Миодистрофия Дюшенна

Описание

Миодистрофия Дюшенна – это тяжелое генетически обусловленное заболевание, манифестирующее уже в первые пять лет жизни ребенка, проявляющееся прогрессирующей мышечной слабостью. Данная патология сопровождается достаточно быстрым усугублением симптоматики и при отсутствии лечения в короткие сроки приводит к полной обездвиженности пациента. Прогноз при этой болезни неблагоприятный. Как правило, люди с данным диагнозом не доживают до двадцати пяти лет.

Свое название миодистрофия Дюшенна получила по фамилии французского невролога, впервые описавшего ее в 1853 году. Данное заболевание встречается среди представителей мужского пола. В среднем уровень ее распространенности составляет около одного случая на четыре тысячи новорожденных мальчиков. Кроме этого, известны единичные случаи, когда патология диагностировалась и у девочек.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы миодистрофии Дюшенна достаточно специфичны. Как правило, болезнь манифестирует в возрасте от одного года до пяти лет.

Чаще всего уже на первом году жизни можно заметить некоторое отставание ребенка в моторном развитии. Такие дети позже начинают сидеть, самостоятельно вставать и ходить. При начале ходьбы отмечается большая, нежели у сверстников, неуклюжесть, неустойчивость походки.

Примерно на третьем или четвертом году жизни возникает мышечная слабость. На первых порах она проявляется быстрой утомляемостью во время ходьбы на большие расстояния или при подъеме по лестнице. Спустя некоторое время возникает характерная для данного заболевания «переваливающаяся» походка, напоминающая ходьбу утки. У ребенка возникают трудности при беге, приседании, преодолении препятствий.

Первоначально дистрофические изменения захватывают мышцы нижних конечностей. Однако патологический процесс крайне быстро распространяется на мышцы спины, плечевого пояса, верхних конечностей. В результате мышечной атрофии талия ребенка становится узкой, лопатки располагаются под заметным углом к поверхности ребер.

Характерным симптомом является увеличением в объеме голеней (ложная гипертрофия икроножных мышц). Сухожильные рефлексы выпадают, сухожилья укорачиваются, пассивные движения в конечностях ограничиваются.

В результате прогрессирования данной болезни присоединяются различные изменения со стороны костно-суставной системы. Они могут быть представлены нарушением конфигурации позвоночного столба в виде его искривления в передне-задней или боковой плоскости, выпячиванием или западением грудины, деформацией стоп.

Как правило, возникают расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы. В 2016 году ученые из Самарского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что для миодистрофии Дюшенна характерны кардиологические изменения в виде нарушения ритма и проводимости сердца, нарушения процессов реполяризации в миокарде, что может быть расценено как ранние проявления кардиомиопатии.

Примерно у половины пациентов наблюдаются нейроэндокринные нарушения, представленные, например, неправильной работой гипоталамо-гипофизарной системы. У трети больных детей выявляется отставание в интеллектуальном развитии. Кроме этого, могут присоединяться расстройства аутистического спектра, проблемы с памятью и так далее.

Примерно к семилетнему возрасту у ребенка обнаруживаются выраженные двигательные ограничения. В среднем уже к двенадцати годам пациент утрачивает возможность ходить, а к пятнадцатилетнему возрасту – полностью двигаться.

В результате того, что дистрофические процессы распространяются и на дыхательную мускулатуру, возникают проблемы с процессом дыхания, в легкие начинает поступать меньшее количество кислорода.

Причины

Причины миодистрофии Дюшенна кроются в генетических нарушениях. В основе развития данного заболевания лежит мутация в гене, находящемся в Х-хромосоме 23 пары, а именно в двадцать первом локусе ее короткого плеча. Этот ген кодирует структурный белок дистрофин. При отсутствии данного белка клеточная мембрана мышечной клетки повреждается, сами мышечные клетки разрушаются, замещаются жировым и соединительнотканным компонентами. Все перечисленное приводит к постепенно усугубляющемуся снижению сократительной способности мышц, утрате их тонуса и силы, атрофическим изменениям в мышечных волокнах.

Тип наследования при этой болезни – Х-сцепленный. Примерно в семидесяти процентах случаев болезнь передается от матери, являющейся носительницей дефектного гена. Остальные тридцать процентов – это новые мутации в женских половых клетках.

Методы диагностики

Диагностика миодистрофии Дюшенна начинается со сбора жалоб, анамнеза, неврологического осмотра.

При объективном обследовании выявляются:

• изменения в походке по типу «утиной»;
• псевдогипертрофия икроножных мышц;
• снижение мышечного тонуса и силы;
• снижение или утрата сухожильных рефлексов: на начальных стадиях – выпадение коленных при сохранении ахилловых и рефлексов с верхних конечностей, на поздних стадиях – арефлексия верхних и нижних конечностей;
• изменения со стороны костно-суставной системы и ряд других отклонений.

Из лабораторных исследований ведущая роль отводится биохимическому анализу крови. В 2020 году ученые из Казанского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что для миодистрофии Дюшенна характерны повышение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, креатинфосфокиназы, её МВ-изоформы (специфического маркера некроза миокарда).

Из инструментальных исследований проводятся:

• Электронейро- и электромиография.

Выявляются уменьшение величины средней длительности потенциалов двигательных единиц, снижение амплитуды отдельных потенциалов двигательных единиц, снижение амплитуды М-ответа.

• Ультразвуковое обследование мышечных волокон.

Обнаруживаются участки замещения мышечной ткани жировым и соединительнотканным компонентами;

• Электрокардиография и эхокардиография.

Характерны различные изменения со стороны функциональной активности сердечно-сосудистой системы.

Дополнительно проводится ДНК диагностика, позволяющая выявить мутации в гене дистрофина. Однако стоит заметить, что если мутация не обнаружена, однако присутствуют клинические и лабораторные признаки миодистрофии Дюшенна, это не является поводом для исключения диагноза. В таких ситуациях назначается биопсия мышц с последующим направлением полученного материала на морфологическое и иммунохимическое исследование.

Лечение

Лечение миодистрофии Дюшенна носит симптоматический характер. Этиотропная терапия на сегодняшний день не разработана.

Замедлить прогрессирование патологических изменений в мышцах можно с помощью глюкокортикостероидов. Дополнительно показаны витамины, в особенности группы В, препараты кальция, анаболические стероиды, ингибиторы холинэстеразы для облегчения нервно-мышечной передачи.

Для того чтобы продлить двигательную активность ребенка, назначаются лечебная гимнастика, массаж, различные физиотерапевтические процедуры. В 2014 году ученые из Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М.Сеченова опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что лечебная гимнастика, пассивные и активные растяжки не могут привести к излечению прогрессирующей миодистрофии Дюшенна, но способствуют улучшению качества жизни пациентов, страдающих от этого заболевания, уменьшению частоты развития осложнений.

Осложнения

Осложнения миодистрофии Дюшенна могут быть следующие:

• остеопороз;
• искривление позвоночника;
• частые респираторные инфекции;
• развитие дыхательной недостаточности;
• нарушения со стороны сердца и ряж других.

Профилактика

Профилактика миодистрофии Дюшенна сводится к медико-генетическому консультированию пар на этапе планирования беременности, пренатальной ДНК-диагностике.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое миодистрофия Дюшенна?

Какими симптомами проявляется данное заболевание?

Почему развивается миодистрофия Дюшенна?

Как ее диагностировать?

Можно ли вылечить миодистрофию Дюшенна?

Как предупредить ее развитие?

Советы пациенту

Парам, планирующим завести ребенка, настоятельно рекомендуется обращаться за консультацией к врачу-генетику. В ходе генетического обследования удается выявить риски развития у будущего малыша не только миодистрофии Дюшенна, но и ряда других генетических заболеваний.