Лактазная недостаточность – врожденное или приобретенное состояние, протекающее скрыто или с выраженными симптомами, возникающее из-за снижения активности в тонком кишечнике фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу.
Недостаточная активность фермента лактазы может приводить к снижению прибавки веса ребенка, т.к., во-первых, не усваивается сам молочный сахар, являющийся важным источником энергии, и, во-вторых, происходит повреждение кишечника, которое приводит к ухудшению всасывания и переваривания остальных питательных веществ женского молока.
Следует учитывать, что наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента. Клиническая картина связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий, находящихся в кишечнике.
Симптомы лактазной недостаточности характеризуются нарушением стула (обильный пенистый стул, с большим количеством слизи и непереваренных частиц), вздутием, урчанием кишечника. Каловые массы имеют резкий кислый запах. Ребенок становится беспокойным при кормлении, отмечаются частые колики кишечника и плохая прибавка в весе.
Лактазная недостаточность также встречается у маловесных, недоношенных детей за счет низкой активности лактазы при незрелости пищеварительной системы ребенка. Такая погрешность носит название транзиторной (преходящей) лактазной недостаточности и по мере роста и совершенствования пищеварительной системы она исчезает самостоятельно.
Врожденная лактазная недостаточность (первичная недостаточность) проявляется уже в первые дни после рождения и начала кормления грудным молоком или его заменителями угрожающей для жизни симптоматикой в виде обильных поносов, обезвоживания и метаболического ацидоза (нарушение кислотно-основного равновесия, снижение уровня бикарбоната обычно сопровождающееся компенсаторным понижением парциального давления углекислого газа).
Вторичная ЛН возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки и может проявиться в любом возрасте.
Клинические проявления будут зависеть от степени снижения активности лактазы, количества лактозы поступающей с пищей, состояния ЖКТ.
Основанием для постановки диагноза служат следующие клинические проявления болезни:
- Метеоризм, вздутие кишечника, колики, срыгивания и беспокойство у детей грудного возраста, боли в животе, флатуленция (процесс испускания газов из кишечника) как следствие повышенного газообразования и повышения внутрибрюшного давления.
- Диарея в виде частого, жидкого, пенистого, желтого стула с кислым запахом, которая в тяжелых случаях ведет к дегидратации.
- Нарушение нутритивного статуса (комплекс клинических, антропометрических и лабораторных показателей, характеризующих количественное соотношение мышечной и жировой массы тела пациента) с задержкой темпов физического развития.
- Нарушение состава кишечной микрофлоры (дисбиоз).
К внекишечными симптомами, возникающими после употребления молока относятся общая слабость, потливость, тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений), озноб, головная боль, головокружение, боли в области сердца, экстрасистолия (нарушение сердечного ритма).
Формы
Различают первичную и вторичную формы лактазную недостаточность. Первичная лактазная недостаточность обусловлена генетическим нарушением и встречается достаточно редко. Вторичная лактазная недостаточность встречается более часто и возникает на фоне приобретенного заболевания желудочно-кишечного тракта, воспалительных заболеваний кишечника при повреждении кишечника, на фоне дисбиоза кишечника.
Причины
Причиной является нарушение в гене LCT, кодирующем фермент лактазу в клетках тонкого кишечника (врожденная недостаточность)