Генетические ошибки могут защитить от болезней сердца

Исследователи обнаружили, что люди с одной неактивной копией гена NPC1L1 защищены от воздействия липопротеина низкой плотности холестерина и ишемической болезни сердца. «Этот анализ показывает, что генетика человека может руководить нами в плане выбора соответствующих генов-мишеней для проведения клинической терапии определенных заболеваний», — сказал первый автор Натан О. Ститзель, доктор медицинских наук из медицинского университета в Сент-Луисе, штат Миссури. — Когда у людей есть одна копия гена, которая не работает, это немного походит на пожизненный прием препарата, который ингибирует этот ген».

Исследователи изучили генетические данные участников крупных клинических исследований, чтобы найти людей с естественных мутаций в гене NPC1L1. Они проанализировали несколько исследований, объединяющих данные от 113000 человек. Из участников исследования, только 82% имели мутации, которые инактивировали 1 копию гена NPC1L1. Никто не имел 2 неактивные копии NPC1L1. На основе подмножества данных в анализе, исследователи утверждают, что примерно 1 из 650 человек имеет 1 неактивную версию гена.

Исследователи обнаружили, что люди только с одной рабочей копией гена имели уровни холестерина, в среднем, на 12 мг / дл ниже, чем у людей с двумя рабочими копиями гена. Это снижение примерно на 10%, что сравнимо с таковым у пациентов, принимающих эзетимиб. Но помимо просто снижения уровня холестерина, было установлено, что 82 человека с неактивной копией также имели на 50% более низкий риск развития ишемической болезни сердца, чем люди с 2-мя функциональными копиями гена.

При этом лица с редкими мутациями генов не отличались от большей части населения в любых других отношениях, включая показатели артериального давления, индекса массы тела и распространенности диабета.
«Защитные генетические мутации, как та, которую мы только что выявили, являются кладом для понимания биологии человека», — сказал старший автор Секар Катерисан, доктор медицинских наук из больницы Массачусетса в Бостоне, штат Массачусетс. — Они могут указать нам на первопричины болезни и точки приложения лекарственных препаратов».

Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 18.11.2014 12:50, обновлено 17.04.2020 16:24
Рейтинг статьи:
4,4

Ссылка на первоисточник:

Читайте также

Найдена генетическая ошибка, полезная для сердца и сосудов
Генетики из Вашингтонского университета в Сент-Луисе обнаружили ген, мутация которого значительно снижает риски заболеваний сердца и сосудов.
Ученые нашли гены, вызывающие ишемическую болезнь сердца и сердечные приступы

В новом крупном исследовании были выявлены наиболее важные гены, вызывающие ишемическую болезнь сердца и провоцирующие сердечные приступы.


Гены сердечного приступа у всех одинаковы: риск зависит от образа жизни

Ученые Калифорнийского университета выяснили, что участки генов «сердечного приступа», связанные с риском ишемической болезни сердца, практически идентичны у разных людей.

Насыщенные жиры не виноваты в рисках развития болезни сердца
Международная команда ученых из США (Калифорнийский университет в Сан-Франциско), Швейцарии (Университетская клиника Женевы) и Великобритании (Больница Листер) считает, что нет никакой связи между потреблением насыщенных жиров и повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Ученые: чтобы сохранить сердце здоровым, смотрите телевизор не дольше часа

Ученые из Кембриджского университета советуют сократить ежедневное время просмотра телевизора до часа и меньше.

Тяга к образованию связана со здоровьем сердца
Международная команда исследователей из Лозаннского университета (Швейцария), Университетов Лондона и Оксфорда (Великобритания) сообщила, что чем дольше человек учится, тем ниже его риски развития ишемической болезни сердца (ИБС).