Детские болезни
Муковисцидоз: симптомы и лечение
4.4

Муковисцидоз: симптомы и лечение


Автор
Надежда Гаух

Статью проверил эксперт

Муковисцидоз у новорожденных — генетически наследуемое нарушение обмена веществ, приводящее к нарушениям в процессе выработки секреторных жидкостей в организме. Секрет легких, поджелудочной железы и других жизненно важных органов у таких детей намного гуще, чем это должно быть в норме. Густая слизь закупоривает бронхи и выводящие протоки желез, что существенно осложняет работу внутренних органов. Больше всего в результате муковисцидоза у новорожденных страдают процессы дыхания и пищеварения.

Муковисцидоз у новорожденных, или как его еще называют — цистический фиброз, относится к категории неизлечимых заболеваний. В то же время степень выраженности его симптомов может сильно варьироваться. В тяжелых случаях муковисцидоз серьезно осложняет жизнь малыша с самых первых минут его жизни, а иногда болезнь диагностицируется совершенно случайно в более позднем возрасте.

Без соответствующего лечения состояние здоровья человека постоянно ухудшается. Своевременная терапия хоть и не сможет устранить причины, вызвавшие появление заболевания, но способна существенно замедлить развитие болезни.

Муковисцидоз у новорожденных — одно из наиболее часто встречаемых врожденных нарушений обмена веществ. Примерно 1 из 25 человек носит в себе дефектный ген, но сам факт носительства никак не отражается на здоровье человека. Только если оба родители передали своему ребенку поврежденные гены, малыш появляется на свет с симптомами муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза может проводиться уже в роддоме путем анализа крови и пота ребенка. Если в крови удается обнаружить увеличение концентрации энзима под названием трипсин, это может указывать на наличие муковисцидоза у новорожденного.

Если анализ крови дважды оказывается положительным, следующим этапом диагностики муковисцидоза становится проведение исследования состава пота малыша. Пот больных муковисцидозом содержит более высокую концентрацию солей, чем это бывает у обычного человека. Пот для анализа у новорожденных собирается из подмышечной складки.

При подозрении на болезнь врач прослушивает легкие и производит пальпацию внутренних органов.Диагностика муковисцидоза может потребовать изготовления рентгеновского снимка, на котором может быть обнаружена блокада дыхательных путей.

Иногда симптомы муковисцидоза могут быть настолько слабовыраженными, что проходит не один год, прежде чем удастся выяснить, что же именно послужило причиной возникновения проблем со здоровьем. Тем не менее и в этом случае своевременно проведенная диагностика муковисцидоза тоже необходима для того, чтобы назначить подходящее лечение, которое не только облегчит состояние пациента, но и благоприятно воздействует на продолжительность его жизни.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза могут существенно различаться от одного пациента к другому. Поскольку болезнь оказывает влияние на состояние сразу нескольких органов человеческого тела, проявления ее будут зависеть от того, какой из органов страдает больше других.

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза проявляются уже в первые годы, а иногда даже недели жизни ребенка. Но в некоторых случаях первые признаки болезни могут появиться только к периоду полового созревания.

При муковисцидозе нарушается образование так называемых ионно-хлоридных каналов в клетках тканей, что оказывает влияние на состав образующихся в организме жидкостей. Например, пот у таких больных является более соленым, чем у других людей, однако опасность заключается не в предполагаемой «невкусности» таких пациентов, а в том, что при потении их организм теряет огромное количество электролитов, необходимых для организации нормальной работы организма.

Муковисцидоз у новорожденных проявляет себя далеко не всегда, лишь через пару месяцевсимптомы муковисцидоза начинают постепенно себя проявлять один за другим.

К симптомам муковисцидоза обычно относят:

  • Затяжной кашель
  • Снижение иммунитета
  • Повторяющиеся пневмонию и бронхиальные инфекции
  • Нарушение инсулинового обмена
  • Застой желчи
  • Нарушения пищеварения
  • Непереносимость жирной пищи
  • Диарею
  • Очень объемный и мягкий стул
  • Нарушения роста
  • Дистрофию.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза позволяет лишь замедлить развитие заболевание. Внести какие-либо изменения в генетический набор, обусловивший возникновение заболевания, не представляется возможным.

Лечение муковисцидоза у маленьких детей направлено на то, чтобы научить ребенка жить с этой болезнью, облегчая свое состояние по мере необходимости.

Специальная диета, прием медикаментов, ингаляции, физиотерапия, лечебная гимнастика — все эти методы обычно дополняют друг друга и направлены на облегчение симптомов муковисцидоза.

Чаще всего болезнь поражает легкие, поэтому доктор может рекомендовать прием муколитиков — препаратов, способствующих разжижению секрета дыхательных путей. Ингаляции тоже могут способствовать этому лечению муковисцидоза.

Диета при муковисцидозе должна строиться на потреблении богатой белками и углеводами пищи. Также обычно нужен дополнительный прием витаминов и микроэлементов. Для обеспечения нормальной работы поджелудочной железы ребенку могут потребоваться облегчающие пищеварение энзимы.

Так как пациенты с муковисцидозом обладают довольно хрупким иммунитетом, родителям стоит позаботиться о проведении своевременной вакцинации, направленной на предупреждение инфекционных заболеваний у детей, особенно таких, как корь, грипп и пневмония.

Лечение муковисцидоза позволяет больным прожить до 40 и даже 50 лет. Но медицине уже известны случаи, когда пациентам удавалось, несмотря на болезнь, дожить до глубокой старости.

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова. - 2014

Муковисцидоз: диагностика, клиника, основные принципы терапии / Красовский Станислав Александрович, Самойленко Виктор Александрович, Амелина Елена Львовна // Практическая пульмонология. - 2013. - 1