Исследователи обнаружили, что люди с одной неактивной копией гена NPC1L1 защищены от воздействия липопротеина низкой плотности холестерина и ишемической болезни сердца. «Этот анализ показывает, что генетика человека может руководить нами в плане выбора соответствующих генов-мишеней для проведения клинической терапии определенных заболеваний», — сказал первый автор Натан О. Ститзель, доктор медицинских наук из медицинского университета в Сент-Луисе, штат Миссури. — Когда у людей есть одна копия гена, которая не работает, это немного походит на пожизненный прием препарата, который ингибирует этот ген».
Исследователи изучили генетические данные участников крупных клинических исследований, чтобы найти людей с естественных мутаций в гене NPC1L1. Они проанализировали несколько исследований, объединяющих данные от 113000 человек. Из участников исследования, только 82% имели мутации, которые инактивировали 1 копию гена NPC1L1. Никто не имел 2 неактивные копии NPC1L1. На основе подмножества данных в анализе, исследователи утверждают, что примерно 1 из 650 человек имеет 1 неактивную версию гена.
Исследователи обнаружили, что люди только с одной рабочей копией гена имели уровни холестерина, в среднем, на 12 мг / дл ниже, чем у людей с двумя рабочими копиями гена. Это снижение примерно на 10%, что сравнимо с таковым у пациентов, принимающих эзетимиб. Но помимо просто снижения уровня холестерина, было установлено, что 82 человека с неактивной копией также имели на 50% более низкий риск развития ишемической болезни сердца, чем люди с 2-мя функциональными копиями гена.
При этом лица с редкими мутациями генов не отличались от большей части населения в любых других отношениях, включая показатели артериального давления, индекса массы тела и распространенности диабета.
«Защитные генетические мутации, как та, которую мы только что выявили, являются кладом для понимания биологии человека», — сказал старший автор Секар Катерисан, доктор медицинских наук из больницы Массачусетса в Бостоне, штат Массачусетс. — Они могут указать нам на первопричины болезни и точки приложения лекарственных препаратов».
