Черты внешности и характера, которые мы «получаем в наследство» от родителей, определяют цвет глаз и волос, склонность к азарту или, наоборот, вдумчивость и усидчивость. Но есть и такие факторы, которые не только формируют личность, но и определяют состояние здоровья.
Раньше считалось, что ребёнок состоит из «половинок», 50% генов матери и столько же – от отца. Но сегодня ученые готовы поспорить, чьих генов в детях больше. А также уже знают, что чаще вызывает случаи, когда в генетическом материале происходит мутация (и как этого избежать). MedAboutMe рассказывает об этих сложных вопросах все, что сегодня известно науке.
Митохондрии от мамы
Генетически у каждого человека (за исключением случаев родительской дисомии) больше генов получается от матери, чем от отца. Потому что в наших клетках живут маленькие органеллы – митохондрии, которые переходят исключительно с материнской стороны.
Митохондрии – это крошечные энергетические фабрики. Без них клетки не могут вырабатывать энергию, преобразовывая ее из питательных веществ.
Они же, кстати, отвечают за ускоренную регенерацию и эффективное преобразование пищи в калории (а также их «сжигание»). Так что, если вы легко восстанавливаетесь после нагрузок и с трудом набираете вес – значительная часть заслуг в этом принадлежит «маминым клеточкам».
60% генов от отца: они лучше работают
Изучение генетики сегодня помогает понимать, кто и что мы есть, а также как наши тела будут развиваться с возрастом, и как мы можем реагировать на внутренние или внешние факторы. И оказывается, важно не только то, сколько мы наследуем от одного из родителей, но и то, как эти гены работают. И вот тут вступают в роль отцовские факторы.
Мы, люди, получаем по одной копии каждого гена от мамы и от папы – это установлено давно, и с данным знанием не поспоришь. То же самое справедливо и для всех млекопитающих. Но это не обязательно означает, что гены матери и отца одинаково активны!
Возможно, внешне ребёнок будет копия мамы, но, говоря генетически, любой из нас использует больше ДНК, переданной от отца. Это заключение нового исследования на мышах, которое, по мнению ученых, применимо ко всем млекопитающим, в том числе и к человеку.
Тысячи генов в нашем теле проявляют родительские эффекты в создании и развитии нового организма, но при итоговом подсчете чаша весов склоняется в пользу отцов.
Это важно не только в вопросе наследования внешности и характера. Понимание таких основ помогает выявлять причины семейной склонности к некоторым заболеваний – от сахарного диабета и сердечно-сосудистых болезней до болезни Альцгеймера и некоторых видов рака.
К примеру, установлено, что если у мужчины есть история рака простаты, то у их детей выше вероятность гормонозависимых опухолей – молочной железы, яичников, матки. И этот риск выше, чем при таких же формах рака у матери.
Хотя гены наследуются поровну (а митохондрии только от матери), но отцовские ДНК неизменно побеждают в экспрессии, в реализации генетических программ. Для 60% генов новорожденного копия ДНК папы более активна, чем мамина.
Этот дисбаланс выражается больше всего в тканях мозга – генетически говоря, он больше «папин». И это влияет не только на функции, но и на наследование мутаций. Если ген с мутацией унаследован от матери, он не влияет так сильно, как измененная ДНК отца. Видимо, по этой причине наследственная склонность к болезням нервной системы и психики – от шизофрении до расстройства аутического спектра – больше проявляется, если у папы были какие-то отклонения.
Новые мутации: кто виноват?
Но мутации могут быть не только наследственными (иначе бы их не было совсем – ведь они должны от чего-то произойти), но и совершенно новыми. И бывает так, что у родителей генетических нарушений нет, а у ребёнка они появляются.
Мутация – это изменение в генетической последовательности. Она может быть незначительной, например, заменой только одного блока ДНК, или нуклеотидного основания другим.
Более крупные мутации могут влиять на множество генов в хромосоме. Наряду с заменами, мутации также могут быть вызваны вставками, делецией или дупликацией последовательностей ДНК.
Наследственные мутации передаются потомству от родителя через яйцеклетку или сперматозоид. Существуют также мутации, которые происходят в клетках вне зародышевой линии. Они называются соматическими мутациями и возникают из-за ошибок во время репликации ДНК или из-за воздействия мутагенов.
Новое исследование показало, как матери и отцы невольно вызывают новые генетические мутации у детей – причем речь не о таких мутагенных факторах, как радиация, ультрафиолетовое излучение или работа на вредном производстве.
Такие мутации ответственны за очень большой процент редких и орфанных заболеваний детского возраста, возникающих из-за самопроизвольных и непредсказуемых генетических поломок. Их появление крайне сложно предсказать, и родителей, которые столкнулись с таким заболеванием, тревожит вопрос, не появится ли оно в семье вновь.
Теперь выявлены некоторые причины, которые способствуют изменениям ДНК. Как оказалось, возраст и пол родителей определяют новые генетические мутации в потомстве.
Возраст родителей на момент зачатия – основной известный нам фактор, который влияет на возникновение новых мутации у детей.
Ученые проанализировали данные генома 14 688 человек, часть участников исследования были родителями и детьми, а часть состояла из трех поколений одной семьи. Специалисты постарались выявить взаимодействие между полом и возрастом родителей и типом генетических мутаций, которые происходят у детей, а также расположение этих мутаций в геноме.
Как оказалось, количество новых мутаций, вызванных матерями, увеличивается на 0,37 с каждым годом возраста женщины. В случае мутаций, происходящих под влиянием отцов, это число увеличивается на 1,51 в год, что делает отцовское влияние почти в четыре раза сильнее.
Итак, чем старше отец, тем больше вероятность, что у ребёнка появятся новые мутации. И, кажется, очевидный вывод: потенциальным папам надо как можно раньше заводить детей ради здоровья потомства. А женщины могут немного подождать, правда? Но не все так просто.
Примерно 10% генома уязвимы для двухцепочечных разрывов, и любое изменение организма, обусловленное генами в этих 10%, развивается быстрее.
В этих участках частота мутаций, на которые влияет возраст отца или матери, была одинакова.
Как оказалось, большинство мутаций, в которых «виноват» возраст матери, приводят к разрывам нитей ДНК. Это может повлиять на то, как работает ген, или даже на то, работает ли он вообще, и такие мутации с большей вероятностью могут привести к риску развития определенных заболеваний. А еще есть имеет значение длина кластеров, участков с мутациями, и время их экспрессии: они также больше в случае, если возраст матери выше.
Так что новая тенденция к «возрастному» родительству, откладыванию момента появления детей на более долгий срок, потенциально более опасна новыми мутациями со стороны женского фактора. Специалисты уже предлагают заморозку яйцеклеток не только в качестве «страховки от бесплодия», но и для того, чтобы снизить вероятность генетических нарушений у детей. Хотя и будущим отцам тоже не стоит ждать слишком долго: по исследованиям, при отцовстве старше 45 лет значительно увеличивается вероятность развития неврологических патологий у ребёнка.
В будущем такие исследования помогут также понять, есть ли риск повторения новой мутации у младших детей в семье. Хотя они – не наследственные, но изучение влияния возраста родителей позволяет прогнозировать вероятность повторения.
