Хромосомные болезни

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Болезни хромосом (синдромы) – это комплекс различных заболеваний, связанных с врожденными патологиями. Они прочно занимают одно из первых мест в списке наследственных нарушений развития. Возникают болезни вследствие аномалий генома при оплодотворении или на первых этапах дробления зиготы.

Все известные современной медицинской науке патологии можно условно разделить на следующие группы:

  • нарушение нормального количества хромосом,
  • поражение структуры хромосом,
  • нарушение плоидности.

Чтобы не вдаваться в подробности с огромным количеством специфической терминологии, давайте разберемся в общих понятиях: что такое хромосомные болезни, какие из них наиболее распространенные и существует ли лекарство?

Итак, первое – данные заболевания представляют собой геномные мутации или структурные нарушения в хромосомах, передающихся по наследству. Существует целый ряд результатов исследований, позволяющих предположить, что одними из провоцирующих генетические аномалии факторов выступает плохая экология и возраст родителей.

Относительно последнего, это утверждение основано на выявлении закономерности между проявлением у новорожденных синдрома Дауна (СД) и беременностью у женщин после 40. Кроме СД, наиболее распространенными заболеваниями, вызванными нарушением числа хромосом, считаются: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.

Лечатся ли болезни хромосом?

К сожалению, болезни хромосом приводят к необратимым патологиям и негативно сказываются на будущем развитии ребенка. Особенно часто в таких случаях страдают сердечно-сосудистая и центральная нервная системы человека.

Так, синдром Эдвардса характеризуется деформацией пальцев на руках и ногах, аномалиями в формировании кишечника и почек и многими другими отклонениями. Маленькие пациенты обладают очень слабым иммунитетом, а вред здоровью настолько непоправим, что чаще всего дети погибают в первый год жизни. В этот период врачи отмечают у ребенка имбецильность, идиотию и задержку психомоторного развития.

В современной медицине пока отсутствует практика лечения хромосомных синдромов и единственным эффективным методом борьбы с болезнями выступает медико-генетическая консультация (для выявления степени риска проявления аномалий у детей обследуемой семьи).

Изучение болезней хромосом в России

В России уже много лет существует опыт научных изысканий в сфере хромосомных болезней. Стоит отметить, что исследования проводятся в формате успешного международного сотрудничества и дают надежду на разрешение такого рода проблем в скором будущем. Так как на данный момент в мире не существует лекарства от болезней хромосом, советы врачей в большей степени касаются важности прохождения процедуры генетического консультирования. Данный подход позволяет составить прогноз возможных будущих рисков м позволяет семьям более осознано подходить к вопросу зачатия ребенка.

29 Февраля 2016 Советы врача Людмила Павлова здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу