Спинальная амиотрофия проксимальная (спинальная мышечная атрофия)

Описание

Спинальная амиотрофия проксимальная, или спинальная мышечная атрофия – это группа генетически обусловленных заболеваний, сопровождающихся прогрессирующими дегенеративно-дистрофическими изменениями и гибелью двигательных нейронов, располагающихся в передних рогах спинного мозга, а иногда и в ядрах ствола головного мозга. Основным клиническим признаком проксимальной спинальной амиотрофии является постепенно усиливающаяся мышечная слабость, первоначально возникающая в проксимальных отделах конечностей. Эта патология считается неизлечимой, вся проводимая терапия направлена на улучшение качества жизни больного человека.

Проксимальные формы составляют около 85% всех спинальных амиотрофий. В 2019 году ученые из Чеченского государственного университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что распространенность проксимальных спинальных мышечных атрофий составляет 5,5 случаев на 100 000 населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тысяч детей. Представители мужского пола значительно чаще женщин сталкиваются с данным заболеванием.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы спинальной амиотрофии проксимальной будут определяться ее формой.

Наиболее тяжелой и распространенной формой проксимальной спинальной амиотрофии является болезнь Верднига-Гоффмана.

Чаще всего первичные симптомы появляются в первые полгода жизни ребенка, однако они могут возникать и позднее. Еще на этапе внутриутробного развития может отмечаться слабое шевеление плода. У таких детей уже с рождения выявляется симметричное прогрессирующее снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, проявляющееся неспособностью удерживать головку, переворачиваться на живот, в более старшем возрасте – сидеть. Первоначально при этой болезни мышечная гипотония определяется в нижних конечностях, затем в патологический процесс вовлекаются руки, а еще позднее – дыхательная мускулатура. Ребенок с болезнью Верднига-Гоффмана отстает в психическом развитии от своих сверстников, достаточно быстро погибает от различных осложнений.

Еще одна форма проксимальной спинальной амиотрофии – это болезнь Дубовица. Она манифестирует в возрасте от шести до восемнадцати месяцев, имеет менее тяжелое течение. Это заболевание также характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Дети с данным диагнозом, как правило, сохраняют способность сидеть, иногда стоять с поддержкой. Однако они никогда не начинают самостоятельно ходить. В большинстве случаев развивается стойкое искривление позвоночника, нередко наблюдается мелкоразмашистый тремор пальцев рук.

Третья форма проксимальной спинальной амиотрофии называется болезнью Кугельберга-Веландера. Дебют заболевания, как правило, приходится на возрастной период с двух до пятнадцати лет. Первоначально поражаются проксимальные мышцы нижних конечностей и тазового пояса, затем в патологический процесс вовлекается плечевой пояс. Ребенок сохраняет способность стоять, ходить, однако за счет выраженной мышечной слабости часто падает, испытывает значительные трудности при движении.

Наиболее благоприятной является четвертая, или взрослая, форма проксимальной спинальной амиотрофии. Болезнь, как правило, манифестирует после второго или третьего десятилетия жизни. Двигательные нарушения носят мягкий характер. С клинической точки зрения выявляются слабость проксимальной мускулатуры, спонтанные мышечные подергивания в расслабленных мышцах, снижение сухожильных рефлексов. Больной человек сохраняет способность ходить, не испытывает проблем с дыханием. В 2015 году ученые из Научного центра неврологии г. Москвы опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что продолжительность жизни пациентов с данным заболеванием, как правило, не уменьшается.

Формы

Формы спинальной амиотрофии проксимальной бывают следующие:

• младенческая (первый тип, болезнь Верднига-Гоффмана) – манифестирует в первые полгода жизни ребенка;
• промежуточная (второй тип, болезнь Дубовица) – первые клинические признаки возникают в возрасте от шести до восемнадцати месяцев;
• юношеская (третий тип, болезнь Кугельберга-Веландера) – диагностируется у детей старше двух лет;
• взрослая (четвертый тип) – чаще всего развивается после тридцати лет.

Причины

Причины спинальной амиотрофии проксимальной кроются в генетических нарушениях, а именно в мутации гена, картированного на коротком плече пятой хромосомы. Данное заболевание передается посредством аутосомно-рецессивного пути наследования.

В результате генетических мутаций возникают дегенеративные изменения в мотонейронах передних рогов спинного мозга. Происходит нарушение иннервации поперечно-полосатых мышечных волокон, что и обуславливает развитие прогрессирующей мышечной слабости. Постепенно мышечная ткань, преимущественно локализующаяся в проксимальных отделах конечностей, атрофируется, перестает нормально функционировать. Важно то, что чувствительные расстройства не характерны для этой болезни.

Методы диагностики

Диагностика спинальной амиотрофии проксимальной начинается со сбора жалоб и анамнеза, неврологического осмотра больного человека.

При объективном осмотре выявляются:

• снижение тонуса мышц;
• снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов;
• костно-суставные деформации;
• увеличение объема икроножных мышц (псевдогипертрофия) у части пациентов.

Лабораторные исследования практически не несут какой-либо ценности в плане диагностики проксимальной спинальной амиотрофии. У некоторых людей с данным заболеванием выявляется повышение активности креатинфосфокиназы. В 2016 году ученые из Казахского медицинского университета непрерывного образования опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что у больных со спинальной мышечной атрофией активность креатинфосфокиназы в сыворотке крови может превышать норму в 2-4 раза, но не более чем в 10 раз.

Окончательное подтверждение диагноза основывается на результатах:

• электромиографии;
• биопсии мышц;
• генетического исследования.

Лечение

Лечение спинальной амиотрофии проксимальной имеет симптоматическую направленность. Специфическая терапия данного заболевания на сегодняшний день не разработана.

Прежде всего, пациентам с этой болезнью назначаются лечебная физкультура и физиотерапевтические процедуры, направленные на улучшение метаболизма в мышцах, замедление атрофических изменений. С этой же целью проводятся сеансы массажа. Для предупреждения костных деформаций может рекомендоваться ношение ортопедических приспособлений, например, корсета.

В том случае, если у пациента прогрессируют дыхательные расстройства, может потребоваться дополнительная респираторная поддержка.

Из лекарственных препаратов используются средства, улучшающие обменные процессы в нервной и мышечной ткани, например, ноотропы, производные вальпроевой кислоты, селективные бета-2-адреностимуляторы. Слабость дыхательной мускулатуры является показанием к использованию муколитиков и отхаркивающих средств.

При развитии грубых костно-суставных деформаций может потребоваться хирургическое вмешательство.

Осложнения

Осложнения спинальной амиотрофии проксимальной бывают следующие:

• тяжелые дыхательные нарушения;
• патологические переломы;
• грубые костно-суставные деформации и ряд других.

Профилактика

Профилактика спинальной амиотрофии проксимальной сводится к медико-генетическому консультированию пар на этапе планирования беременности, а также к пренатальной диагностике.

Какие вопросы следует задать врачу

Почему развивается проксимальная спинальная амиотрофия?

Как диагностируется эта болезнь?

Какие методы лечения используются при спинальной мышечной атрофии?

Чем опасна данная патология?

Какие существуют методы профилактики проксимальной спинальной амиотрофии?

Советы пациенту

Консультация врача-генетика на этапе планирования беременности – это одно из важнейших условий для рождения здорового малыша. Прохождение медико-генетического консультирования позволит снизить риск развития у будущего ребенка различных генетических заболеваний, в том числе и проксимальной спинальной амиотрофии.