Поступление и обмен микроэлементов в организме важен для полноценного функционирования органов и бесперебойной работы мозга. Специфические функции в теле выполняет медь, и при врожденных нарушениях ее обмена возникает патология печени, что приводит к развитию желтухи, провоцирует нарушение обмена белков и солей, формирует отеки и расстройства всех видов обмена. Такое состояние называется болезнью Вильсона-Коновалова, имеет специфические проявления и неблагоприятное течение.
Особенности болезни Вильсона-Коновалова
Эта болезнь имеет наследственное происхождение, при ней развивается хроническое отравление организма медью в результате ее избыточного накопления в теле из-за нарушения работы ферментных систем, ответственных за ее транспорт в тканях и усвоение организмом. Встречаемость болезни, по данным статистики, составляет до 50 случаев на 1 миллион населения, чаще страдают мужчины, проявления возникают после 10 лет, хотя возможно и более позднее начало.
Передача болезни Вильсона-Коновалова осуществляется аутосомно-рецессивно, оба родителя должны иметь аномальные гены в хромосомах. Основная причина формирования симптомов патологии — мутация в области гена, который отвечает за производство белка, что переносит медь в организме, его называют церулоплазмином. Насчитывают около 80 вариантов мутаций, которые имеют различную степень тяжести в отношении симптомов болезни. Наиболее тяжелые проявления будут наблюдаться в случае полного разрушения белка.
Дефект транспорта меди и патология печени
В результате нарушения переноса меди и ее усвоения возникает патология печени, связанная с накоплением в ней этого микроэлемента. Избыточные ее концентрации копятся внутри органа, нарушая полноценную работу по обезвреживанию токсичных веществ и синтезу желчи. Накопление меди приводит к нарушению процесса выделения меди с желчью, что усугубляет патологию печени. Избыток меди приводит к интоксикации организма, из печени микроэлемент поступает в другие органы и ткани, накапливаясь в них. Это особенно опасно поражением нервной системы и зрительного анализатора. Существует несколько форм болезни, при которых преимущественно поражается та или иная система, причем наиболее часто после 20-30 лет манифестирует именно печеночный тип заболевания. При нем типична патология печени с исходом с развитием хронического гепатита и цирроза. Встречается у 60-80% пациентов с данным генетическим дефектом, проявляется патология печени, прежде всего, развитием желтухи и нарушения функций органа.
Желтуха при болезни Вильсона-Коновалова
Поражение печени путем накопления избытка меди приводит к развитию желтухи — это прокрашивание кожи и слизистых оболочек в различные оттенки желтого цвета за счет пропитывания тканей билирубином. Для этой патологии типична печеночная желтуха, то есть связанная непосредственно с повреждением клеток органа. В результате разрушения клеток печени из них выходит образующаяся желчь, билирубин попадает в плазму крови. Для такой желтухи типична желтовато-оранжевая окраска кожи, умеренная степень выраженности и отсутствие зуда кожи. Также будет наблюдаться потемнение цвета мочи до коричнево-кирпичной окраски и осветление стула. При подобном варианте желтухи в крови преобладает связанная фракция билирубина, которая также фильтруется в мочу, придавая ей темную и насыщенную окраску.
Развитие отека при болезни
На фоне поражения печени нарушается синтез белка, что приводит к формированию отеков, вплоть до асцита, когда жидкость копится в области брюшной полости. Изначально отек отмечается в области ног при ходьбе или длительном стоянии, если же одновременно с печенью страдают и почки, тогда можно заменить пастозность лица. По мере того, как нарушаются функции печени, формируется дефицит белка плазмы, что провоцирует отек. Белок плазмы удерживает воду в сосудах, и когда внутри сосудов его мало, вода уходит в ткани, порой в значительном объёме. Постепенно, за счет скопления все большего и большего объёма внутрисосудистой жидкости в тканях и полостях тела, отек становится все более и более выраженным. При наличии асцита, когда большое количество жидкости скопилось внутри брюшной полости, нарушается работа внутренних органов, которые сдавливаются отечной жидкостью. Живот увеличивается в размерах, заметно перемещение жидкости при смене положения тела, что отличает отеки от ожирения.
Неврологический вариант болезни: поражение мозга и периферических нервов
Отложения меди провоцируют поражения мозга и периферических нервов, что отражается на состоянии пациента. В зависимости от того, какие из отделов страдают, могут возникать различные проявления — тремор головы или конечностей, имеющий небольшую амплитуду, ритмичность. Возникают движения головы и рук как постоянно, так и периодами, на фоне волнения или нагрузок. Если мозг страдает длительно, возникают нарушения почерка и речи. При написании текста буквы могут быть разного размера, расположены в словах неровно, ниже или выше строк. Речевые нарушения проявляются в трудности с произношением звуков или слов. Из-за накопления меди и поражения коры мозга речь становится все менее разборчивой. Кроме того, причинами расстройств могут стать и периферические поражения нервов в области языка, нёба или губ.
Интоксикация медью, от которой страдает мозг, у части больных приводит к психическим расстройствам. Наиболее часто возникают острые психозы или же депрессии. При психозе пациенты страдают от галлюцинаций и бредовых идей, поведение их неадекватное. Депрессия же проявляется в стойком нарушении настроения, потере интересов в жизни и выраженной заторможенности.
Особые проявления
Для болезни Вильсона-Коновалова типично особое проявление в области глаз — отложение меди в области роговицы, по наружному ее краю. Оно имеет коричнево-ржавый цвет и называется кольцом Флешнера-Кайзера. Выраженные отложения меди в области роговицы видно невооруженным глазом, при начальных проявлениях выявить отложения микроэлемента может только офтальмолог.
У примерно 10% людей страдает работа почек с появлением в моче глюкозы и крови, нарушается время жизни эритроцитов с развитием гемолитической анемии и поражаются кости с формированием остеопороза.
