Лактазная недостаточность – врожденное или приобретенное состояние, протекающее скрыто или с выраженными симптомами, возникающее из-за снижения активности в тонком кишечнике фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу. Недостаточная активность фермента лактазы может приводить к снижению прибавки веса ребенка, т.к., во-первых, не усваивается сам молочный сахар, являющийся важным источником энергии, и, во-вторых, происходит повреждение кишечника, которое приводит к ухудшению всасывания и переваривания остальных питательных веществ женского молока. Следует учитывать, что наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента. Клиническая картина связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий, находящихся в кишечнике. Симптомы Симптомы лактазной недостаточности характеризуются нарушением стула (обильный пенистый стул, с большим количеством слизи и непереваренных частиц), вздутием, урчанием кишечника. Каловые массы имеют резкий кислый запах. Ребенок становится беспокойным при кормлении, отмечаются частые колики кишечника и плохая прибавка в весе. Лактазная недостаточность также встречается у маловесных, недоношенных детей за счет низкой активности лактазы при незрелости пищеварительной системы ребенка. Такая погрешность носит название транзиторной (преходящей) лактазной недостаточности и по мере роста и совершенствования пищеварительной системы она исчезает самостоятельно. Врожденная лактазная недостаточность (первичная недостаточность) проявляется уже в первые дни после рождения и начала кормления грудным молоком или его заменителями угрожающей для жизни симптоматикой в виде обильных поносов, обезвоживания и метаболического ацидоза (нарушение кислотно-основного равновесия, снижение уровня бикарбоната обычно сопровождающееся компенсаторным понижением парциального давления углекислого газа). Вторичная ЛН возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки и может проявиться в любом возрасте. Клинические проявления будут зависеть от степени снижения активности лактазы, количества лактозы поступающей с пищей, состояния ЖКТ. Основанием для постановки диагноза служат следующие клинические проявления болезни: Метеоризм, вздутие кишечника, колики, срыгивания и беспокойство у детей грудного возраста, боли в животе, флатуленция (процесс испускания газов из кишечника) как следствие повышенного газообразования и повышения внутрибрюшного давления. Диарея в виде частого, жидкого, пенистого, желтого стула с кислым запахом, которая в тяжелых случаях ведет к дегидратации. Нарушение нутритивного статуса (комплекс клинических, антропометрических и лабораторных показателей, характеризующих количественное соотношение мышечной и жировой массы тела пациента) с задержкой темпов физического развития. Нарушение состава кишечной микрофлоры (дисбиоз). К внекишечными симптомами, возникающими после употребления молока относятся общая слабость, потливость, тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений), озноб, головная боль, головокружение, боли в области сердца, экстрасистолия (нарушение сердечного ритма). Формы Различают первичную и вторичную формы лактазную недостаточность. Первичная лактазная недостаточность обусловлена генетическим нарушением и встречается достаточно редко. Вторичная лактазная недостаточность встречается более часто и возникает на фоне приобретенного заболевания желудочно-кишечного тракта, воспалительных заболеваний кишечника при повреждении кишечника, на фоне дисбиоза кишечника. Причины Причиной является нарушение в гене LCT, кодирующем фермент лактазу в клетках тонкого кишечника (врожденная недостаточность), что приводит к снижению активности данного фермента. Это в свою очередь ведет к нарушению расщепления молочного сахара – лактозы на глюкозу и галактозу. Лактоза сбраживается микроорганизмами с образованием молочной кислоты, метана, углекислого газа. Такие нарушения ферментации лактозы приводят к развитию негативных клинических признаков. Так развивается первичная лактазная недостаточность. Причиной вторичной лактазной недостаточности (приобретенной) является нарушение выработки фермента лактазы вследствие заболеваний кишечника. К таким заболеваниям относятся острые или хронические болезни кишечника – кишечные инфекции (бактериальные, заражение простейшими (лямблиоз), вирусные инфекции (ротавирус), воспалительные процессы в кишечнике (различные диффузные поражения тонкого кишечника, болезнь Крона, болезнь Уиппла, синдром раздраженной кишки (воспалительные заболевания кишечника), целиакия (непереносимость глютена) и др.). Лактазная недостаточность может также развиться после резекции (удаления части) тонкой кишки.