Что за болезнь — синдром Фрейзера, и насколько она опасна? Существует более 7000 генетических нарушений. Распространённые генетические заболевания включают синдром Дауна, синдром Тернера, расстройство аутистического спектра, муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. К редким генетическим заболеваниям относятся синдром Элерса — Данлоса, митохондриальная болезнь и синдром Фрейзера. Эти патологии встречаются нечасто и относятся к орфанным, однако прогнозы и проявления болезни существенно различаются в каждом случае. Вот что надо знать о синдроме Фрейзера, его причинах, симптомах и возможностях лечения.
Что такое синдром Фрейзера?
Генетические нарушения возникают, когда в генах появляются вредные изменения. Эти изменения также известны как мутации. Генные патологии могут развиваться, и когда в организме присутствует недостающее количество генетического материала. Генетические нарушения могут присутствовать при рождении или проявляться со временем. Они делятся на три категории: хромосомные, многофакторные и одногенные.
Синдром Фрейзера является редким генетическим заболеванием, которое приводит к определённым характеристикам, проявляющимся уже на ранних этапах внутриутробного развития. В России насчитывается менее 5000 человек с синдромом Фрейзера. В равной степени от него страдают как мужчины, так и женщины. Синдром Фрейзера наблюдается у цыганского населения чаще, чем у других этнических групп.
Впервые клинический случай синдрома Фрейзера в России был описан учёными ФГУ Эндокринологического научного центра Росмедтехнологий в 2009 году.
Синдром Фрейзера также известен под другими названиями, в том числе:
- Синдром криптофтальма-синдактилии.
- Синдром криптофтальма с другими пороками развития.
- Синдром Фрейзера — Франсуа, Мейера — Швайкерт, Ульриха — Файхтингера.
Количество названий указывает на широту симптоматики патологии. Однако у большинства больных есть один явный симптом — криптофтальм.
Симптомы синдрома Фрейзера
Синдром Фрейзера возникает ещё до рождения, и симптомы варьируются от человека к человеку. Обычно он приводит к возникновению нескольких физических отклонений. Наиболее распространенным признаком являются несформированные или сросшиеся веки, что называется «криптофтальм» и наблюдается у 93% больных. Другие симптомы включают в себя:
- Глаз, полностью покрытый кожей.
- Один или оба глаза частично покрыты кожей.
- Маленькие глаза (микрофтальмия)
- Отсутствие глаз (анофтальмия).
- Аномальные или отсутствующие слёзные протоки.
- Увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм).
- Потеря зрения в результате аномалий зрения.
- Сросшиеся/соединённые пальцы (синдактилия).
- Проблемы с почками, в том числе отсутствие одной или обеих почек, неправильное развитие и недоразвитие почек
- Генитальные аномалии, в том числе проблемы с яичками, мочевым отверстием и пенисом у мужчин или проблемы с фаллопиевыми трубами, маткой и влагалищем у женщин.
- Проблемы со средним ухом обычно наблюдаются как аномалии среднего уха.
- Анальная атрезия или аперфорация заднего прохода, обычно наблюдаемые как отсутствие заднего прохода, а также анальный стеноз или сужение анальной полости.
- Раздвоенный язык или язык с углублением.
- Скученность зубов или изменения в том, как зубы выровнены в зубной дуге.
Есть несколько других симптомов, которые могут присутствовать, но встречаются реже. Если вы заметили какие-либо физические признаки патологии у ребёнка, обратитесь к врачу.
Лечение синдрома Фрейзера
Лекарств от синдрома Фрейзера не существует. Хирургия может быть необходима для улучшения некоторых аномалий, в зависимости от тяжести течения болезни. Другие варианты включают симптоматическое и поддерживающее лечение в зависимости от особенностей проявления синдрома у конкретного пациента.
Прогноз синдрома Фрейзера также зависит от тяжести и плана лечения. Смерть в течение первого года является обычным явлением в случаях, когда аномалии значительны. Особенно это актуально при сильном поражении дыхательных и анальных путей. В остальном продолжительность жизни при синдроме Фрейзера нормальная.
Причины синдрома Фрейзера
Синдром Фрейзера является генетическим заболеванием, что означает, что он возникает из-за мутаций в генах. Гены, приводящие к синдрому Фрейзера, представляют собой гены FRAS1, FREM2 и GRIP1. Наиболее часто поражается ген FRAS1, который является причиной более половины случаев синдрома Фрейзера. На два других гена приходится небольшой процент.
Кроме того, синдром Фрейзера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что гены в обеих клетках должны иметь мутации для возникновения синдрома Фрейзера. Каждый родитель несет одну копию мутировавшего гена, но не проявляет признаков синдрома Фрейзера. Когда родители зачинают ребёнка, мутантные гены могут встретиться, что приводит к синдрому Фрейзера у ребёнка.
В случае рождения ребёнка с синдромом Фрейзера или наличии патологии в семейной линии обязательно нужно генетическое консультирование будущих родителей перед следующим зачатием.
Диагностика синдрома Фрейзера
Синдром Фрейзера обычно диагностируется с помощью УЗИ при втором скрининге. Если есть семейный анамнез заболевания или известно, что у родителей есть генные мутации, УЗИ проводят с 18 недели беременности. Микрофтальмия и синдактилия или увеличенные эхогенные лёгкие должны присутствовать на пренатальном УЗИ для диагностики синдрома Фрейзера.
Для подтверждения диагноза синдрома Фрейзера рекомендовано пренатальное генетическое тестирование с забором биоматериала хориона или плода.
Если синдром Фрейзера не выявляют до рождения, то он обычно диагностируется при рождении из-за специфических признаков, которые проявляются у новорожденного. Либо одна большая и одна малая аномалия, либо две большие аномалии и одна малая аномалия должны присутствовать при рождении, чтобы поставить правильный диагноз синдрома Фрейзера.
Жизнь с синдромом Фрейзера
Синдром Фрейзера имеет смешанную продолжительность жизни: самые тяжёлые пациенты умирают в первый год жизни, в то время как другие могут продолжать жить относительно нормальной жизнью. Поскольку информация о редких заболеваниях иногда ограничена, справиться с этими состояниями может быть непросто.
Людям, страдающим синдромом Фрейзера или другими редкими заболеваниями, также может быть сложно управлять своей повседневной жизнью. Стоит знать, что сам по себе синдром Фрейзера не влияет на умственные способности ребёнка и его психическое состояние. Однако ухудшать ситуацию могут необходимость медицинских вмешательств с госпитализацией, социальная изоляция из-за внешности, снижение остроты зрения и слуха и т. д.
Есть несколько государственных положений и субсидий для помощи людям с редкими заболеваниями, включая доступ к недорогим лекарствам, доступ к инновационной медицине и методам лечения. О таких возможностях читайте в статье «Сиротская доля редких заболеваний в России».
