Саркоидоз (болезнь Бенье-Бека-Шаумана) – это системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, характеризующимся образованием неказеинфицирующихся гранулём, мультисистемным поражением различных органов и активацией Т-клеток в месте гранулёматозного воспаления с высвобождением различных хемокинов и цитокинов, включая фактор некроза опухоли (TNF-альфа). Симптомы Основные симптомы саркоидоза – это одышка, быстрая утомляемость, боли в суставах, боль в области грудной клетки, мышечная боль и общая слабость. Возможно появление кожных высыпаний по типу узловатой эритемы и образование подкожных узелков, которые преимущественно локализуются в области суставов. При поражении суставов появляются такие симптомы саркоидоза, как припухлость и локальное повышение температуры кожи в области суставов. Саркоидозный артрит в большинстве случаев не вызывает деструктивных изменений в суставах и протекает относительно доброкачественно, но периодически обостряется, особенно в весенний период. Очень часто при саркоидозе отмечается увеличение шейных, подмышечных, паховых и локтевых лимфатических узлов. Кроме увеличенных лимфатических узлов, при пальпации могут быть выявлены подкожные уплотнения - саркоиды Дарье-Русси (иногда болезненные). При осмотре конъюнктивы и радужной оболочки глаза признаки отмечаются увеита и эписклерит. Явные клинические признаки дыхательной и лёгочно-сердечной недостаточности при саркоидозе органов дыхания определяются сравнительно редко, обычно при развитии выраженного фиброза лёгких (на IV стадии). К внелегочным формам относят саркоидоз кожи (выявляется с частотой 10-30%), поражение органа зрения при саркоидозе (примерно в 5-25% случаев, из них 70-75% приходится на передний увеит, 25-30% — на задний увеит); саркоидоз периферических лимфатических узлов, доступных пальпации встречается в 10-25% случаев; поражение селезёнки при саркоидозе (от 10% до 40%) встречаются в виде спленомегалии и гиперспленизма (1-5% случаев); саркоидоз печени относят к частой (66-80% случаев); поражение почек при саркоидозе встречается у 5-30% пациентов - от субклинической протеинурии до тяжёлого нефротического синдрома, тубулоинтерстициальных нарушений и почечной недостаточности; поражение опорно-двигательного аппарата при саркоидозе встречается часто в виде суставного синдрома, тогда как поражения костей и мышц значительно реже. Поражение суставов (голеностопные, коленные, локтевые суставы) при саркоидозе наиболее часто встречается в составе синдрома Лёфгрена и достигает 88% при остром течении саркоидоза. Саркоидоз костей (от 1% до 39%) чаще проявляется бессимптомным кистоидным остеитом малых костей рук и ног. Поражение костей черепа, позвоночника встречаются редко. Саркоидоз ЛОР-органов и ротовой полости составляет менее 1% случаев саркоидоза. Саркоидоз сердца (2-18%) является одним из жизнеугрожающих проявлений саркоидоза. Нейросаркоидоз встречается в 5-10% случаев (поражение черепных нервов, поражение оболочек головного мозга, нарушения функции гипоталамуса, поражения ткани головного мозга, поражения ткани спинного мозга, судорожный синдром, периферическая нейропатия, миопатия). Поражение эндокринной системы, кишечника, поджелудочной желеы, мочеполовой системы у женщин и мужчин встречаются редко. Основные предъявляемые жалобы зависят от преобладающей локализации поражения и варианта течения - острого или хронического. При синдроме Лёфгрена отмечаются лихорадка, узловатая эритема, артрит с преимущественным поражением голеностопных суставов и двусторонняя лимфаденопатия корней лёгких); при синдроме Хеерфордта-Вальденстрёма - увеличение околоушных слюнных желёз, передний увеит и паралич лицевого нерва (паралич Белла как факультативный симптом); слабость, утомляемость; одышка; лихорадка; суставной синдром (наиболее выражен при синдроме Лёфгрена); снижение остроты зрения и/или затуманивание зрения (при саркоидозногм увеите), дискомфорт в области сердца, сердцебиение или брадикардия, ощущение перебоев (признаки гранулематозного поражения сердца). Формы Классификация саркоидоза: Классификация внутригрудного саркоидоза, основанная на данных лучевого обследования (стадия 0 – стадия IV), отражающей состояний внутригрудных лимфатических узлов и состояние паренхимы легких. Классификация фенотипов (особенные варианты течения) саркоидоза - по локализации (классический, с преобладанием внутригрудных (лёгочных) поражений, с преобладанием внелёгочных поражений, генерализованный; по особенностям течения – с острым началом (синдромы Лёфгрена, Хеерфордта-Вальденстрёма и др.), с изначально хроническим течением; рецидив; саркоидоз детей в возрасте моложе 5 лет; саркоидоз, рефрактерный к лечению системными стероидами. Причины В качестве возможных причин саркоидоза рассматривается целый ряд факторов, которые условно можно разделить на две группы: инфекционные и неинфекционные. К вероятным инфекционным агентам относят микобактерию туберкулеза, хламидиоз, некоторые устойчивые вирусные инфекции. Однако на настоящий момент отсутствуют убедительные доказательства инфекционной природы саркоидоза. В качестве возможных неинфекционных факторов развития саркоидоза прежде всего называют генетические изменения и наследственность. Повышенный риск развития саркоидоза связывают с однонуклеотидным полиморфизмом в генах с разными функциями - ANXA11, BAG2, RAB23, BEND6, CFTR, FAM117B, KCNK4, KIAA1586, NOTCH4, OS9, PRDX5, RAGE, RAS23, SCGB1A1, VEGFA и ZNF415. С клиническими проявлениями саркоидоза связывают аллели HLA (-DRB1, -DPB2 и -DQA2), ZNF184, ADCY3 и LRR16A и таким фенотипом, как синдром Лёфгрена, мутации в генах рецепторов CC10, MMP9, FCGR3A, Fas - c тяжестью течения саркоидоза, а однонуклеотидный полиморфизм в гене NOD2 - с развитием саркоидоза в детском возрасте. Роль генетических факторов подтверждают случаи семейного саркоидоза. Кроме того, выделяют экологические и профессиональные факторы. Считается, что одним из факторов развития саркоидной реакции или саркоидоза является применение интерферонов и индукторов интерфероногенеза при лечении вирусных инфекций (гепатит С, рассеянный склероз и других заболеваний).