Семейная гиперхолестеринемия — это серьезное генетическое заболевание, при котором повышенный холестерин определяется в относительно раннем возрасте сразу у нескольких членов одной семьи. Наличие этой патологии увеличивает риск болезней сердца и их серьезных осложнений (инфаркт, инсульт, сердечная недостаточность). Семейная гиперхолестеринемия вызывает приблизительно 1 из 5 сердечных приступов у людей в возрасте до 45 лет. Ранняя диагностика и эффективное лечение, коррекция питания и прием необходимых лекарств, могут снизить риск сердечных приступов или преждевременной смерти, а также необходимость хирургических вмешательств на сердце.
Семейная гиперхолестеринемия: риск болезней сердца
Это наследственная патология в виде болезней сердца и их осложнений, включая инфаркт и значительное повышение уровня холестерина. В частности, повышается «плохой» холестерин (липопротеины низкой плотности) — примерно в два-три раза выше нормы. Избыток плохого холестерина перерабатывается печенью, но если она не справляется с возрастающими нагрузками, он накапливается в кровотоке. Отложения холестерина ЛПНП на стенках артерий называются атеросклеротическими бляшками. Если бляшки образуются в артериях сердца, это может спровоцировать инфаркт, а в мозге — вызвать инсульт. Люди, страдающие семейной гиперхолестеринемией, зная о том, что у них достоверно чаще возникают серьезные болезни сердца и сосудов, должны постоянно находиться под контролем врачей.
Уровень холестерина
У людей с этим состоянием уровень холестерина ЛПНП высокий с самого раннего возраста. Это связано с наследованием дефектных генов, влияющих на метаболизм холестерина, что делает их особенно уязвимыми для развития болезней сердца и их осложнений в относительно молодом возрасте. При отсутствии лечения у мужчин с семейной гиперхолестеринемией вероятность инфаркта к 50 годам составляет 50%. У женщин вероятность инфаркта к 60 годам составляет 30%.
Чем дольше стаж болезни, тем выше холестерин и хуже прогнозы для здоровья и жизни. Вот почему важно диагностировать и лечить патологию в раннем возрасте. Активное и раннее снижение уровня холестерина ЛПНП с помощью лекарств может снизить риск тяжелых болезней сердца и летальных осложнений.
Инфаркт в наследство?
Семейная гиперхолестеринемия — наследственное генетическое заболевание. Оно вызвано мутацией генов, ответственных за работу рецепторов ЛПНП или белков, которые взаимодействуют с рецептором ЛПНП. Когда все работает нормально, рецепторы ЛПНП помогают снижать уровень «плохого» холестерина плазмы. Если у родителей имеется эта патология, их дети имеют 50% шанс наследования болезни. Если у обоих родителей есть семейная гиперхолестеринемия, тогда возможно, что они оба передадут ген своему ребёнку. У этого ребёнка будет так называемая гомозиготная форма болезни, которая является самой редкой и тяжелой. Она может вызывать сердечные заболевания и инфаркт даже в детстве.
Поскольку семейная гиперхолестеринемия является генетическим заболеванием, после того, как одному члену семьи выставлен этот диагноз, важно, чтобы вся родня первой степени (то есть родители, братья и сестры) прошли тестирование. Рекомендовано обследование и тетям, дядям, двоюродным братьям, дедушкам и бабушкам. У этих людей риски серьезных осложнений, включая инфаркт и инсульт, высоки, и им нужно пристальное наблюдение специалистов.
Особенности лечения: образ жизни, питание
Лечение направлено на снижение уровня холестерина ЛПНП. В то время как изменения образа жизни, такие как здоровое питание и физические упражнения, всегда полезны, у людей с этой патологией только немедикаментозные мероприятия не так активно понижают уровень холестерина ЛПНП. Поэтому дополнительно им требуются некоторые лекарства.
Лечение начинается с расширения объёма физической нагрузки и коррекции питания, уменьшения в рационе насыщенных жиров. Хотя одно только здоровое питание и занятия
спортом не могут полностью нормализовать уровень вредного холестерина, они позволяют существенно снизить лекарственную нагрузку и отсрочить наступление возможных осложнений. Кроме того, не всем пациентам подходят те или иные лекарства, в то время как коррекция рациона питания — это универсальное средство и для детей, и для взрослых.
Какие лекарства могут применяться?
Основой лечения являются статины. Эти лекарства снижают выработку вредного холестерина, а также частично увеличивают количество рецепторов ЛПНП на поверхности клеток печени. Это позволяет активнее удалять холестерин ЛПНП, циркулирующий в кровотоке. За счет снижения концентрации вредного холестерина тормозится образование атеросклеротических бляшек.
Другим препаратом, обычно используемым в сочетании со статинами, является эзетимиб, который подавляет всасывание холестерина в кишечнике, чтобы снизить уровень холестерина ЛПНП в крови. Ингибиторы PCSK9 являются более новыми лекарствами, которые помогают бороться с высоким уровнем холестерина в плазме пациентов. Они предотвращают повреждение рецепторов ЛПНП, повышают выведение плохого холестерина из кровотока.
С точки зрения их способности снижать уровень холестерина ЛПНП, лекарства можно разделить по их активности:
- Некоторые статины могут снижать его примерно до 50%,
- эзетимиб — около 20%,
- ингибиторы PCSK9 — около 60%.
Эффект этих лекарств является накопительным, и многим людям требуется курсовой прием препаратов для контроля холестерина.
Более старые лекарства, которые иногда все еще используются, включают секвестранты желчных кислот. Они снижают уровень холестерина, уменьшая количество желчной кислоты, которая реабсорбируется в кишечнике. Это заставляет организм расходовать холестерин, чтобы сделать больше желчи, уменьшая объём плохого холестерина в крови. Эти препараты обеспечивают умеренное снижение холестерина, но они имеют и ряд побочных эффектов. Они обычно используются в сочетании с терапией статинами. Однако, поскольку они не всасываются в кровоток, их также можно безопасно принимать самостоятельно во время беременности и кормления грудью, когда другие лекарства не рекомендуются.
