Спинальная амиотрофия дистальная

Описание

Спинальная амиотрофия дистальная – это термин, объединяющий в себе группу генетически обусловленных заболеваний, сопровождающихся дегенеративными изменениями в моторных клетках спинного мозга и ствола головного мозга, приводящими к мышечной атрофии. В зависимости от того, какие именно группы мышц были поражены, принято выделять дистальные и проксимальные формы этой болезни. Спинальная амиотрофия дистальная встречается не более чем в 10% случаев. Данное заболевание невозможно полностью вылечить, однако при правильно подобранной поддерживающей терапии в большинстве случаев удается сохранить способность больного человека к самообслуживанию, а иногда и даже трудоспособность.

Дистальная спинальная амиотрофия традиционно считается взрослой болезнью, однако иногда она может возникать и у детей. Первые симптомы чаще всего манифестируют в возрасте до сорока лет. Известны случаи, когда первые клинические признаки данного заболевания появлялись и у людей, относящихся к более старшей возрастной группе. Точных сведений о распространенности дистальной спинальной амиотрофии среди населения нет.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы спинальной амиотрофии дистальной будут несколько различаться в зависимости от ее формы. Чаще всего данная болезнь имеет постепенное начало, неуклонно прогрессирующий характер.

Заболевание манифестирует с первичного поражения дистальных отделов конечностей. Чаще всего первоначально в патологический процесс вовлекаются кисти рук с последующим распространением мышечной слабости на предплечье и плечо, туловище, нижние конечности. Однако иногда в первую очередь затрагиваются дистальные отделы ног с последующим поражением верхних конечностей.

При дистальной спинальной амиотрофии больной человек предъявляет жалобы на повышенную мышечную слабость, затрудняющую выполнение привычных движений. В некоторых случаях наблюдаются спонтанные мышечные сокращения в расслабленных мышцах. В 2017 году ученые из Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что характерной особенностью одной из форм дистальной спинальной амиотрофии (болезни Дюшенна-Арана) является формирование сгибательных контрактур в пальцах кистей.

Важный момент заключается в том, что снижение мышечной силы в дистальных отделах конечностей имеет симметричный характер, с течением времени все больше усиливается. Однако известны единичные случаи, когда парез наблюдался только с одной стороны.

При обследовании больного человека можно обнаружить снижение мышечного тонуса, постепенное угасание глубоких рефлексов.

В том случае, если болезнь манифестирует с первичного поражения нижних конечностей, первоочередным симптомом является изменение походки. Отмечаются высокое поднимание коленей при ходьбе, свисание ступней.

Примечательно то, что при дистальной спинальной амиотрофии никогда не страдает чувствительность. Интеллектуальное развитие больного человека также не нарушено. С течением времени данное заболевание может приводить к формированию стойкого искривления позвоночника.

Формы

Формы спинальной амиотрофии дистальной бывают следующие:

• дистальная амиотрофия с респираторным дистресс-синдромом;
• дистальная спинальная амиотрофия ювенильная;
• дистальная взрослая амиотрофия (болезнь Дюшенна-Арана);
• дистальная спинальная амиотрофия с парезом голосовых связок;
• врожденная дистальная спинальная амиотрофия.

Причины

Спинальная амиотрофия дистальная развивается в результате генетических мутаций. Следствием генетических мутаций становятся дегенеративные изменения в передних рогах спинного мозга, приводящие к нарушению иннервации и нейротрофики поперечно-полосатых мышечных волокон.

Происходящие патологические изменения становится причиной атрофии мышц. При этом преимущественно поражаются дистальные мышечные группы. Важно то, что чувствительные расстройства при этой болезни отсутствуют.

Дистальная спинальная амиотрофия чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Однако известны случаи, когда при данном заболевании реализовывались аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой пути наследования.

Методы диагностики

Диагностика спинальной амиотрофии дистальной начинается со сбора жалоб, анамнеза, объективного осмотра больного человека. Заподозрить эту болезнь можно на основании следующих критериев:

• слабость и симметричные атрофические изменения в дистальных мышцах конечностей;
• отсутствие глубоких рефлексов;
• непроизвольные мышечные подергивания;
• отсутствие расстройств чувствительности и функций тазовых органов и прочее.

Лабораторные исследования малоспецифичны в диагностике спинальных атрофий. В отдельных случаях может выявляться повышение уровня креатинфосфокиназы.

Из инструментальных исследований показаны:

• Электромиография.

Обнаруживаются признаки дегенеративных изменений в моторных нейронах спинного мозга в виде снижения амплитуды и скорости вызванных потенциалов действия, ритмичных потенциалов фасцикулляций с амплитудой до 300 мкВ и частотой 5-35 Гц и так далее.

• Ультразвуковое обследование мышц.

Выявляются атрофические изменения в мышечных волокнах.

• Магнитно-резонансная томография.

В 2013 году ученые из Донецкого национального медицинского университета им. М. Горького опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что в связи с отсутствием побочного действия (ионизирующее облучение), хорошим разрешением и контрастированием мягких тканей магнитно-резонансная томография является методом выбора для мышечной визуализации.

Кроме этого, план обследования в обязательном порядке дополняется биопсией мышц с последующим гистологическим исследованием полученного материала, по результатам которого будут выявляться характерные признаки атрофии.

Для подтверждения диагноза показано генетическое исследование, позволяющее обнаружить генетические мутации.

Лечение

Лечение спинальной амиотрофии дистальной имеет симптоматическую направленность, предназначено для улучшения качества жизни больного человека.

Немедикаментозная терапия сводится к назначению различных видов массажа, физиотерапевтических процедур, например, электростимуляции или электрофореза.

Для повышения мышечного тонуса и замедления прогрессирования атрофии показана лечебная гимнастика. В 2014 году ученые из Донецкого областного детского клинического центра нейрореабилитации опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что важное место в комплексной немедикаментозной терапии спинальной амиотрофии занимает дозированная лечебная физкультура, направленная на поддержание и максимальное сохранение функциональной способности не вовлеченных в патологический процесс мышц.

Для предупреждения костных деформаций пациенту рекомендуется ношение специальных ортопедических приспособлений, например, корсетов.

Что касается медикаментозной терапии, назначаются препараты, улучшающие обменные процессы в нервной и мышечной тканях, витамины, ноотропы, отхаркивающие средства при поражении дыхательной системы и прочее.

Осложнения

Осложнения спинальной амиотрофии дистальной бывают следующие:

• костно-суставные деформации;
• патологические переломы;
• поражение дыхательной системы, вплоть до развития дыхательной недостаточности и так далее.

Профилактика

Профилактика спинальной амиотрофии дистальной сводится к генетическому обследованию пар на этапе планирования беременности, пренатальной диагностике.

Какие вопросы следует задать врачу

Из-за чего развивается дистальная спинальная амиотрофия?

Как она диагностируется?

Можно ли вылечить дистальную спинальную амиотрофию?

Чем опасна эта болезнь?

Как предупредить ее развитие?

Советы пациенту

Парам, планирующим завести ребенка, на этапе подготовки к беременности следует обращаться за консультацией к врачу-генетику. Проведение генетического консультирования позволит выявить риск возникновения различных генетических заболеваний у будущего малыша, в том числе и дистальной спинальной амиотрофии.