С прошлой недели на территории всех штатов США стандартный скрининг новорожденных включает в себя тест на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), который также иногда называют синдромом мальчика в пузыре.
Речь идет о врожденной болезни, при которой из-за генетической мутации перестают полноценно работать Т- и В-лимфоциты – главные клетки иммунной системы. Раньше такие дети погибали, не дожив и до двух лет, так как не имели никакой защиты перед инфекциями. Позднее жизнь им стали продлевать путем создания абсолютно стерильной среды. В наше время эта болезнь лечится пересадкой костного мозга или методами генной терапии.
Мутация передается от матери к ребёнку, с Х-хромосомой. Поэтому болезнь чаще поражает мальчиков, у которых не может быть второй Х-хромосомы с нормальным геном. ТКИД – редкое заболевание, но его можно выявить сразу после появления ребёнка на свет. Это позволяет своевременно обнаружить тяжелый иммунодефицит у ребёнка и защитить его от инфекций, любая из которых может стать для него смертельной.
В 2008 году Висконсин стал первым штатом в США, включившим анализ на ТКИД в стандартную панель тестов для новорожденных. В 2010 году Министерство здравоохранения и социальных служб США рекомендовало сделать то же самое и всем остальным штатам страны. И вот к концу 2018 года последний из 50 штатов, Луизиана, принял закон об обязательном скрининге детей сразу после их появления на свет на наличие мутации, приводящей к развитию тяжелого комбинированного иммунодефицита.
В России тест на ТКИД новорожденным не проводят.
