эксперты из Института Сенгера в Великобритании опубликовали результаты крупнейшего исследования по выявлению генетических причин нарушений развития у детей. Уже выявлено 14 новых патологий, неизвестных ученым до настоящего момента. 

Исследование проводится в рамках проекта DDD, посвященного поиску генетических «поломок», приводящих к нарушениям развития у детей — Deciphering Developmental Disorders. На сегодняшний день известно более 1000 таких причин. Но некоторые нарушения развития встречаются настолько редко, что не удается определить гены, которые за них отвечают. В таком ракурсе становится понятен смысл столь глобального проекта как DDD — выборка пациентов огромна, и это дает шанс на «вылавливание» редких мутаций.

В ходе исследования 200 клинических генетиков занимались анализом всех 20 тысяч человеческих генов на основе проб, полученных из более чем 4 тысяч британских и ирландских семей, в которых есть хотя бы один ребенок с нарушением развития. Особенно ученых интересовали новые спонтанные мутации, которые возникают на этапе передачи ДНК от родителей к детям. В целом, было обнаружено 14 новых нарушений развития, предпосылок к которым не было выявлено у родителей. 

По данным, представленным исследователями, у 42% детей, участвовавших в проекте, новые генетические мутации влияют на их развитие и определяют состояние здоровья ребенка. В среднем, 1 ребенок из 300, рожденных в Великобритании, имеет редкое нарушение развития, связанное с новой, ранее неизвестной мутацией. Это составляет примерно 2 тысячи новорожденных в год. 

Как и следовало ожидать, возраст родителей влияет на частоту появления новых генетических «поломок». Если для 20-летних людей вероятность генетического сбоя у их ребенка составляет 1 шанс из 450, то для 45-летних родителей — уже 1 из 210. 

В целом, это означает, что из 140 млн детей, рождающихся по всему миру за год, почти 400 тысяч будут носителями новых спонтанных мутаций, которых не было у их родителей, и которые, скорее всего, приведут к нарушению развития.

Гость

Заполняя настоящую форму, я подтверждаю, что полностью и безоговорочно принимаю условия "Пользовательского соглашения", размещенного на сайте, ознакомился и согласен с условиями и порядком обработки моих персональных данных, установленных «Политикой Общества с ограниченной ответственностью «Корпорация «Медицинские электронные данные» в отношении обработки персональных данных и сведениями о реализуемых требованиях к защите персональных данных
Для того, чтобы написать комментарий решите пример: + =
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу