В настоящее время выявлено более 10 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием феохромоцитомы и параганглиомы - NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2α.
Генетическое исследование (семейная форма с аутосомно-доминатным типом наследования), возникновения опухоли/проявление опухоли при ряде наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу - синдроме множественной неоплазии 2А и 2В типов, при синдроме фон Хиппеля–Линдау, при нейрофиброматозе 1-го типа.
Диагностика феохромоцитомы осуществляется врачом-эндокринологом на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, обязательного применения лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.
Из данных анамнеза можно выяснить эпизоды резкого повышения артериального давления, часто проходящие без лечения, но нечувствительные к стандартным антигипертензивным препаратам. Отмечаются головная боль, тахикардия (учащенное сердцебиение), сильная потливость, нарушение зрения. Имеет значение наличие феохромоцитомы у ближайщих родственников, наличие сопуствующих нейрофиброматоза, медуллярного рака щитовидной железы.
Поскольку клиническая картина и жалобы пересекаются с многими другими заболеваниями, диагностика основывается на лабораторных и инструментальных исследованиях.
В качестве метода первичной диагностики феохромоцитомы рекомендовано определение свободных метанефринов плазмы или фракционированных метанефринов суточной мочи. Метанефрины (общие и свободные) – неактивные продукты распада катехоламинов (адреналина и норадреналина). Адреналин метаболизирует до метанефрина и ванилминдальной кислоты (ВМК), норадреналин - до нометанефрина и ВМК, дофамин – до метоксирамина и гомованилиновой кислоты. Конечные продукты распада катехоламинов далее выделяются с мочой, поэму их содержание можно определить и в моче, и крови. В клинической практике чаще проводят определение концентрации производных катехоламинов в суточной или разовой порции мочи. Выявление трёхкратного повышения метанефринов в моче обладает высокой специфичностью и не требует подтверждающих тестов.
Показано, что определение катехоламинов мочи и ВМК дает большое количество ложноотрицательных результатов, тогда как анализ метанефринов мочи имел более точные результаты.
Показательна проба с гистамином. При феохромоцитоме отмечается парадоксальное повышение артериального давления после его введения, хотя у здорового человека оно должно понизиться.
Важным диагностическим признаком является повышение уровня ванилилминдальной кислоты (ВМК) в суточной моче или в моче, собранной сразу после криза.
Общеклинический анализ крови и анализ мочи, рутинный биохимический анализ крови не имеют самостоятельного значения и проводятся для оценки текущего состояния, диагностики основного заболевания и возникающих осложнений. В биохимическом анализе крови из-за влияния катехоламинов возможно увеличение уровня глюкозы.
Для уточнения локализации опухоли проводят визуализирующие методы диагнгостики - УЗИ надпочечников, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), радиоизотопное сканирование надпочечников.
Дифференциальная диагностика феохромоцитомы обычно проводится с – гипертонической болезнью, вазоренальной гипертонией, гипоталамическими вегетососудистами кризами и другими заболевания, протекающих с повышением артериального давления.
Основные используемые лабораторные исследования:
- Метанефрин свободный и норметанефрин свободный в моче и крови – повышение.
- Метанефрин общий и норметанефрин общий в моче и крови – повышение.
- Биохимический анализ крови (включая глюкозу) – возможно повышение уровня глюкозы.
- Метаболиты катехоламинов (ванилилминдальная кислота, гомованилиновая кислота, 5-гидроксииндолуксусная кислота) – повышение.
- Гистологическое исследование биопсийного материала.
Дополнительные используемые лабораторные исследования:
- Катехоламины (адреналин, норадреналин, дофамин) в крови – повышены.
- Проба с гистамином.
- Нейрон-специфическая енолаза (НСЕ) – увеличение содержания в крови.
- Цитологическое исследование материала;
- Генетические исследования на выявление врожденной феохромоцитомы, гены: MAX, NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, HIF2α.
- Хромогранин А- повышен.
Основные используемые инструментальные исследования:
- УЗИ надпочечников; 2. КТ надпочечников; 3. МРТ надпочечников (при необходимости с контрастированием); 4. Сцинтиграфия надпочечников с метайодбензилгуанидином.
Проверить результат анализа
Введите результаты ваших анализов и получите подробное заключение и персональные рекомендации