Синдром Клайнфельтера вызывает целую группу патологий и встречается только у мальчиков. Это генетическое заболевание чаще всего проявляется проблемами с обучением и половым развитием. В медицинской терминологии эту болезнь иногда называют синдром Клайнфельтера «XXY»: вместо одной X и одной Y-хромосомы мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с дополнительной «X»-хромосомой в большинстве или во всех клетках тела.
В таком случае, когда начинается половое созревание и организм начинает вырабатывать половые гормоны, количество тестостерона не достигает нужного уровня, что влияет рост пениса, яичек, молочных желёз, а также волос на теле и мышечной массы. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера также могут быть проблемы с вниманием, развитием речи и словесных навыков, таких как правописание, чтение или письмо.
Врачи считают, что синдром Клайнфельтера встречается довольно часто. Большинство мальчиков с данным заболеванием живут здоровой жизнью, особенно если они получают необходимую помощь от врачей, логопедов и других специалистов, однако есть особенности как нарушений когнитивного развития, так и мужского бесплодия. Вот что нужно знать родителям об этой патологии.
Что вызывает синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера не передается по наследству, как некоторые генетические заболевания. Этот синдром возникает случайно из-за ошибки деления клеток во время формирования репродуктивных клеток родителей. Если одна из этих половых клеток получает возможность слияния и эмбрион затем развивается, у мальчика будет набор хромосом XXY вместо XY.
Состояние XXY может влиять только на некоторые или же на все клетки организма.
- Если только часть клеток тела имеют дополнительную Х-хромосому, это называется мозаичным синдромом Клайнфельтера. У мальчиков с этим заболеванием часто наблюдаются более лёгкие признаки и симптомы болезни. Некоторые могут даже не знать, что у них синдром Клайнфельтера, до более позднего возраста.
- При присутствии удвоенной Х-хромосомы во всех клетках синдром часто протекает в классической форме.
- В редких случаях может отмечаться и более двух Х-хромосом. В такой ситуации синдром протекает тяжелее всего.
Каковы признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера?
Различия у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени. У некоторых явных признаков мало, или они отсутствуют вообще. В других случаях синдром Клайнфельтера мешает речи, обучению и развитию.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут иметь некоторые или все из этих физических признаков:
- более высокое и менее мускулистое тело, чем у других мальчиков их возраста;
- более широкие бедра и более длинные ноги и руки;
- большая грудь (гинекомастия);
- более слабые кости;
- более низкий уровень энергии;
- меньший по сравнению с возрастными нормами размер пениса и яичек;
- задержка полового созревания или половое созревание проходит только наполовину (или, в редких случаях, не проходит вообще);
- меньше волос на лице и теле после полового созревания.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут испытывать трудности с правописанием, чтением, письмом и концентрацией внимания. Они могут быть тихими, застенчивыми, более сдержанными и чувствительными, чем другие парни. Некоторые мальчики с синдромом Клайнфельтера меньше интересуются спортом или физической активностью.
Болезнь была описана учёным Клайнфельтером в 1942 году: он опубликовал отчёт об обследовании 9 мужчин, объединённых общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и недоразвитые по размеру яички.
Поскольку школьная жизнь часто вращается вокруг учебы и спорта, ребята с синдромом могут чувствовать, что они не вписываются в среду или им не хватает уверенности в себе. Но в целом большинство из них имеют нормальные дружеские отношения и отношения.
Какие проблемы могут возникнуть?
У большинства детей и подростков с синдромом Клайнфельтера вряд ли возникнут серьёзные проблемы со здоровьем, но это состояние может принести проблемы в дальнейшей жизни. Например, мужчины с синдромом Клайнфельтера большей вероятностью заболевают некоторыми видами рака и другими патологиями, такими как диабет 2 типа и остеопороз — состояние, при котором кости в более позднем возрасте становятся слабее.
Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера могут заниматься любовью (обычно с помощью терапии тестостероном). Но проблемы с яичками не позволяют производить достаточное количество нормальной спермы, чтобы стать отцом: это называется азооспермией.
Исследователи фертильности работают над новыми методами лечения. К тому времени, когда подросток с синдромом Клайнфельтера будет готов стать отцом, могут появиться новые возможности, связанные с извлечением спермы из яичек.
Учёные ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава РФ описывают варианты применения метода микрохирургической экстракции сперматозоидов из ткани яичка, которые привели к успешному зачатию детей у мужчин с классическим (немозаичным) синдромом Клайнфельтера.
Они также отмечают, что положительная реакция на гормональную терапию ингибиторами ароматазы и хорионическим гонадотропином человека указывает на более благоприятный исход в процессе извлечения сперматозоидов.
Как диагностируется синдром Клайнфельтера?
Чем раньше родители узнают о синдроме Клайнфельтера, тем лучше. Учёные отмечают, что в раннем детстве заметить патологию невозможно, и чаще всего период обращения за диагностикой приходится на препубертат, самое начало возраста полового созревания. Кроме того, у мальчиков с данным синдромом отмечается высокая прибавка в весе в возрасте 5-8 лет (по данным работы учёных Андижанского медицинского института).
Лечение наиболее эффективно, если его начать, пока мальчик ещё не прошёл период полового созревания. Поэтому, если вы беспокоитесь о развитии ребёнка, обязательно обсудите это с врачом, особенно потому, что синдром Клайнфельтера бывает трудно заметить.
Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, врачи обычно начинают с опроса о проблемах с обучением или поведением, а также с изучения яичек и пропорций тела. Они проверят образец крови на наличие дополнительной Х-хромосомы. Специалисты также могут провести гормональное тестирование, обычно путем взятия образца крови для проверки аномального уровня гормонов.
Как лечить синдром Клайнфельтера?
Невозможно изменить состояние XXY, если ребёнок родился с ним, но есть методы лечения, которые могут помочь. Раннее начало лечения повышает эффективность.
- Заместительная терапия тестостероном работает, повышая уровень тестостерона у мальчика до нормального уровня. Это может помочь подростку с синдромом Клайнфельтера развить большие мышцы, более глубокий голос, увеличить рост полового члена, а также волос на лице и теле. Это также может улучшить плотность костей и снизить рост молочной железы (гинекомастию у мальчиков). Однако терапия тестостероном не может увеличить размер яичек или предотвратить или обратить вспять бесплодие.
- Физиотерапия и логопедия могут укрепить мышечную силу и координацию, а также помочь ребятам улучшить свои навыки речи, чтения и письма.
- Мальчики-подростки с синдромом Клайнфельтера часто имеют низкую самооценку, замкнуты или застенчивы, что может усложнить ситуацию. Психологи и психотерапевты могут дать им практические навыки, которые помогут чувствовать себя более уверенно в социальной среде.
Несмотря на физические различия и другие проблемы, при правильной медицинской помощи, раннем вмешательстве и постоянной поддержке мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера могут вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь.
Так как этот синдром сложно заметить, надо знать различные признаки и сроки нормы пубертата у мальчиков. Читайте о них в статье «Особенности полового созревания мальчика».
Использованы фотоматериалы Unsplash
