Лактазная недостаточность

Описание

Лактазная недостаточность – врожденное или приобретенное состояние, протекающее скрыто или с выраженными симптомами, возникающее из-за снижения активности в тонком кишечнике фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу.

Недостаточная активность фермента лактазы может приводить к снижению прибавки веса ребенка, т.к., во-первых, не усваивается сам молочный сахар, являющийся важным источником энергии, и, во-вторых, происходит повреждение кишечника, которое приводит к ухудшению всасывания и переваривания остальных питательных веществ женского молока.

Следует учитывать, что наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента. Клиническая картина связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий, находящихся в кишечнике.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы лактазной недостаточности характеризуются нарушением стула (обильный пенистый стул, с большим количеством слизи и непереваренных частиц), вздутием, урчанием кишечника. Каловые массы имеют резкий кислый запах. Ребенок становится беспокойным при кормлении, отмечаются частые колики кишечника и плохая прибавка в весе.

Лактазная недостаточность также встречается у маловесных, недоношенных детей за счет низкой активности лактазы при незрелости пищеварительной системы ребенка. Такая погрешность носит название транзиторной (преходящей) лактазной недостаточности и по мере роста и совершенствования пищеварительной системы она исчезает самостоятельно.

Врожденная лактазная недостаточность (первичная недостаточность) проявляется уже в первые дни после рождения и начала кормления грудным молоком или его заменителями угрожающей для жизни симптоматикой в виде обильных поносов, обезвоживания и метаболического ацидоза (нарушение кислотно-основного равновесия, снижение уровня бикарбоната обычно сопровождающееся компенсаторным понижением парциального давления углекислого газа).

Вторичная ЛН возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки и может проявиться в любом возрасте.

Клинические проявления будут зависеть от степени снижения активности лактазы, количества лактозы поступающей с пищей, состояния ЖКТ.

Основанием для постановки диагноза служат следующие клинические проявления болезни:

• Метеоризм, вздутие кишечника, колики, срыгивания и беспокойство у детей грудного возраста, боли в животе, флатуленция (процесс испускания газов из кишечника) как следствие повышенного газообразования и повышения внутрибрюшного давления.
• Диарея в виде частого, жидкого, пенистого, желтого стула с кислым запахом, которая в тяжелых случаях ведет к дегидратации.
• Нарушение нутритивного статуса (комплекс клинических, антропометрических и лабораторных показателей, характеризующих количественное соотношение мышечной и жировой массы тела пациента) с задержкой темпов физического развития.
• Нарушение состава кишечной микрофлоры (дисбиоз).

К внекишечными симптомами, возникающими после употребления молока относятся общая слабость, потливость, тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений), озноб, головная боль, головокружение, боли в области сердца, экстрасистолия (нарушение сердечного ритма).

Формы

Различают первичную и вторичную формы лактазную недостаточность. Первичная лактазная недостаточность обусловлена генетическим нарушением и встречается достаточно редко. Вторичная лактазная недостаточность встречается более часто и возникает на фоне приобретенного заболевания желудочно-кишечного тракта, воспалительных заболеваний кишечника при повреждении кишечника, на фоне дисбиоза кишечника.

Причины

Причиной является нарушение в гене LCT, кодирующем фермент лактазу в клетках тонкого кишечника (врожденная недостаточность), что приводит к снижению активности данного фермента. Это в свою очередь ведет к нарушению расщепления молочного сахара – лактозы на глюкозу и галактозу. Лактоза сбраживается микроорганизмами с образованием молочной кислоты, метана, углекислого газа. Такие нарушения ферментации лактозы приводят к развитию негативных клинических признаков. Так развивается первичная лактазная недостаточность.

Причиной вторичной лактазной недостаточности (приобретенной) является нарушение выработки фермента лактазы вследствие заболеваний кишечника. К таким заболеваниям относятся острые или хронические болезни кишечника – кишечные инфекции (бактериальные, заражение простейшими (лямблиоз), вирусные инфекции (ротавирус), воспалительные процессы в кишечнике (различные диффузные поражения тонкого кишечника, болезнь Крона, болезнь Уиппла, синдром раздраженной кишки (воспалительные заболевания кишечника), целиакия (непереносимость глютена) и др.). Лактазная недостаточность может также развиться после резекции (удаления части) тонкой кишки.

Методы диагностики

Диагностика лактазной недостаточности осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Из данных анамнеза можно выяснить (при вторичной недостаточности) наличие кишечных инфекций (бактериальных, вирусных (ротавирус), глистные инвазии, наличие простейших (амебиаз), хронические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит, целиакия), пищевая аллергия.

Лабораторными методами диагностики являются определение содержания углеводов в кале; нагрузочный тест с лактозой; исследование генов, отвечающих за синтез фермента лактазы в клетках тонкого кишечника; определение содержания водорода, метана или меченого углерода (СО2) в выдыхаемом воздухе (методы отражают активность микрофлоры по расщеплению лактозы).

Нагрузочный тест с лактозой предусматривает определение уровня сахара в крови до и после перорального приема лактозы (в норме в течение 60 минут после приема лактозы содержание глюкозы в крови должен повыситься не менее чем на 20 % от исходного).

Наиболее достоверным тестом в диагностике ЛН является определение активности фермента - лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.

Молекулярно-биологическое исследование гена МСМ6 используется для выявления генетической предрасположенности к непереносимости лактозы (ген МСМ6 регулирует ген LCT, который кодирует фермент лактазу, расщепляющей сахар - лактозу). Носители генотипа С/С характеризуются непереносимостью к лактозе, генотип С/Т характеризуется вариабельной активностью лактазы (т.е. существует риск развития недостаточности лактазы). Наличие генотипа Т/Т свидетельствует о хорошей переносимости к лактозе.

Косвенным свидетельством лактазной недостаточности является снижение рН (кислотности) кала (в норме 5,5 и выше).

Клинический анализ крови, биохимическое исследование проводятся для оценки текущего состояния пациента, диагностики и мониторирования сопутствующих или основного заболевания.

Одним и методов подтверждения наличия лактазной недостаточности является перфузионный метод исследования кишечного пищеварения и всасывания.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями и состояниями, протекающими с нарушением всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. К ним относятся болезнь Крона, болезнь Уиппла, врожденная короткая кишка, врожденная натриевая диарея (редкое заболевание, сопровождающееся поносами и снижением уровня натрия в организме), врожденная недостаточность фермента амилазы, гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы), гипопаратиреоз (недостаточная активность паращитовидных желез), гормон-продуцирующие опухоли (гастринома, нейробластома, карциноид и др), муковисцидоз (хроническое заболевание с нарушением работы желез внешней секреции), целиакия, непереносимость различных белков коровьего молока, пищевая аллергия и многие другие.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.
• Содержание углеводов в кале.
• Общий анализ кала (копрограмма с определением рН).
• Генетические исследования: лактазная недостаточность (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)), анализ полиморфизма c.-13910C>T в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT).
• Гистологическое исследование слизистой тонкого кишечника (небольшой участок слизистой изучают под микроскопом).
• Клинический анализ крови (лейкоцитарная формула, определение скорости оседания эритроцитов).
• Биохимический анализ крови.
• Лабораторная диагностика (проводится в целях дифференциальной диагностики) кишечных инфекций, целиакии, болезни Крона, панкреатита, пищевой аллергии.
• Определение содержания водорода, метана или меченного 14С углекислого газа в выдыхаемом воздухе.

Инструментальные методы исследования:

• Еюноперфузия с использованием лактозо-солевого раствора.

Лечение

Лечение лактазной недостаточности определяет врач педиатр, основываясь на клинике и результатах обследования.

Лечение лактазной недостаточности заключается в назначении низколактозных или безлактозных смесей с учетом степень выраженности лактазной недостаточности, клинической картины и состояние ребенка.

Детям грудного возраста с целью сохранения естественного вскармливания назначается заместительная терапия ферментом лактаза.

Детей на искусственном вскармливании переводят на безлактозные или низколактозные смеси, а также на соевые заменители молока. При введении прикорма используют только безлактозные продукты. Правильность питания может быть оценена по содержанию углеводов в кале.

Из рациона питания детей более старшего возраста исключают молоко(цельное и сгущенное) и блюда содержащие молочные компоненты.

При незначительной гиполактазии возможно употребление кисломолочных продуктов, сливочного масла, йогуртов если они не вызывают клинических симптомов лактазной недостаточности.
Назначается также фермент лактаза.

Осложнения

Осложнениями лактазной недостаточности могут быть нарушение микробиоценоза (состава микрофлоры) кишечника, задержка физического развития.

Профилактика

Профилактика лактазной недостаточности заключается в соблюдении диеты без молочного сахара.

Какие вопросы следует задать врачу

Насколько серьезным заболеванием считается непереносимость лактозы?

Каких продуктов нужно избегать?

Помогут ли добавки с лактазой уменьшить выраженность симптомов?

Советы пациенту

Необходимо избегать молочных продуктов и принимать добавки лактазы. Тем не менее, многие люди ошибочно считают, что они не переносят лактозу, поэтому следует обратиться к врачу, чтобы выяснить, что вызывает симптомы.