Генный анализ
Генный анализ
добрый день..моему сыну(4года) поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия..неуточненная..предлагают сделать панель нервно-мышечных заболеваний..хотелось бы узнать ,есть ли смысл делать этот анализ..поставят после него точный диагноз..и будет уточнён тот ген, который был нарушен..заранее спасибо
Ответы
Здравствуйте. Исследование поможет уточнить форму, возможно несколько более точно сказать прогноз. Если клиническая картина типична, исследование даст не очень много информации. Если есть сомнения в диагнозе, необходимо дифференцировать похожие формы, выполнение анализа позволит уточнить ситуацию. По совокупности данных будет определена тактика. Поделиться в WhatsApp
0
Здравствуйте. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, значительно реже по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой. Диагноз выставляют по данным генеалогического обследования, клиническим данным. Поделиться в WhatsApp
0
Как согреться в холода? Топ-5 простых решений
Горячие смузи для холодной зимы: 7 рецептов
Освежающий лайм для похудения
Как лечить запор при панкреатите
Увлажняем кожу