Детский церебральный паралич: основными причинами сегодня считают инфекции и родовые травмы. Однако эксперты обнаруживают все больше связей с генетическими компонентами развития. Генетические причины надо знать и выявлять: врачи утверждают, что это влияет на способы терапии ДЦП, а также может ответить на вопрос вероятности рождения детей с таким же диагнозом в семье. MedAboutMe рассказывает, что стало известно.
Генетика и ДЦП: где связь?
ДЦП, детский церебральный паралич – не одна патология, а группа различных состояний со спектром причин. По мнению современных экспертов в вопросах ДЦП, часто ребёнку ставят данный диагноз без углубленного изучения действительной причины, после чего обследование прекращается. Но даже при наличии очевидного фактора развития ДЦП причина его влияния может быть в генетических нарушениях.
Выявление генетических причин детского церебрального паралича в современной медицине — не правило, а редкость.
Эксперты утверждают, что влияние генетического компонента намного выше, чем считалось ранее.
Терапия случаев ДЦП, связанных с нарушениями в генах, отличается от терапии при перинатальных повреждениях головного мозга.
Недавно исследователи клиники SickKids и Университета Макгилла (Канада) опубликовали результаты научной работы в журнале Nature Communications. Они изучили и идентифицировали генетические факторы риска ДЦП.
Вопросы возникали при выявлении многочисленных случаев, когда у двух новорожденных в период внутриутробного развития, родов и на постнатальном этапе было воздействие одних и тех же стрессовых факторов (инфекций, гипоксии, асфиксии, родовых травм). А результаты и состояние здоровье оказывалось кардинально разным.
Исследования доказывают, что гены, полученные от матери и отца, могут передавать восприимчивость или же, напротив, устойчивость к таким стрессорам еще на самых ранних этапах развития ребёнка.
Насколько часто гены становятся причиной ДЦП?
Год назад в Греции были обследованы 47 пациентов с ДЦП, не имеющих очевидных установленных причин патологии. По результатам было выявлено, что у половины имеются молекулярно-генетические причины. 14-ти пациента по итогам комплексного обследования была назначена новая специфическая терапия.
А предыдущем исследовании 2015 года искали наследственное заболевание у ребёнка с ДЦП и родителей. Генетические факторы были обнаружены в 14% случаев.
Если факторы возникновения ДЦП не очевидны, эксперты предполагают, что причина – генетические отклонения.
В еще одном масштабном исследовании (Норвегия, 2014 г.) определена вероятность влияния генетических отклонений на возникновение ДЦП.
У двух миллионов человек, в том числе 3 649 с диагнозом ДЦП, определили частоту патологии. У близнецов частота ДЦП была выше в 3 раза в сравнении с детьми от одноплодной беременности. Эти цифры не объясняются только повышенным риском вынашивания многоплодной беременности и родов.
- При многоплодной беременности риск для близнеца составляет 2,8%.
- У родных братьев и сестер от одних родителей – 1,6%.
- Вероятность ДЦП у родственников второй линии – 0,27%.
- Если у одного родителя диагноз церебрального паралича, вероятность наследования – 1,17%.
Какие гены влияют?
Изучая данные канадского регистра пациентов с ДЦП, ученые провели генотипирование 115 детей и родителей. У многих уже был установленный фактор патологии.
Однако оказалось, что у каждого десятого ребёнка с диагнозом были вариации числа копий CNV, клинических значимых для данной патологии.
CNV – это структурные изменения в ДНК, удвоение или потеря части генов, которые могут приводить к патологиям.
В норме в популяции такие нарушения встречаются менее, чем у 1% людей. При ДЦП – в почти 10% случаев.
Что важно: выявлено, что многие нарушения были de novo, новыми, полученными не от родителей. Вероятность возникновения таких нарушений зависит от многих факторов, и один из важных – возраст отца и матери при зачатии.
Обнаружено также, что на развитие ДЦП влияет несколько генов, и их экспрессия может вызывать разные формы патологии.
Анализы на генетику: что доступно в России?
Родителям важно знать, почему у ребёнка есть особые проблемы. Знание причины позволяет говорить о возможностях коррекции, профилактики, реабилитации детей с ДЦП.
Эксперты утверждают: идеальная ситуация – генетическое обследование, которое проводят после МРТ, консультации генетика и биохимических анализов.
Самый дешевый и доступный вариант – анализ кариотипа, который в большинстве случаев проводят по программе ОМС, и тандемная масс-спектрометрия (ТМС), тоже входящая в бесплатную программу анализов по показаниям.
Если в истории болезни, осмотров, анализов и результатах МРТ есть явное подтверждение перинатального поражения мозга, то в дополнительном обследовании, скорее всего, нет нужды.
Но если результаты не коррелируют, картинка «не складывается», надо проводить генетические обследования.
Чем поможет знание генетического фактора?
Если ДЦП вызван генетическими факторами, вероятность диагноза у следующих детей в семье выше в среднем в 10 раз. Для расчета индивидуального риска необходимо изучение генетических данных ребёнка, а не родителей.
Мы знаем о существовании генетических болезней, связанных с нарушением обменных процессов, и они могут вызывать картину ДЦП. Согласно оценкам специалистов, около 30% детей имеют генетические отклонения, которые внешне схожи с проявлениями ДЦП. Это приводит к неправильной диагностике. Такие болезни поддаются специфическому лечению, которое может вызывать крайне высокий эффект терапии.
Известно и достаточно специфическое лечение ДЦП на основании генетической и ферментнозаместительной терапии. В организм вводят ген, который синтезирует дефицитный белок.
Несколько введений позволяют гену оставаться и регулярно компенсировать дефициты, что не только сохраняет больному жизнь, но и улучшает ее качество.
Основная проблема данного варианта – это дорогое и незарегистрированное в России лечение.
Точная диагностика, расчеты рисков и возможность эффективной коррекции состояния – преимущества генетического обследования и новых данных. Их сегодня появляется все больше, как и разработок методов лечения детей с детским церебральным параличом.
