Ученые Технологического института Вирджинии обнаружили генетическую форму микроцефалии.
Микроцефалия — врожденная патология, при которой голова и мозг ребёнка изначально меньше и растут медленнее, чем у здоровых детей. Ранее считалось, что она вызвана исключительно нейродегенерацией, отмиранием нейронов в тканях головного мозга. Как показывает новая работа, микроцефалия может быть вызвана мутацией в гене CASK. Ученые также провели генетические эксперименты на мышах, чтобы доказать, что потеря функции CASK не влияет на нормальное развитие мозга, а скорее приводит к ранней потере и дегенерации существующих нейронов.
Используя сконструированную модель мыши, исследовательская группа смогла подтвердить, что потеря функции гена CASK действительно приводит к быстрой нейродегенерации. Кроме того, они смогли продемонстрировать, что наличия одной неизмененной копии гена достаточно для предотвращения этого дегенеративного процесса у самок.
Это открытие также предполагает, что более мягкое и недегенеративное клиническое течение этого расстройства у девочек более вероятно из-за экспрессии генов на второй Х-хромосоме, которой нет у мужчин.
Данная научная работа полностью меняет представление о мутациях в этом гене. Понимая, что симптомы возникают в результате потери нейронов, можно выяснить, какой именно биохимический процесс убивает нейроны, и остановить его. Такой подход вместе с нейрореабилитационной терапией может дать реальную надежду на будущее детям с микроцефалией, и не только. Весьма вероятно, что подобные механизмы действуют и при других состояниях, связанных с Х-хромосомой, таких как синдром Ретта. Ранее было доказано, что заражение беременной вирусом Зика, который переносят комары, приводит к микроцефалии плода.
