Ученые Манчестерского университета успешно применили новый экспресс-генетический тест для скрининга детей, которые могут потерять слух из-за антибиотика.
Новорожденным с бактериальными инфекциями, такими как сепсис, обычно назначают гентамицин, распространенный аминогликозидный антибиотик, однако для детей с унаследованным генетическим вариантом гена m.1555A>G однократная доза этого антибиотика может привести к необратимой потере слуха. Ранее эксперты разработали, а теперь применили на практике экспресс-скрининг на наличие у ребёнка генетического варианта MT-RNR1, известного как m. 1555A>G, который может предоставить врачам результаты за 26 минут. Эта информация использовалась для принятия решений о назначении антибиотиков.
До использования теста на генный драйв у врачей при назначении жизненно важного антибиотика не было возможности узнать, есть ли у новорожденного вариант m.1555A>G, поскольку существующая технология генотипирования требует длительных лабораторных испытаний. В случаях ранней неонатальной инфекции в рекомендациях указано, что антибактериальная терапия должна быть начата в течение одного часа после принятия решения о лечении антибиотиками, и любые задержки могут привести к летальному исходу. Таким образом, клиницисты до сих пор были вынуждены принимать решения о назначении без этой генетической информации. Новый тест Genedrive позволили это сделать, предоставив врачам генетическую информацию в клинически значимые сроки.
Гентамицин является широко применяемым препаратом первого выбора при сепсисе новорожденных, так как цефалоспорины чаще вызывают антибиотикоустойчивость. Примерно 1 из 500 новорожденных детей имеет генетический вариант m.1555A>G, и внедрение нового экспресс-теста поможет спасать от необратимой потери слуха более 14 000 новорожденных во всем мире ежегодно.
