В США ввели скрининг на синдром мальчика в пузыре

С прошлой недели на территории всех штатов США стандартный скрининг новорожденных включает в себя тест на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), который также иногда называют синдромом мальчика в пузыре.

Речь идет о врожденной болезни, при которой из-за генетической мутации перестают полноценно работать Т- и В-лимфоциты – главные клетки иммунной системы. Раньше такие дети погибали, не дожив и до двух лет, так как не имели никакой защиты перед инфекциями. Позднее жизнь им стали продлевать путем создания абсолютно стерильной среды. В наше время эта болезнь лечится пересадкой костного мозга или методами генной терапии.

Мутация передается от матери к ребёнку, с Х-хромосомой. Поэтому болезнь чаще поражает мальчиков, у которых не может быть второй Х-хромосомы с нормальным геном. ТКИД – редкое заболевание, но его можно выявить сразу после появления ребёнка на свет. Это позволяет своевременно обнаружить тяжелый иммунодефицит у ребёнка и защитить его от инфекций, любая из которых может стать для него смертельной.

В 2008 году Висконсин стал первым штатом в США, включившим анализ на ТКИД в стандартную панель тестов для новорожденных. В 2010 году Министерство здравоохранения и социальных служб США рекомендовало сделать то же самое и всем остальным штатам страны. И вот к концу 2018 года последний из 50 штатов, Луизиана, принял закон об обязательном скрининге детей сразу после их появления на свет на наличие мутации, приводящей к развитию тяжелого комбинированного иммунодефицита.

В России тест на ТКИД новорожденным не проводят.

Читайте далее

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 16.12.2018 23:34, обновлено 17.04.2020 16:10
Рейтинг статьи:
3,3

Ссылка на первоисточник:

Читайте также

Синдром «мальчика в пузыре» излечим
Врачи сообщили о применении генной терапии для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID).
«Синдром мальчика из пузыря» вылечили с помощью ВИЧ
Врачи сообщили об успешном излечении 48 детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД, SCID) с помощью ВИЧ.
Потерявшая ребенка доктор открыла способ выявлять детей с риском СВДС

Научный прорыв: врачи детской больницы Вестмид в Сиднее (Австралия) выяснили, у каких детей высокий риск синдрома внезапной детской смерти.

Разработан тест на определение риска преждевременных родов
Анализа крови беременной женщины достаточно, чтобы определить, входит ли она в группу риска преждевременных родов.
Многие опасные наследственные генетические заболевания можно предупредить с помощью ЭКО
Наука шагнула далеко вперед. И многих неизлечимых генетических заболеваний сегодня можно избежать с помощью  экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Именно благодаря этому методу жительница США, чьи гены обладают высокой вероятностью передачи детям редкого заболевания головного мозга, смогла родить здоровых детей.

Аспирин повышает шансы на выживаемость при раке
Регулярный прием аспирина увеличивает шансы на выживание у людей с некоторыми видами рака.