Обратное расположение органов

Описание

Обратное расположение органов (транспозиция внутренних органов, situs viscerum inversus) – довольно редкий врожденный порок развития, при котором органы человека расположены зеркально по отношению к их нормальной анатомической локализации. Для обозначения данного состояния используются также термины «зеркальное расположение внутренних органов», «гетеротаксия», «сложный синдромокомплекс аномалий развития внутренних органов с нарушенной симметрией тела».

Человеку свойственно внешнее симметричное строение тела, при этом во внутреннем строении присутствует лево-правая асимметрия. Аномалия данной асимметрии встречается у одного человека на 8 000 – 20 000. При этом сердце будет располагаться в правой стороне грудной клетки, печень с желчным пузырем - в левой части живота, желудок и селезенка – в правой. Кишечник, кровеносные сосуды и нервы также зеркально «перевернуты». Полное обратное расположение внутренних органов (situs viscerum inversus totalis), при котором все непарные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с их обычным положением, является редко встречающейся аномалией развития с частотой распространения от 1:10 000 до 1:50 000. Такая тотальная транспозиция органов, как правило, не сопровождается патологией развития самих органов и нарушением их функции.

Считается, что первые данные об обратном расположении печени и селезенки у человека были получены итальянским анатомом и хирургом Джироламо Фабрициусом в 1600 году. Несколько позже было обнаружено аномальное расположение сердца в грудной клетке. В 1643 году итальянский анатом и хирург Марко Аурелио Северино при описании аномального расположения внутренних органов применил термин “декстрокардия”. По происшествии более, чем ста лет, британский врач Мэтью Бейли описал «полный зеркальный поворот» органов грудной и брюшной полости.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Поскольку во многих случаях обратное расположение органов протекает клинически бессимптомно, обнаружение таких случаев является случайной находкой при обращении к врачу по поводу различных заболеваний или с целью медицинского осмотра.

Наиболее часто в клинической практике врачам приходится встречаться с аномальным расположением сердца и сосудов – дектрокардией. Это - врожденный порок развития сердечно-сосудистой системы, при котором большая часть сердца располагается в грудной клетке справа от средней линии тела.

Если при транспозиции внутренних органов сердце остается в левой стороне грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией. Транспозиция внутренних органов с левокардией и декстрокардия без транспозиции являются намного более опасными врожденными дефектами, чем транспозиция внутренних органов с декстрокардией. В частности, изолированная декстрокардия может сопровождаться пороками сердца.

Корригированная транспозиция магистральных сосудов (КТМС) – сложный врожденный порок сердца, проявляющийся инверсией желудочков и магистральных артерий. Иными словами, аорта отходит от морфологически правого желудочка, а лёгочный ствол — от морфологически левого. При этом клинически определяются общий или дифференцированный цианоз, когда верхняя половина тела более синюшна, чем нижняя, тахикардия, одышка, увеличение размеров сердца и печени, наличие отёков, асцит. В 88% случаев у пациентов с КТМС отмечают нормальное расположение внутренних органов. Верхушка сердца располагается в левой половине грудной клетки (левокардия) в 60% случаев, но может быть и на средней линии (мезокардия), либо в правой половине грудной клетки (декстрокардия) – в 20% случаев. По данным медицинской статистики частота развития КТМС в США составляет в среднем 40 случаев на 100 тыс. новорожденных, что меньше 1% от всех врожденных пороков сердца.

У 90 – 98 % больных с праворасположенным сердцем встречаются врожденные пороки сердца, которые у 96,7 % из них носят множественный характер. Чаще всего сочетается корригированная транспозиция магистральных сосудов с дефектом межжелудочковой перегородки, клапанным или подклапанным стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной перегородки, аномальным дренажем легочных вен, гипоплазией легочной артерии, открытым артериальным протоком.

Транспозиция внутренних органов часто выявляется при ряде различных заболеваний человека. К ним относятся: синдром Картагенера (сидром неподвижных ресничек – первичная цилиарная дискинезия), синдром Ивемарка (врожденное отсутствие селезенки в сочетании с пороками сердца и частичным или полным обратным расположением внутренних органов). Транспозиция внутренних органов также сопровождается такими патологиями, как билиарная атрезия, отсутствие нижней полой вены и предуоденальное расположение воротной вены. Приблизительно 25 % людей с транспозицией внутренних органов имеют основной диагноз «первичная цилиарная дискинезия» - генетическое заболевание, при котором происходит нарушение цилиарного аппарата, что приводит к хроническим инфекционным заболеваниям дыхательных путей и часто сочетается с аномальным расположением органов.

Отмечены случаи декстракардии врожденной аномалии – синдроме Патау (трисомии по 13-й хромосоме).

Органы желудочно-кишечного тракта при их транспозиции расположены зеркально симметрично - слепая кишка, червеобразный отросток, восходящая ободочная кишка находятся в левой половине брюшной полости, а нисходящая и сигмовидная расположены в правой. Инверсия желудка и двенадцатиперстной кишки до желчного сосочка очень редки. Описаны единичные случаи атрезии желчевыводящих путей (отсутствие желчевыводящих путей или нарушение их проходимости) в сочетании с синдромом Ивемарка.

«Зеркальные легкие», при которых левое легкое имеет три доли (вместо двух в норме), а правое – две - еще более редкая патология. Данная аномалия протекает без клинических проявлений и регистрируется случайно при оперативных вмешательствах на легком, проведении бронхоскопии и при вскрытии умершего. Клинические признаки патологии дыхательного аппарата отмечаются при наличии синдром Картагенера.

Формы

Выделяют полную (тотальную) транспозицию внутренних органов (situs inversus viscerum totalis), при которой все внутренние органы расположены зеркально по отношению к нормальной их локализации, и частичную траспозицию (situs inversus viscerum partialis), при которой обратно расположенными оказываются отдельные органы.

Выделяют простую декстракардию (situs inversus cordis), при которой аномально расположено только сердце и гетеротаксию (situs ambiguous) – неопределенное положение внутренних органов, при этом печень может занимать центральное место с выраженной гипоспленией (уменьшение селезенки) или аспленией (отсутствие селезенки). В том случае, когда сердце находится слева при транспозиции других органов, говорят о транспозиции внутренних органов с левокардией (situs inversus incompletus).

Наиболее распространенными среди аномалий расположения сердца являются - правосформированное праворасположенное сердце (изолированная декстрокардия), которая встречается в 54% случаев и левосформированное праворасположенное сердце («зеркальная декстрокардия») – 33% случаев. В первом случае расположение других органов грудной клетки и топография органов брюшной полости соответствуют физиологической норме, во втором случае отмечают полное обратное расположение внутренних органов.

Существует два подтипа гетеротаксии: правый изомеризм (синдром асплении, синдром Ивемарка) и левый изомеризм (полиспленизм – добавочная селезенка). При левом типе изомерии отмечается удвоение леворасположенных внутренних органов, а праворасположенные могут отсутствовать.

Причины

Точные причины обратного расположения внутренних органов не выяснены.

Вероятно, транспозиция внутренних органов является результатом нарушений развития во время формирования плодного яйца (зародыша). Находит подтверждение аутосомно-рецессивный тип наследования этой патологии - при котором мутантные гены должен быть унаследован от обоих родителей.

При помощи генетических исследований установлено, что декстрокардия ассоциируется с мутациями генов DNAH5, ZIC3Shh, ACVR2, Pitx. Так, в гене ACVR2 закодирована последовательность рецептора активина - белка, относящегося к факторам роста и дифференциации клеток. В генах Pitx2 заключена информация о белках, ответственных за установку лево-правой оси у человека и ассиметричного расположения сердца, легких, селезенки, кишечника и желудка.

Аномалии расположения органов часто сочетаются с друими генетическими дефектами – синдромом Картегенера, синдромом Ивемарка, трисомией по 13-хромосоме (синдроме Патау). Синдромом Картегенера, вызывающий патологию дыхания, сопряжен с мутацией в генах (их выявлено уже более 40), определяющих дефект работы цилий (ресничек), которые в норме способствуют очищению дыхательных путей. Ген DNAH5 отвечает за синтез белка, который обуславливает силовой удар для ресничек, обеспечивая, таким образом, их нормальное ритмичное движение и продвижение слизи по дыхательным путям.

Методы диагностики

Диагностика аномального расположения органов чаще осуществляется врачом-терапевтом, кардиологом, гастроэнтерологом, хирургами, а также врачами других специальностей на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, обязательного применения методов инструментальной диагностики, а в ряде случаев - методов генетического тестирования. Диагностика направлена на выявление форм транспозиции органов и возникающих осложнений.

Как правило, выявление наличия зеркального расположения органов проводится при объективном обследовании человека – выслушивании сердца (аускультации), перкуссии (оценка расположения органов по звуку при простукивании их места расположения), а подтверждение диагноза осуществляется при помощи инструментальных методов - ЭКГ, Эхо-КГ, рентгенологического исследования органов грудной клетки и УЗИ органов брюшной полости.

Основными задачами при аномальном расположении сердца являются установление места его локализации, выявление сопутствующих пороков развития (если таковые имеется), описание характера нарушений гемодинамики, обусловленных данными пороками. Основными инструментальными исследования при этом являются электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ), рентгенография органов грудной клетки, зондирование полостей сердца, ангиокардиография.

При подозрении на транспозицию органов желудочно-кишечного тракта основными способами диагностики являются лучевые методы. Для определения расположения желудка проводят его рентгенологическое исследование с контрастированием. При правостороннем расположении желудка при рентгеноскопии или рентгенографии брюшной полости подтверждением его транспозиции будет располагающийся справа газовый пузырь в желудке. При обследовании кишечника проведят ирригоскопию (рентген кишечника с ведением контрастного раствора бария).

Зеркальное положение печени и селезенки выявляется на обзорных снимках брюшной полости и при ультразвуковом исследовании. Иногда, например, при предстоящем проведении оперативного вмешательства по поводу желчекаменной болезни, для уточнения расположения желчных потоков с левой стороны дополнительно проводят холецистографию или холеграфии (исследование желчных путей). Для более точной визуализации расположения органов и отдельных анатомических структур может потребоваться проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Общеклинические анализы (общий анализ крови, мочи, кала), биохимические исследования, как правило, не имеют диагностического значения при транспозиции органов, а проводятся при наличии осложнений со стороны других органов, например, при наличии пороков сердца.

Поскольку зеркальное расположение органов довольно часто сочетается с генетическими аномалиями, в ряде случаев (больше в научных целях) поводят молекулярно-биологические исследования. Подтвердить диагноз первичной цилиарной дискинезии (синдром Картегенера) возможно при помощи генетических методов, выявляя часто встречающиеся мутации в генах DNAH5, DNAH11, DNAI1, CCDC39, CCDC40, CCDC103, SPAG1, ZMYND10, ODAD. Однако, почти в трети всех случаев мутации не определяются, и диагноз ставится на основании клинических признаков и данных инструментальных исследований.

Используемые лабораторные исследования:

• Клинический анализ крови.
• Биохимический анализ крови.
• Общий анализ мочи.
• Коагулограмма.
• Генетическое исследование.

Основные используемые инструментальные исследования:

• ЭКГ.
• Эхокардиография (ЭХО-КГ).
• Ангиокардиография.
• Рентген грудной клетки.
• Рентгенологическое обследование органов брюшной полости с контрастированием (желудок, кишечник (ирригоскопия).
• УЗИ органов брюшной полости (печень, почки).
• Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.

Дополнительные используемые инструментальные исследования:

• Холецистография.
• Холеграфия.

Лечение

При сохранении нормального направления тока крови в сосудах и камерах сердца, качество жизни пациентов не нарушено, и данная аномалия лечения не требует.

Если декстрокардия сочетается с другими пороками сердца (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стеноз или атрезия легочной артерии (отсутствие сообщения между правым желудочком и легочной артерией), тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов и др.), это может послужить причиной развития сердечной недостаточности и, соответственно, возникает необходимость в хирургической коррекции.

При наличии левокардии с транспозициций внутренних органов, при которой пороки сердца регистрируются в 95% случаев, также может потребовать хирургическое вмешательство.

Осложнения

При сочетании транспозиции органов с аномальным расположения сердца часто выявляются различные пороки сердца, приводящие к нарушению гемодинамики и развитию гипоксии.

Наличие синдрома Картегенера сопровождается хроническими инфекционными воспалениями нижних и верхних дыхательных путей, хронических синуситов, появлением бронхоэктазов.

У пациентов с транспозицией органов пищеварительного тракта возможны осложнения при проведении ряда операций, например, при желчекаменной болезни, ввиду аномального расположения желчных протоков. Существует высокий риск хирургических осложнений при имплантации донорской печени, полученной от донора со стандартной абдоминальной анатомией, который обусловлен несоответствием формы донорской печени брюшной полости реципиента.

Профилактика

Поскольку транспозиция органов является врожденным состояние, то предотвратить эту аномалию в настоящее время невозможно.

Одним из возможных моментов профилактики может быть генетическое обследование плода для выявления аномалий (мутаций), ассоциированных с транспозицией органов.

Советы пациенту

Если у человека имеет место обратное расположение органов, он должен всегда предупреждать об этом врача перед прохождением обследования. В противном случае может возникнуть подозрение о наличии несуществующей патологии. Например, при регистрации ЭКГ может возникнуть предположение о наличии безболевой формы инфаркта миокарда.