Будущая мама у генетика: лишние тревоги или залог спокойствия

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

На протяжении беременности будущие мамы испытывают тревоги, когда им предстоит сдать анализы и проходить различные медицинские исследования. Бывает так, что после очередного приема врач-гинеколог говорит о том, что требуется консультация генетика. Для чего врач направляет будущую мать к генетику? Какую информацию можно получить на приеме врача? В этой статье мы обсудим наиболее частые причины, с которыми обращаются на прием беременные женщины, а также пары, планирующие беременность.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

В 1 триместре беременности всем будущим мамам показано проведение комбинированного скрининга. Комбинация состоит из двух исследований: УЗИ плода (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови на выявление свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). Концентрации данных веществ определяют с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).

Если о том, что такое УЗИ, и с какой целью оно проводится, будущие мамы хорошо знают, то об исследовании вышеперечисленных сывороточных белков большинство из мам имеют смутное представление.

  • Β-ХГЧ − это белок, который вырабатывается тканями трофобласта. Он выявляется в крови у женщин на протяжении всей беременности. При наличии у плода врожденной патологии, хромосомных аномалий уровень свободного β-ХГЧ повышается значительно быстрее, чем у здоровых плодов. Однако, при некоторых генетических аномалиях, напротив, уровень β-ХГЧ понижен.
  • РАРР-А — белок, который постепенно увеличивается в крови на протяжении беременности. Нормальное содержание данного белка в 1 триместре ассоциировано с хорошими исходами беременности в 99% случаев. При хромосомных аномалиях концентрация данного белка значительно ниже.

Если при обследовании определено повышенное или пониженное содержание данных белков, то это не обязательно говорит о наличии генетической патологии. Установлено, что отклонение показателей от нормы бывает при осложнениях беременности. Так, это может сигнализировать о повышенном риске развития преэклампсии, угрозе преждевременных родов, задержке развития плода, фетоплацентарной недостаточности. А может быть и такое, что никакой патологии не разовьется, и ребёнок родится абсолютно здоровым. Кроме того, бывает и обратная ситуация: все результаты скринингов хорошие, а ребёнок рождается с генетическим заболеванием.

Как понять, требуется ли консультация генетика после проведения неонатального скрининга? Нужно внимательно выслушать заключение врача. После взятия крови из вены и проведения УЗИ (с определением ряда важных показателей) высчитывается базовый и индивидуальный риск рождения ребёнка с генетической патологией. Учитывается возраст пациентки, ее вес, анамнез. Если индивидуальный риск оказывается выше, чем 1:100, то есть показания для генетического обследования плода.

Например, базовый риск по синдрому Дауна может быть 1:1000, а индивидуальный 1:35. Это говорит о том, что риск рождения малыша с генетическим заболеванием очень высок. Но без генетического обследования это никак нельзя ни подтвердить, ни опровергнуть. Об этом и рассказывает врач-генетик родителям, которые обратились к нему на консультацию с тревожными результатами скрининга. Врач рассказывает о самом предполагаемом заболевании (по которому повышен риск), чтобы родители смогли определиться, будут ли они вынашивать беременность, если диагноз подтвердится.

В том случае, когда пара решает сделать генетическое обследование плода, чтобы определиться с дальнейшим вынашиванием беременности, ей предоставляется подробная информация о том, что за исследование им предстоит пережить, в чем его достоинства и риски. К исследованиям для определения кариотипа относят биопсию ворсин хориона (забор клеток плаценты), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови).

Важно еще знать следующее: скрининг в 1 триместре высчитывает риск рождения больного ребёнка лишь по трем заболеваниям: Трисомия 21 (синдром Дауна), Трисомия 18 (синдром Эдвардса), Трисомия 13 (синдром Патау). Но встречаются и другие, более редкие заболевания.

Генетические болезни у членов семьи: повод для обращения к генетику

Генетические болезни у членов семьи: повод для обращения к генетику

Редко так бывает, чтобы со стороны обоих супругов все члены семьи были здоровы. Есть заболевания, предрасположенность к которым передается по наследству, например, гипертоническая болезнь, онкологические заболевания, хронические болезни пищеварительного тракта. Они могут проявиться у будущих поколений, а могут и не дать о себе знать, если человек щепетильно будет относиться к своему здоровью, правильно питаться, не иметь вредных привычек и профессиональных вредностей, регулярно посещать врачей.

Но бывают и совсем другие болезни. Они передаются по наследству, и ребёнок рождается уже с проблемами, например, гемофилия, нервно-мышечные болезни, ахондроплазия, ферментные нарушения. Некоторые болезни проявляются в каждом поколении, другие отмечаются через поколение, третьи — только у лиц мужского пола или наоборот. Может быть такое, что из-за спонтанной мутации заболевание впервые проявится у того малыша, которого мама вынашивает в настоящий момент. Этого предугадать невозможно.

Однако оценить риск возникновения того или иного заболевания у будущего малыша вполне реально. Для этого нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, подробно ответить на его вопросы. Возможно, придется сдать некоторые анализы обоим родителям, чтобы выяснить, являются ли они носителями дефектного гена, и каковы шансы на успех.

Еще на консультацию к генетику направляются все беременные женщины старше 35 лет, независимо от их анамнеза и результатов скрининга. Дело в том, что в этом возрасте риск возникновения у плода спонтанных мутаций повышен.

Невынашивание беременности: нужно ли обращаться к генетику?

Невынашивание беременности: нужно ли обращаться к генетику?

Бывает такое, что женщине никак не удается выносить ребёнка, и уже которая подряд беременность прерывается примерно на одном и том же сроке. Да, очень часто причиной невынашивания становятся инфекции, заболевания эндометрия, эндокринные нарушения, сопутствующие соматические болезни. Но случается и такое, что доктора обследуют женщину после очередной неудачи и ничего не находят. В таком случае стоит направить пациентку к генетику.

Нередко генетику удается выявить тромбофилию — генетически обусловленную склонность к образованию тромбов в мелких сосудах. Именно тромбозы сосудов развивающейся плаценты могут стать причиной гибели плода. Вариантов генетических аномалий может быть много. Выявление определенной аномалии поможет врачу-гемостазиологу подобрать лечение каждой конкретной пациентки.

Если гинеколог направляет будущую маму в медико-генетическую консультацию, то нужно подойти к вопросу со всей ответственностью. Неплохо, если на прием она отправится вместе с супругом. Во-первых, к нему тоже могут быть вопросы со стороны врача. Во-вторых, будет лучше, если всю информацию о возможных заболеваниях у будущего малыша он получит из уст доктора и сам задаст интересующие вопросы.


Читайте также

Без паники: что не должно пугать в результатах анализов?
В результатах анализов не все в порядке? Рассказываем, почему так бывает, и что делать, чтобы не допустить серьезных ошибок.
Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований
Обзор генетических исследований для будущих мам: показания, сроки и результаты генетических анализов.
Варикозное расширение вен при беременности: симптомы и лечение
Полезные советы помогут вылечить варикозную болезнь и избавиться от боли в ногах в период беременности.
Оценка результатов скрининга при беременности
Как проводят скрининг беременности, как трактуются результаты, полученные при скрининге и всегда ли нужно волнение?
Программа Астрайя (Astraia): эффективный метод диагностики хромосомной патологии плода
Комплекст Астрайя для диагностики хромосомных патологий плода во время беременности
Диета во время зачатия и беременности вредит детям и внукам
Как питание мамы может повредить здоровью, интеллекту и психике детей и внуков на уровне генов: проблемы эпигенетики.
Опубликовано 12.07.2019 18:40, обновлено 18.06.2020 18:31
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Клиническая генетика: учебник. 4-е издание доп. и перераб / Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. 2011
Невынашивание беременности и генетически обусловленные тромбофилии / Момот. А.П., Сердюк Г.В., Николаева М.Г. и др. // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина 2009
Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга 1 триместра / Макаров И.О., Юдина Е.В., Боровкова Е.И. и др. // Акушерство. Гинекология. Репродукция 2011 Том 5, №1
Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы

Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Целебное алоэ для профилактики заболеваний

Знаете ли вы, что сок алоэ можно использовать не только для лечения, но и для иммунитета и профилактики? Мы расскажем, как это правильно делать.

Роднички у детей: что нужно знать родителям?

Сколько всего родничков у новорожденных, можно ли их трогать, зачем они нужны и о чем говорят темпы зарастания родничка, читайте на MedAboutMe.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Родинка или меланома: когда нужно к врачу?

Пройдите простой онлайн-тест на выявление риска развития рака кожи

Как питаться в разные фазы менструального цикла?

Как чувствовать себя хорошо каждый день, вкусно питаться и тренироваться с удовольствием?

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

«Территория здорового сна» — о стрессе и недосыпе: как разорвать порочный круг и начать высыпаться?

Как победить стресс и недосып: полезные рекомендации экспертов для здорового сна без бессонницы