Генные болезни человека

Советы врача советы врача, здоровье
shutterstock.com

Генные заболевания – это недуги, которые невозможно вылечить. Но в некоторых случаях их симптомы можно скорректировать так, чтоб они доставляли как можно меньше урона для здоровья человека.

Генные болезни как группа заболеваний, передаваемых по наследству

Если наследственные болезни возникают и развиваются по причине нарушений в наследственной структуре клеток, передаются следующим поколениям посредством гамет, включают многочисленные полиэтиологические болезни, то генные болезни, передаваемые по наследству, – более узкое понятие, включающее только моногенные заболевания, обусловленные дефектом ДНК на генетическом уровне.

Новые открытия и частота генных болезней

Ход истории приносит новые знания. Впереди генетиков ждет еще не одно открытие, генные болезни постоянно пополняют свои ряды новыми мутациями.

  • Для человеческой популяции характерна средняя частота генных мутаций не более 2%.
  • Можно говорить о высоком уровне генных болезней, если на 10 тысяч новорожденных встречается 1 эпизод генных мутаций.
  • В среднем количество генетических нарушений колеблется в рамках один случай на отрезок от 10 до 40 тысяч рождений.
  • Если генные мутации встречаются реже одного случая на 40 тысяч, речь идет о низком уровне генных болезней.

Виды генных болезней человека

В современной медицине приняты три основных принципа, по которым классифицируют генные болезни человека:

  • по пути наследования;
  • по происхождению патологии;
  • по клиническим проявлениям.

Тип наследования может иметь несколько вариантов:

  • аутосомно-доминантным;
  • аутосомно-рецессивным;
  • Х-сцепленным доминантным;
  • У-сцепленным;
  • Х-сцепленным рецессивным;
  • митохондриальным.

По клиническим проявлениям генные болезни распределяют на три ветви:

  • обменные нарушения;
  • моногенные пороки развития;
  • сочетание врожденных пороков развития и болезней обмена.

По цели поражения различают:

  • кожные генные болезни;
  • нервные генные заболевания;
  • генные нарушения опорно-двигательного аппарата;
  • нервно-мышечные генные нарушения;
  • генные болезни глаз;
  • эндокринные генные заболевания;
  • генные патологии крови;
  • психические генные болезни;
  • генные нарушения сердечно-сосудистой системы;
  • генные болезни мочеполовой системы;
  • генные заболевания легких;
  • генные патологии ЖКТ.
04 Октября 2015 Советы врача Светлана Светлова советы врача, здоровье
Комментарии СвернутьРазвернуть
ava1
Гость
+ =
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу