В США ввели скрининг на синдром мальчика в пузыре

С прошлой недели на территории всех штатов США стандартный скрининг новорожденных включает в себя тест на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), который также иногда называют синдромом мальчика в пузыре.

Речь идет о врожденной болезни, при которой из-за генетической мутации перестают полноценно работать Т- и В-лимфоциты – главные клетки иммунной системы. Раньше такие дети погибали, не дожив и до двух лет, так как не имели никакой защиты перед инфекциями. Позднее жизнь им стали продлевать путем создания абсолютно стерильной среды. В наше время эта болезнь лечится пересадкой костного мозга или методами генной терапии.

Мутация передается от матери к ребёнку, с Х-хромосомой. Поэтому болезнь чаще поражает мальчиков, у которых не может быть второй Х-хромосомы с нормальным геном. ТКИД – редкое заболевание, но его можно выявить сразу после появления ребёнка на свет. Это позволяет своевременно обнаружить тяжелый иммунодефицит у ребёнка и защитить его от инфекций, любая из которых может стать для него смертельной.

В 2008 году Висконсин стал первым штатом в США, включившим анализ на ТКИД в стандартную панель тестов для новорожденных. В 2010 году Министерство здравоохранения и социальных служб США рекомендовало сделать то же самое и всем остальным штатам страны. И вот к концу 2018 года последний из 50 штатов, Луизиана, принял закон об обязательном скрининге детей сразу после их появления на свет на наличие мутации, приводящей к развитию тяжелого комбинированного иммунодефицита.

В России тест на ТКИД новорожденным не проводят.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Читайте также

Синдром «мальчика в пузыре» излечим
Врачи сообщили о применении генной терапии для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID).
Найден ген, из-за которого дети с дефектами иммунитета вынуждены жить в «пузыре»

Учёные определили генетические изменения, которые приводят к почти полному отсутствию иммунной защиты от инфекций.

«Синдром мальчика из пузыря» вылечили с помощью ВИЧ
Врачи сообщили об успешном излечении 48 детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД, SCID) с помощью ВИЧ.
Потерявшая ребенка доктор открыла способ выявлять детей с риском СВДС

Научный прорыв: врачи детской больницы Вестмид в Сиднее (Австралия) выяснили, у каких детей высокий риск синдрома внезапной детской смерти.

Разработан тест на определение риска преждевременных родов
Анализа крови беременной женщины достаточно, чтобы определить, входит ли она в группу риска преждевременных родов.
Многие опасные наследственные генетические заболевания можно предупредить с помощью ЭКО
Наука шагнула далеко вперед. И многих неизлечимых генетических заболеваний сегодня можно избежать с помощью  экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Именно благодаря этому методу жительница США, чьи гены обладают высокой вероятностью передачи детям редкого заболевания головного мозга, смогла родить здоровых детей.
Опубликовано 16.12.2018 23:34, обновлено 17.04.2020 16:10
Рейтинг статьи:
3,3

Ссылка на первоисточник:

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?