Что такое синдром Стиклера у детей?

Синдром Стиклера у ребёнка — это группа генетических заболеваний с характерным внешним видом, аномалиями зрения, потерей слуха и проблемами с суставами. Второе название синдрома — офтальмоартропатия, от слов «зрение», «суставы» и «патология». Характерная черта синдрома Стиклера — слегка уплощённое лицо из-за недоразвития костей и группа физических особенностей под названием синдром Пьера Робена: проблемы с костями позвоночника, сколиоз и спондилёз. Причины, симптомы и генетические типы синдрома Стиклера у детей изучены, а вот лечение ребёнка — только поддерживающее.

Мифы и заблуждения, связанные с прорезыванием зубов у грудничков

Диарея и температура, сыпь и отказ от еды – связаны или нет с прорезыванием зубов? Какие еще ходят мифы вокруг прорезывания зубов у грудничка?

Что такое синдром Стиклера, или офтальмоартропатия?

Синдром Стиклера — генетическое заболевание, которое может вызывать серьёзные проблемы со зрением, слухом и суставами. Оно также известно как наследственная прогрессирующая офтальмоартропатия.

Диагноз обычно ставят в младенчестве или раннем детстве. У детей с синдромом Стиклера часто наблюдаются характерные черты лица, такие как выпученные глаза, маленький плоский нос, уплощённое лицо и скошенный подбородок. Дети часто рождаются с расщелиной нёба.

Хотя синдром Стиклера неизлечим, лечение может помочь контролировать симптомы и предотвратить осложнения. В некоторых случаях операция помогает устранить физические отклонения.

Наследственная офтальмоартропатия: причины синдрома Стиклера

Поскольку это генетическое заболевание, оно передаётся наследственным способом от родителей к детям с высокой вероятностью. Синдром наследуется как по аутосомно-доминантному типу (чаще), так и по аутосомно-рецессивному типу — то есть от носителя без проявления патологии.

Причина офтальмоартропатии у детей — мутации определённых исследованиями генов.

«Основной причиной синдрома Стиклера, — объясняет Ван Дуонг, врач педиатр-неонатолог, — является генетическая мутация в одном из шести генов: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 или COL9A3. Эти гены отвечают за выработку организмом коллагена.

Чаще всего поражаемый тип коллагена используется для образования суставного хряща и стекловидного тела глаза. Коллаген участвует в определении длины и структуры соединительных тканей. Соединительные ткани встречаются во многих частях тела, включая глаза, кожу и суставы. Наличие мутаций в любом из перечисленных генов препятствует правильному синтезу коллагена в организме. Это вызывает признаки и симптомы наследственной офтальмоартропатии», — рассказывает врач Дуонг.

Симптомы синдрома Стиклера

Симптомы синдрома Стиклера могут отличаться в зависимости от того, в каком именно гене есть мутация. Обычно наследуется не только само заболевание, но и его генетический тип — то есть комплекс проявлений болезни у человека.

Наиболее распространённые симптомы включают не просто изменения внешности и костно-суставных структур, но и связанные с ними патологии:

• Проблемы со зрением: помимо сильной близорукости, у детей с синдромом Стиклера часто наблюдаются катаракта, глаукома и отслоение сетчатки.
• Нарушения слуха: степень потери слуха у разных людей сильно варьируется. Чаще всего она влияет на способность слышать высокие частоты: высокие октавы музыки, тон голоса «выпадают» из слуха.
• Аномалии костей и суставов: у детей с этим синдромом часто наблюдаются «разболтанные», или чрезмерно гибкие суставы, а также склонность к искривлению позвоночника (сколиозу) или уплощению дисков позвонков (спондилёзу).
• У детей с синдромом Стиклера также может наблюдаться остеопороз, что повышает риск переломов. Остеоартроз коленного или тазобедренного сустава может начаться ещё в подростковом возрасте.

Осложнения синдрома Стиклера в детском возрасте

Возможные осложнения синдрома Стиклера у детей могут проявляться сразу после рождения:

• У детей, родившихся с расщелиной нёба («волчьей пастью»), маленькой нижней челюстью и тенденцией к западению языка к горлу, могут возникнуть затруднения с дыханием или кормлением.
• Полная потеря зрения: это может произойти, если у ребёнка началось отслоение сетчатки, и это прошло незамеченным.

Эксперты из ФГБУ «Научно-клинический центр оториноларингологии» ФМБА России в исследовании подчёркивают критическую важность ранней комплексной диагностики, так как несвоевременное выявление патологии ведет к необратимой потере зрения из-за регматогенной отслойки сетчатки.

• Ушные инфекции. Дети с аномалиями лицевых структур при синдроме Стиклера, намного чаще обычного страдают от ушных инфекций.

Нарушение строения переносицы сказывается также на евстахиевых трубах: в них легче скапливается жидкость и быстрее развиваются бактерии.

• Со временем нарушение слуха может перейти в полную потерю.
• Проблемы с сердцем: может быть повышен риск развития проблем с сердечными клапанами.
• Проблемы с зубами. У большинства детей с синдромом Стиклера необычно маленькая челюсть, поэтому места для постоянных зубов часто недостаточно.

Брекеты или другие виды ортодонтический помощи — вариант лечения этой особенности синдрома Стиклера.

Диагностика наследственной офтальмоартропатии у детей: какие исследования проводят?

Синдром Стиклера можно диагностировать на основании истории болезни ребёнка, результатов медицинского осмотра и/или генетического анализа, но для определения тяжести симптомов и вариантов лечения необходимы дополнительные исследования. К ним относятся:

• Рентгенография, чтобы выявить аномалии или повреждения суставов и позвоночника.
• Осмотр у окулиста и офтальмолога нужен, чтобы выявить проблемы со стекловидным телом и сетчаткой, катаракту и глаукому, степень близорукости.
• Проверка слуха. Тесты на проверку слуха у детей также измеряют способность воспринимать звуки различной высоты и громкости.

Членам семьи эксперты рекомендуют пройти генетические исследования для уточнения диагноза. Эти исследования также могут быть использованы для консультирования перед зачатием и определения риска передачи генов заболевания детям в семьях без чёткого анамнеза.

Лечение синдрома Стиклера: что можно сделать?

Синдром Стиклера не лечится. Врачи могут лишь предложить способы устранения симптомов и предупреждения осложнений.

Терапевтические вмешательства:

• Логопедические занятия, если потеря слуха мешает научиться произносить звуки.
• Физиотерапия может помочь при проблемах с подвижностью, болью и скованностью суставов. Также могут быть полезны корсеты, трости и супинаторы.
• Слуховые аппараты, если у ребёнка проблемы со слухом.

Поскольку проблемы со слухом или зрением могут затруднить обучение в школе, ребёнку может потребоваться специальная образовательная программа.

Операции при синдроме Стиклера

Когда и какая операция может потребоваться ребёнку с синдромом Стиклера, зависит от типа синдрома, его проявления и от возраста. Так, исправление лицевых структур для дыхания и питания — критически важны с первых же дней, а костно-суставные деформации и тугоухость, по данным исследования учёных из РНИМУ им. И.М. Пирогова, в полной мере развиваются после 30 лет. До этого возраста часто достаточно терапевтических и коррекционных мер.

Какие хирургические вмешательства могут потребоваться?

• Трахеостомия. Детям, родившимся с очень маленькой челюстью и искривлённым языком, может потребоваться трахеостомия, установка специального катетера для дыхания через отверстие в горле. Операция повторяется, пока ребёнок не подрастёт настолько, что дыхательные пути не будут заблокированы.
• Хирургия челюсти. Хирург может удлинить нижнюю челюсть, удалив кость и вставив устройство, которое постепенно растягивает кость до полного срастания.
• Операция по поводу расщелины нёба, чтобы закрыть расщелину.
• Хирургия слухового прохода. Установка короткой пластиковой трубки в барабанную перепонку может помочь снизить частоту и тяжесть ушных инфекций
• Хирургия глаза. Для сохранения зрения может потребоваться операция по удалению катаракты или восстановлению сетчатки глаза.
• Эндопротезирование суставов. Ранний артрит, особенно в тазобедренных и коленных суставах, может потребовать операции по замене суставов в гораздо более юном возрасте, чем обычно.
• Корсетирование или операция по сращению позвоночника. Детям с аномальными искривлениями позвоночника, такими как сколиоз и кифоз, может потребоваться хирургическое вмешательство. Более лёгкие искривления часто можно вылечить с помощью ношения жёстких корсетов.

Советы родителям

Регулярные осмотры у врача важны для отслеживания симптомов синдрома Стиклера. Раннее начало лечения может помочь предотвратить осложнения болезни. Обследование у окулиста и сурдолога ребёнку обязательно надо проходить каждые шесть месяцев.

Кроме того, важно помнить, что интенсивная физическая активность может создать дополнительную нагрузку на суставы, а виды спорта с потенциальной травмой головы (включая игры с мячом) повышают риск отслоения сетчатки. Об этой патологии читайте в статье «Самые частые причины неожиданной слепоты».