Болезнь Вильсона Коновалова

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, при котором в различных органах человека постепенно накапливается медь. Она откладывается преимущественно в головном мозге, печени, почках, роговице глаз и приводит к тяжелым нарушениям в работе этих органов. Без своевременной диагностики и лечения такие пациенты погибают не доживая до 30 лет, но современная медицина имеет в своем арсенале средства для помощи таким больным.

Каковы основные причины болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной, то есть нарушения в строении определенного гена передаются от родителей к детям. В результате этих генных изменений в организме больных отсутствует специфический белок – церулоплазмин, который участвует в обмене меди, способствуя ее усвоению и выведению. Учитывая, что болезнь является наследственной, и изменения не связаны с половыми хромосомами, мужчины и женщины имеют одинаковый шанс заболевать этим недугом.

Проявления болезни Вильсона Коновалова

Болезнь Коновалова – это врожденное заболевание, однако его симптомы могут быть очень неявными, и эта патология может никак себя не проявлять в течение нескольких лет. Ведь причина связана с накоплением в организме меди, повышение ее содержания в 30-50 раз не сопровождается никакими отклонениями.

  • Поражение печени

От болезни Вильсона Коновалова печень страдает больше других органов. И именно гепатит неясного генеза, который начинается в детстве, без наличия маркеров к вирусным гепатитам А, В, С может стать первым проявлением этого заболевания. Обычно медь накапливается в печени в токсической дозе к 13-15 годам. Тогда же и начинаются первые признаки: слабость, снижение аппетита, желтушная окраска кожи и слизистых, кожный зуд, в лабораторных анализах могут быть повышены уровни печеночных трансаминаз: АЛТ и АСТ. На более поздних стадиях возможно увеличение печени, селезенки, появление сосудистых звездочек. У некоторых больных развивается острый цирроз печени, который без своевременного лечения может закончиться летально.

  • Поражение нервной системы

Симптомы поражения нервной системы проявляются в возрасте от 12 до 32 лет. Среди них такие признаки болезни, как нарушение координации движения, дрожь в руках, нарушения речи и глотания, усиление слюноотделения. Эти отклонения связаны с накоплением меди в различных отделах головного мозга.

  • Психические нарушения

У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возможны различные психические расстройства, такие как тревожные и истерические состояния, психозы, нарушения адаптации.

  • Поражение почек

Медь так же может откладываться в почках, вызывая нарушение их работы и явления почечной недостаточности. Продукты жизнедеятельности накапливаются в организме, вызывая отравление.

  • Поражение системы крови

Изменения в крови обычно носят вторичный характер и вызваны они патологическими процессами в печени. Может наблюдаться гемолиз, снижение числа тромбоцитов.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Своевременная диагностика и лечение таких больных спасает им жизнь. Назначают специальную диету с исключением продуктов, содержащих медь и лекарственные средства, которые связывают и выводят ту медь, которая уже находится в организме человека.

31 Января 2016 Советы врача Ольга Туфанова, клинический фармаколог здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу