Феохромоцитома

Наименование и код в МКБ-10

D35 Доброкачественное новообразование других и неуточненных эндокринных желез

Симптомы

Феохромоцитома – это доброкачественная или злокачественная опухоль мозгового вещества ткани надпочечников, реже вненадпочечниковой локализации, которая вырабатывает избыток гормонов катехоламинов (адреналин, норадреналин и дофамин).

Чаще болеют женщины в возрасте 30-50 лет. Заболевание характеризуется наследственной предрасположенностью. Выделяют группы пациентов с генетически-детерминированной феохромоцитомой при синдроме множественной неоплазии/МЭН-2, при болезни Гиппеля-Линдау.

Жалобы и клинические проявления обусловлены избытком катехоламинов в крови. Типичным признаком феохромоцитомы является повышение артериального давления с периодическими гипертоническими кризами. Для кризов характерно сочетание артериальной гипертонии с головной болью, сердцебиением и проливным потом. В момент выброса адреналина и норадреналина в кровь, появляются также страх смерти, боль за грудиной и в области сердца, сердцебиение с нарушениями ритма (чувство «провала» в работе сердца). Может отмечаться рвота, непроизвольные мочеиспускание и дефекация. Кожные покровы бледные, могут появиться жар и сухость во рту. Кризы начинаются внезапно и так же внезапно проходят. Длятся они 15-30 минут. Их частота может быть от 1-2 в течение года до 10-20 в течение суток. После приступа отмечается обильное мочеиспускание, сохраняется слабость, при этом артериальное давление уже может находиться в пределах нормы.

Кризы опасны своими осложнениями в виде развития во время них инсульта, инфаркта, отслойки сетчатки глаза, отёка лёгких и - в самом худшем случае -летального исхода. Провоцировать приступы могут внезапные физические или психо-эмоциональные нагрузки, прием алкоголя, переохлаждение. При злокачественной форме феохромоцитомы (феохромобластоме) больные худеют, нередко развивается сахарный диабет.

Формы

По локализации феохромоцитомы разделяют – надпочечниковые и вненадпочечниковые.

По морфологическим признакам – доброкачественные, злокачественные.

По клиническим признакам – бессимптомная форма, клинически выраженная и атипичная форма.

По тяжести течения - легкая форма, средней тяжести, тяжелое течение.

Причины

В 80 % случаев феохромоцитомы возникают спорадически (причина не ясна), в 10–20 % случаев они носят семейный характер.

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

В настоящее время выявлено более 10 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием феохромоцитомы и параганглиомы - NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2α.

Генетическое исследование (семейная форма с аутосомно-доминатным типом наследования), возникновения опухоли/проявление опухоли при ряде наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу - синдроме множественной неоплазии 2А и 2В типов, при синдроме фон Хиппеля–Линдау, при нейрофиброматозе 1-го типа.

Диагностика феохромоцитомы осуществляется врачом-эндокринологом на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, обязательного применения лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Из данных анамнеза можно выяснить эпизоды резкого повышения артериального давления, часто проходящие без лечения, но нечувствительные к стандартным антигипертензивным препаратам. Отмечаются головная боль, тахикардия (учащенное сердцебиение), сильная потливость, нарушение зрения. Имеет значение наличие феохромоцитомы у ближайщих родственников, наличие сопуствующих нейрофиброматоза, медуллярного рака щитовидной железы.

Поскольку клиническая картина и жалобы пересекаются с многими другими заболеваниями, диагностика основывается на лабораторных и инструментальных исследованиях.

В качестве метода первичной диагностики феохромоцитомы рекомендовано определение свободных метанефринов плазмы или фракционированных метанефринов суточной мочи. Метанефрины (общие и свободные) – неактивные продукты распада катехоламинов (адреналина и норадреналина). Адреналин метаболизирует до метанефрина и ванилминдальной кислоты (ВМК), норадреналин - до нометанефрина и ВМК, дофамин – до метоксирамина и гомованилиновой кислоты. Конечные продукты распада катехоламинов далее выделяются с мочой, поэму их содержание можно определить и в моче, и крови. В клинической практике чаще проводят определение концентрации производных катехоламинов в суточной или разовой порции мочи. Выявление трёхкратного повышения метанефринов в моче обладает высокой специфичностью и не требует подтверждающих тестов.

Показано, что определение катехоламинов мочи и ВМК дает большое количество ложноотрицательных результатов, тогда как анализ метанефринов мочи имел более точные результаты.

Показательна проба с гистамином. При феохромоцитоме отмечается парадоксальное повышение артериального давления после его введения, хотя у здорового человека оно должно понизиться.

Важным диагностическим признаком является повышение уровня ванилилминдальной кислоты (ВМК) в суточной моче или в моче, собранной сразу после криза.

Общеклинический анализ крови и анализ мочи, рутинный биохимический анализ крови не имеют самостоятельного значения и проводятся для оценки текущего состояния, диагностики основного заболевания и возникающих осложнений. В биохимическом анализе крови из-за влияния катехоламинов возможно увеличение уровня глюкозы.

Для уточнения локализации опухоли проводят визуализирующие методы диагнгостики - УЗИ надпочечников, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), радиоизотопное сканирование надпочечников.

Дифференциальная диагностика феохромоцитомы обычно проводится с – гипертонической болезнью, вазоренальной гипертонией, гипоталамическими вегетососудистами кризами и другими заболевания, протекающих с повышением артериального давления.

Основные используемые лабораторные исследования:

  • Метанефрин свободный и норметанефрин свободный в моче и крови – повышение.
  • Метанефрин общий и норметанефрин общий в моче и крови – повышение.
  • Биохимический анализ крови (включая глюкозу) – возможно повышение уровня глюкозы.
  • Метаболиты катехоламинов (ванилилминдальная кислота, гомованилиновая кислота, 5-гидроксииндолуксусная кислота) – повышение.
  • Гистологическое исследование биопсийного материала.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

  • Катехоламины (адреналин, норадреналин, дофамин) в крови – повышены.
  • Проба с гистамином.
  • Нейрон-специфическая енолаза (НСЕ) – увеличение содержания в крови.
  • Цитологическое исследование материала;
  • Генетические исследования на выявление врожденной феохромоцитомы, гены: MAX, NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, HIF2α.
  • Хромогранин А- повышен.

Основные используемые инструментальные исследования:

  • УЗИ надпочечников; 2. КТ надпочечников; 3. МРТ надпочечников (при необходимости с контрастированием); 4. Сцинтиграфия надпочечников с метайодбензилгуанидином.
Проверить результат анализа
Введите результаты ваших анализов и получите подробное заключение и персональные рекомендации

Лечение

Радикальное лечение феохромоцитомы - хирургическое удаление опухоли. Консервативная терапия заключается в назначении фентоламина, тропафена, регитина, которые блокируют действие адреналина, а препарат a-метилпаратирозин блокирует его синтез в опухоли. Для снижения артериального давления применяют нитропруссид и блокаторы кальциевых каналов (нифедипин или никардипин), которые также препятствуют высвобождению катехоламинов из опухоли. Но наиболее выраженное снижение артериального