Врожденные пороки сердца

Наименование и код в МКБ-10

Q21 Врожденные аномалии [пороки развития] сердечной перегородки

Симптомы

Врожденные пороки сердца – это нарушения правильного анатомического строения сердца и крупных сосудов, сформировавшиеся во время внутриутробного развития и, соответственно, существующие с момента рождения. Всего описано более 90 различных видов врожденных пороков сердца и большое число их сочетаний.

Симптомы врожденных пороков сердца зависят от степени имеющихся нарушений строения сердца и сосудов и, как правило нарастают по мере роста ребенка. Отмечается задержка развития ребенка, бледность кожных покровов, одышка во время незначительных физических нагрузок, синюшность носогубного треугольника. Возможна общая синюшность. Дети часто жалуются на головокружение, боль в сердце, сердцебиение.

Иногда пороки настолько серьезны, что несовместимы с жизнью плода, что приводит к преждевременным родам, либо к выкидышу на ранних этапах беременности.

Формы

Врожденным пороки подразделяют:

  • Пороки со сбросом крови из левых отделов сердца в правые (слева-направо – бледные пороки).
  • Пороки со сбросом из правых отделов сердца в левые (справа-налево – синие пороки).
  • Пороки с перекрестным сбросом крови.
  • Пороки с препятствием кровотоку.
  • Пороки клапанного аппарата сердца.
  • Пороки венечных артерий сердца.
  • Нарушения сократительной и диастолической функций миокарда (кардиомиопатии).
  • Врожденные нарушения ритма сердца.

Причины

Наиболее известные причины пороков сердца – это генные изменения, хромосомные мутации, а также экологическая обстановка, вирусные инфекции, хроническое отравление, облучение матери во время беременности. Часто может быть сочетание нескольких факторов, что пагубно влияют на формирование плода в первом триместре беременности.

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

Диагностика врожденных пороков сердца в основном строится на применении визуализирующих методов исследования, таких как электрокардиография (ЭКГ), рентгенография, контрастная и трансторакальная эхокардиография (Эхо-КГ), компьютерная и магнитно-резонансная томография сердца, ангиография (рентгенография сосудистой системы, предполагающая введение в кровь контраста).

Скрининговым методом исследования является ЭКГ. Эхо-КГ позволяет увидеть наличие порока развития и определить функциональное состояние сердца. Допплер-ЭхоКГ позволяет определить направление потоков крови в сердце, выявить наличие регургитаций (обратных забросов крови) и турбулентностей (краткосрочных изменений скорости потока).

Доказано, что в развитии различных аномалий строения сердца существенная роль отводится генетическим факторам. Многие аномалии связаны с мутациями в генах, отвечающих за нормальную структуру сердца. В настоящее время выполняется достаточное количество генетических исследований подтверждающих генетическую природу различных врожденных пороков сердца: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло (неправильно сформированы такие сердечные структуры, как легочный клапан, правый желудочек и межжелудочковая перегородка), синдром Барта (клиническое проявление – кардиомиопатия, увеличение размеров сердца), гипоплазия (недоразвитие) левых отделов сердца и другие.

Рутинные биохимические исследования, общеклинические исследования используются для оценки тяжести пациента.

Основные используемые лабораторные исследования:

  • Клинический анализ крови (общий анализ крови, лейкоцитарная формула).
  • Кислотно-основное состояние (КОС, КЩР).
  • Биохимический анализ крови (расширенный).
  • Коагулограмма.
  • Содержание натрийуретического пептида (BNP или про-BNP или ANP) указывает на развитие сердечной недостаточности.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

  • Генетические исследования: пороки сердца врождённые изолированные и синдромальные, гены - ACTC1, ACVRB, ASCC1, BCOR, BRAF, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CHD7, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, ELN, FOXH1, GATA4 GATA6 GDF1, GPC3, HAND1, HRAS, INVS JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MKS1, NKX2-5, NKX2-6 NME8, NODAL, NOTCH1, NPHP3, NR2F2, NRAS, NSD1, RAF1, RIT1, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SEMA3E, SHOC2, SMAD6, SOS1, SPAG1, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10.
  • Генетические исследования, сердца пороки множественные врождённые, гены - ACVR2B, CFAP53, NODAL, NR2F2, TAB2, ZIC3.
  • Генетические исследования при тетраде Фалло, гены - CCDC22, CHD7, FIG4, GATA4, GATA6, GDF1, JAG1, NKX2-5, RAB23, SEMA3E.
  • Генетические исследования (поиск хромосомных перестроек, при которых происходит потеря участка хромосомы в регионе 22q11) при синдром делеции 22-й хромосомы (синдром del 22q11, синдром ДиДжоржи).
  • Генетические исследования, гипоплазия левых отделов сердца, гены - CCDC22, FIG4, GATA6;
  • Генетические исследования, синдром некомпактного левого желудочка (первичная генетически обусловленная кардиомиопатия, которая характеризуется выраженным губчатым строением внутренней части мышечной оболочки левого желудочка), ген - TAZ (мутации).
  • Генетические исследования, дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) - гены ACTC1, CITED2, COL1A2, GATA4, GATA6, NKX2-5, SCN5А, SMAD3, TLL.
  • Генетические исследования, нарушения сердечной проводимости - гены ACTC1, CACNA1D, CAVIN4, DES, EMD, GAA, GJA5, GLA, HCN4, HFE;
  • Генетические исследования, аритмогенная дисплазия (кардиомиопатия правого желудочка) - гены SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2;
  • Синдром Барта (кардиомиопатия, скелетная миопатия, нейтропения), генетические исследования – ген TAZ (мутации).
  • Синдром Барта - определения соотношения монолизокардиолипина (фосфолипид, который входит в состав органоидов митохондрий, отвечающих за обеспечение клеток энергией) и тетралиноил-кардиолипина (липид, входящий в состав оболочки митохондрий).
  • Дефект межжелудочковой перегородки – гены CITED2, GATA4, NKX2-5.
  • Гистологическое исследования миокарда (забирается небольшой кусочек мышечной оболочки сердца).

Основные используемые инструментальные исследования:

  • ЭКГ;
  • ЭХО-КГ (эхокардиография).
  • Суточное мониторирование ЭКГ (Холтеровское мониторирование).
  • Фонокардиография (метод графической регистрации звуковой симптоматики, проявляющейся при выслушивании сердца).
  • МРТ сердца.
  • Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ).
  • Сцинтиграфия миокарда (метод функциональной визуализации, заключающийся во введении в организм радиоактивных изотопов и получении двумерного изображения путём определения испускаемого ими излучения).
  • Коронарография (рентгеноконтрастный метод исследования сосудов сердца).
  • Дуплексное сканирование артерий (ультразвуковое исследование сосудов).
  • Ультразвуковая допплерография аорты (метод оценки скорости и направления кровотока в аорте).
  • Нагрузочные тесты (стресс-тесты).
Проверить результат анализа
Введите результаты ваших анализов и получите подробное заключение и персональные рекомендации

Лечение

Проводится хирургическое лечение пороков сердца. В случае, когда операция невозможна, больному назначают режим ограниченной физической активности, отдаляющий сроки развития декомпенсации порока (перехода его в форму, при которой сердце не справляется с нагрузкой). При наступлении сердечной недостаточности проводят преимущественно симптоматическое ее лечение. Некоторые врожденные пороки сердца специального лечения не требуют и подлежат, проводится динамическое наблюдение за больным.

Осложнения

К осложнениям можно отнести развитие острой сердечной недостаточности, тромбоэмболию (образование кровяных сгустков и закупорка сосудов), летальный исход.