- Причины врожденного гипотиреоза
- Признаки гипотиреоза
- Диагностика гипотиреоза
- Лечение и прогноз врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз вызван сбоем в работе щитовидной железы, который бывает полный или частичный. Чаще всего его причинами являются полное отсутствие у ребёнка самой железы, ее недостаточное развитие или нетипичное положение.
Щитовидная железа является очень важным органом. Она вырабатывает гормоны, содержащие йод. Без гормонов щитовидной железы невозможна нормальная работа всех остальных органов и систем человека.
Известно множество заболеваний щитовидной железы. Одно из них ─ врожденный гипотиреоз. 1 из 3000-4000 родившихся детей оказывается больным с гипотиреозом. Девочки страдают этим заболеванием в два раза чаще.
Врожденный гипотиреоз приводит к очень серьезным проблемам ребёнка, связанным с его развитием и ростом, начиная с момента рождения. При отсутствии лечения у ребёнка развивается очень тяжелая умственная отсталость. Эти явления необратимые. Вместе с тем, эта болезнь прекрасно поддается лечению при ранней постановке диагноза.
Причины врожденного гипотиреоза
Существуют различные мутации генов, приводящие к гипотиреозу. Подавляющее большинство случаев врожденного гипотиреоза имеют ненаследственный характер и возникают спонтанно. Они вызваны неправильным развитием щитовидной железы по неизвестной причине.
Остальные случаи врожденного гипотиреоза наследуются аутосомно-рецессивным путем. При этом щитовидная железа не способна образовывать жизненно важные гормоны в необходимом количестве.
Признаки гипотиреоза
Дети с гипотиреозом часто рождаются переношенными, с большим весом при рождении (больше 4 кг). Признаки гипотиреоза в периоде новорожденности не очень яркие. Это связно с тем, что ребёнок получает тиреоидные гормоны вместе с грудным молоком. Поэтому симптомы возникают постепенно.
На что стоит обратить внимание у новорожденных?
- Дети вяло сосут грудь или бутылочку, плохо прибавляют в весе.
- Мышечный тонус снижен.
- Отмечается более редкое сердцебиение, приглушение сердечных тонов при аускультации.
- Бывают дыхательные нарушения. К ним относятся затруднение дыхания через нос, эпизоды задержки дыхания в периоды бодрствования.
- Дети с гипотиреозом быстро охлаждаются, не удерживают температуру тела.
- Характерна склонность к задержке стула, поздно отходит первый стул.
- Кожа может быть сухой и бледной. На шее утолщена кожная складка.
- Могут отмечаться плотные отеки.
- Желтуха у таких детей обычно течет длительно.
- Нередко можно отметить отпадение пуповинного остатка позже обычного срока, часто возникает пупочная грыжа.
К редким формам врожденного гипотиреоза относится центральный гипотиреоз. Признаками гипотиреоза в данном случае могут быть снижение сахара и натрия в крови, длительная желтуха, маленький пенис, не опущение яичек в мошонку.
При отсутствии лечения признаки гипотиреоза прогрессируют. Вот что можно увидеть в возрасте 3-6 месяцев:
- Ребёнок значительно отстает в росте и развитии. В весе он прибавляет плохо, но за счет плотных отеков не кажется истощенным.
- Отмечается нарушение пропорций тела: короткие руки и ноги, длинное туловище относительно конечностей, короткие пальцы, широкие кисти, короткая и толстая шея.
- Характерные черты лица: переносица широкая в сочетании с суженными глазными щелями, отечность век, большой язык.
- Отмечается позднее прорезывание зубов.
- Ребёнок резко отстает в психическом и моторном развитии: он мало двигается, необщительный, сонливый, апатичный.
- Кожа у больных детей холодная, шершавая на ощупь, сухая.
- Характерны проблемы с пищеварением, задержка стула, может быть вздутие живота. Нередко бывает пупочная грыжа.
Диагностика гипотиреоза
С 1993 года в России проводится специальное обследование всех новорожденных на различные наследственные заболевания (неонатальный скрининг). В их число входит врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг дает возможность выявить практически всех больных детей в первый месяц жизни.
Суть этого исследования заключается в том, что исследуют уровень тиреотропного гормона у новорожденных в крови. Эту кровь забирают у всех детей в родильном доме или в отделениях патологии новорожденных. В случае повышения содержания данного гормона в крови у ребёнка назначается повторное обследование. По результатам повторного исследования выявляют больных гипотиреозом детей.
Нормальными значениями тиреотропного гормона на 3-5 день жизни доношенных детей считаются значения не выше 20 мЕд/мл. При уровне гормона 20-50 мЕд/мл проводится ретест (повторный тест). Если же уровень тиреотропного гормона выше 50 мЕд/мл, то лечение ребёнка начинается немедленно.
Исключением для подтверждения диагноза данным методом являются случаи центрального гипотиреоза. Это очень редкая форма заболевания, частота его 1:50000. Связано оно с нарушением работы гипофиза и гипоталамуса. Тиреотропный гормон при такой форме болезни нормальный или снижен. Определяется пониженное содержание гормона ─ тироксина.
Существует молекулярно-генетический анализ для выявления врожденного гипотиреоза. Он очень сложен и не всегда дает желаемый результат. Но в этом анализе нет особо важной нужды. Независимо от природы гипотиреоза, он хорошо лечится при ранней постановке диагноза.
Лечение и прогноз врожденного гипотиреоза
При прогрессировании болезни ребёнок может стать инвалидом. Если лечение своевременное, то есть начато в первые четыре недели жизни, то ребёнок, как правило, развивается абсолютно нормально и не отстает от сверстников.
При поздно начатом лечении (после 4-6 недель жизни) прогноз для нормального умственного развития сомнительный.
Наблюдением и лечением больных детей занимаются генетик и эндокринолог.
Лечение представляет из себя заместительную терапию гормонами щитовидной железы, которая проводится пожизненно. Левотироксин ─ препарат выбора для терапии при врожденном гипотиреозе.
