Расщепление позвоночника

Описание

Расщепление позвоночника (spina bifida) – это тяжелый порок развития нервной системы, при котором ребенок рождается с не полностью сформированными одним или несколькими позвонками. При данном заболевании нарушается процесс развития нервной трубки во внутриутробном периоде, в результате чего дужки и тела позвонков не полностью смыкаются. При этом через возникший дефект может выступать спинной мозг с образованием врожденного грыжевого выпячивания. Единственный метод лечения этой патологии – хирургическое вмешательство.

Как показывает статистика, расщепление позвоночника встречается не чаще 1 случая на 3 000 новорожденных детей. Наиболее часто дефект позвоночного столба локализуется в области нижнего сегмента поясничного отдела. Однако, как показывает практика, чем выше уровень поражения, тем тяжелее протекает данное заболевание.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы расщепления позвоночника могут различаться у каждого ребенка и будут напрямую зависеть от формы болезни.

Нередко расщепление позвоночника и вовсе имеет бессимптомное течение. При скрытом характере spina bifida клинические признаки возникают только тогда, когда произошло разрастание фиброзно-жирового компонента с последующей компрессией нервных корешков. Чаще всего симптоматика манифестирует в подростковом возрасте. При этом наиболее характерной жалобой является острый приступообразный болевой синдром по типу радикулитной боли. Кроме этого, при осмотре на коже в проекции позвоночного дефекта в большинстве случаев обнаруживается очаг гиперпигментации.

В том случае, если образовалось врожденное спинномозговое грыжевое выпячивание и при этом грыжевым содержимым является только спинномозговая жидкость, в пораженной области обнаруживается видимое глазом выпячивание, чаще всего не сопровождающееся какими-либо выраженными неврологическими расстройствами.

Если кроме ликвора в грыжевой мешок выходят и спинномозговые оболочки, также наблюдается выпячивание в области позвоночника, захватывающее область от четырех до пяти позвонков. Выраженность сопутствующей клинической картины может значительно различаться – от легкого снижения силы мышц до паралича, значительных чувствительных расстройств, нарушения функции тазовых органов.

еще два варианта расщепления позвоночника. Первый из них – это выход в грыжевой мешок не только ликвора, оболочек, но и тканей спинного мозга. При втором варианте сегмент спинного мозга вместе с оболочками полностью выпадает, канал спинного мозга выворачивается и расширяется. И в том, и в другом случае наблюдаются практически одинаковые симптомы, к которым относятся выпуклость, захватывающая область от шести до восьми позвонков, полное отсутствие произвольных движений нижних конечностей, выпадение чувствительности, непроизвольное вытекание мочи, выделение каловых масс.

У большей части пациентов с расщеплением позвоночника выявляется повышенное скопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга.

Формы

Формы расщепления позвоночника бывают следующие:

• Скрытая.

Зачастую протекает без каких-либо симптомов и выявляется случайно во время планового обследования или при обращении по поводу какой-либо другой проблемы. Данная форма характеризуется наличием небольшого дефекта костной ткани, не сопровождающегося образованием спинномозговой грыжи.

• Открытая.

Сюда относятся те случаи, когда у ребенка образуется грыжевое выпячивание или выявляется большой дефект костной ткани, дополняющийся незаращением спинномозговых оболочек и кожных покровов (рахишизис). В случаи рахишизиса единственный возможный исход – это гибель ребенка.

Открытая форма spina bifida, в свою очередь, делится на четыре варианта:

• менингоцеле – грыжевой мешок заполнен только спинномозговой жидкостью;
• менингорадикулоцеле – вместе с ликвором обнаруживаются и оболочки спинного мозга;
• миеломенингоцеле – содержимое грыжевого мешка, помимо всего вышеперечисленного, представлено еще и тканями спинного мозга;
• миелоцистоцеле – полностью выпадает спинномозговой сегмент.

Причины

Причины расщепления позвоночника могут быть самыми различными.

В основе развития данного заболевания лежит нарушение закладки зачатка центральной нервной системы (нервной трубки), происходящее на третьей неделе гестации.

В некоторых случаях свою роль в возникновении данного заболевания играют генетические факторы, в том числе спонтанные мутации. Кроме этого, приводить к расщеплению позвоночника могут различные тератогенные воздействия на организм беременной женщины.

Говоря о тератогенных воздействиях, мы подразумеваем различные инфекции, например, краснуху, употребление определенных видов лекарственных препаратов, например, карбамазепина. В 2014 году ученые из Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что spina bifida – это наиболее специфичный врожденный порок, ассоциирующийся с монотерапией карбамазепином во время беременности.

К другим возможным причинам относятся недостаточное поступление в организм будущей мамы витамина В9, острые и хронические интоксикации, например, употребление алкоголя во время вынашивания ребенка, радиационные воздействия и прочее.

Методы диагностики

Диагностика расщепления позвоночника начинается с обнаружения у ребенка при рождении выпячивания в области спины. Для подтверждения диагноза назначаются магнитно-резонансная или компьютерная томография, рентгенографическое исследование.

Однако иногда возможно проведение пренатальной диагностики. Она включает в себя:

• Ультразвуковое исследование.

В 2020 году ученые из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что ультразвуковое исследование в сагиттальной, осевой и венечной плоскостях позволяет детально обследовать позвоночник плода с конца первого триместра, тем самым, обеспечивая основной и наиболее точный способ пренатальной диагностики пороков развития.

• Амниоцентез.

Процедура заключается в трансабдоминальной пункции амниотического мешка с последующим забором небольшого количества амниотической жидкости, направляемой на дальнейшее исследование.

• Анализ крови.

Проводится забор венозной крови беременной женщины для определения концентрации альфа-фетопротеина. Высокий уровень альфа-фетопротеина позволяет заподозрить расщепление нервной трубки.

Лечение

Лечение расщепления позвоночника – это хирургическое вмешательство.

Операцию желательно провести в как можно более ранние сроки, что позволит предотвратить развитие каких-либо осложнений, прогрессирование неврологических расстройств.

Кроме этого, в настоящее время широко обсуждается возможность проведения открытой внутриутробной хирургической коррекции spina bifida у плода. В 2018 году ученые из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что внутриутробная коррекция spina bifida по сравнению с постнатальным лечением значительно снижает частоту вентрикулоперитонеального шунтирования, улучшает прогноз неврологического развития, подвижность, увеличивает шансы на то, что ребенок сможет самостоятельно ходить.

Осложнения

Осложнения расщепления позвоночника бывают следующие:

• инфицирование грыжи с последующим распространением инфекции на оболочки спинного мозга;
• нарушение целостности грыжевого мешка с вытеканием ликвора;
• прогрессирующая компрессия спинного мозга и прочее.

Профилактика

Профилактика расщепления позвоночника сводится к предупреждению воздействия на организм беременной женщины различных тератогенных факторов, генетическому консультированию пар на этапе планирования беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Какими симптомами чаще всего проявляется расщепление позвоночника?

Из-за чего возникает этот порок развития?

Как диагностировать данное заболевание?

Как лечится расщепление позвоночника?

Можно ли предотвратить его развитие?

Советы пациенту

Для уменьшения риска возникновения у будущего ребенка не только расщепления позвоночника, но и других пороков развития, женщине во время беременности стоит воздержаться от употребления алкоголя, курения, самостоятельного употребления каких-либо лекарственных препаратов.