Найдено 14 новых генетических причин нарушений развития

Эксперты из Института Сенгера в Великобритании опубликовали результаты крупнейшего исследования по выявлению генетических причин нарушений развития у детей. Уже выявлено 14 новых патологий, неизвестных ученым до настоящего момента. 

Исследование проводится в рамках проекта DDD, посвященного поиску генетических «поломок», приводящих к нарушениям развития у детей — Deciphering Developmental Disorders. На сегодняшний день известно более 1000 таких причин. Но некоторые нарушения развития встречаются настолько редко, что не удается определить гены, которые за них отвечают. В таком ракурсе становится понятен смысл столь глобального проекта как DDD — выборка пациентов огромна, и это дает шанс на «вылавливание» редких мутаций.

В ходе исследования 200 клинических генетиков занимались анализом всех 20 тысяч человеческих генов на основе проб, полученных из более чем 4 тысяч британских и ирландских семей, в которых есть хотя бы один ребенок с нарушением развития. Особенно ученых интересовали новые спонтанные мутации, которые возникают на этапе передачи ДНК от родителей к детям. В целом, было обнаружено 14 новых нарушений развития, предпосылок к которым не было выявлено у родителей. 

По данным, представленным исследователями, у 42% детей, участвовавших в проекте, новые генетические мутации влияют на их развитие и определяют состояние здоровья ребенка. В среднем, 1 ребенок из 300, рожденных в Великобритании, имеет редкое нарушение развития, связанное с новой, ранее неизвестной мутацией. Это составляет примерно 2 тысячи новорожденных в год. 

Как и следовало ожидать, возраст родителей влияет на частоту появления новых генетических «поломок». Если для 20-летних людей вероятность генетического сбоя у их ребенка составляет 1 шанс из 450, то для 45-летних родителей — уже 1 из 210. 

В целом, это означает, что из 140 млн детей, рождающихся по всему миру за год, почти 400 тысяч будут носителями новых спонтанных мутаций, которых не было у их родителей, и которые, скорее всего, приведут к нарушению развития.