Детские болезни
Наследственный иммунодефицит: редкое исключение или реальность?
4.6

Наследственный иммунодефицит: редкое исключение или реальность?

Содержание

Генетические или наследственные заболевания традиционно считаются редкими. Вероятность их развития у ребенка многие родители сводят практически к нулю. Особенно невероятным кажется генетически обусловленный дефект работы иммунной системы. В этом случае иммунитет не в состоянии противостоять инфекциям, и организм малыша фактически становится беззащитным. Что известно науке о врожденном иммунодефиците, и какие методы лечения существуют — в новой статье от MedAboutMe.

Виды первичного иммунодефицита

Виды первичного иммунодефицита

Первичный иммунодефицит — это наследственное врожденное нарушение работы одного или нескольких звеньев иммунной системы. Он предрасполагает к развитию частых, затяжных, тяжело поддающихся лечению инфекционных заболеваний.

В настоящее время описано более 100 молекулярно-генетических дефектов, которые влияют на иммунную систему. Соответственно, диагностировать их у ребенка можно с помощью специфических методов, которые, к сожалению, не всегда доступны в условиях государственных и частных поликлиник. Поэтому врачи аллергологи-иммунологи в своей практике используют классификацию первичных иммунодефицитов в зависимости от пораженного звена иммунной системы:

  • Гуморальный иммунодефицит (недостаток антител);
  • Клеточный иммунодефицит (нарушение работы иммунных клеток — лимфоцитов);
  • Дефекты фагоцитоза;
  • Дефицит комплемента.

Первичный иммунодефицит — статистика

Тяжелые генетические дефекты иммунной системы, порой несовместимые с жизнью, встречаются довольно редко, примерно 1 случай на 10 000 новорожденных. Однако распространенность легких форм первичных иммунодефицитов, например, селективного дефицита иммуноглобулина А, составляет 1 случай на 500-1000 человек в зависимости от расы. Согласно последним данным в мире предположительно около 6 миллионов людей страдают различными формами наследственных нарушений иммунитета. Большое число случаев первичного иммунодефицита до сих пор остается недиагностированным.

С одной стороны, цифры статистики указывают на редкость тяжелых врожденных иммунодефицитных состояний, а с другой — на вполне реальную возможность родителей столкнуться с первичным иммунодефицитом легкого течения у их малыша. Наиболее частым является нарушение выработки антител или гуморальный иммунодефицит. Он может дебютировать у детей, начиная с возраста 5 — 7 месяцев жизни, как только снижается уровень защитных материнских антител. Такое заболевание имеет достаточно благоприятное течение и хороший прогноз.

Детская или взрослая болезнь?

Детская или взрослая болезнь?

Генетические заболевания зачастую ассоциируются с детским возрастом. Действительно, первичные иммунодефициты, особенно тяжелые комбинированные, характеризующиеся недостатком антител и иммунных клеток, проявляются в первые месяцы жизни ребенка и в большинстве случаев заканчиваются гибелью.

Гуморальные иммунодефициты способны дебютировать как у малышей, так у подростков и взрослых. Например, селективный дефицит иммуноглобулина А, общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН), агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток могут быть длительно компенсированы за счет других звеньев иммунитета и, соответственно, достаточным иммунным ответом при контакте с микробами. Нередко врачи аллергологи-иммунологи, подозревая у взрослого часто болеющего пациента вторичный иммунодефицит, при обследовании обнаруживают признаки генетического заболевания, о котором в детстве его родители даже не задумывались.

Особенности диагностики нарушений иммунитета

Диагноз первичного иммунодефицита устанавливает специалист на основании объективных данных и проведенного иммунологического обследования. Однако многие родители, прежде чем попасть к нужному доктору, длительно лечатся у педиатра. Что не удивительно, ведь врожденная патология протекает под маской частых инфекций ЛОР-органов (отиты, гаймориты) и легких (бронхиты, пневмонии), которые с трудом поддаются стандартной антибактериальной терапии и требует назначения препаратов «резерва».

Некоторые виды первичных иммунодефицитов сочетаются с аутоимунными заболеваниями (системная красная волчанка и другие), аллергией, патологией желудка и кишечника.

Если диагноз своевременно не устанавливают, увеличивается риск развития осложнений, например, формирование бронхоэктазов (расширенные бронхи нижних отделов легких).

Заподозрить генетическое нарушение работы иммунитета у ребенка может врач любой специальности, опираясь на симптомы болезни. Чтобы не терять время, на первом этапе достаточно выполнить доступные исследования:

  • клинический анализ крови;
  • биохимическое исследование крови (общий белок и его фракции);
  • концентрация иммуноглобулинов А, M, G.

Изменения в этих анализах в совокупности с уже выявленным симптомами являются показанием для углубленного исследования работы иммунной системы.

Современные методы лечения

Современные методы лечения

Важно понимать, что первичные иммунодефициты обусловлены генетическими дефектами в работе иммунной системы и их нельзя устранить с помощью иммуномодуляторов. Однако это не означает отсутствие вариантов лечения.

Основными методами лечения первичных иммунодефицитов являются:

  • генная инженерия;
  • пересадка костного мозга и иммунных клеток;
  • заместительная терапия (внутривенные иммуноглобулины).

Последний вариант — заместительная терапия донорскими внутривенными иммуноглобулинами человека (антителами) является наиболее изученным и проверенным. Его эффективность доказана в лечении гуморальных иммунодефицитов. Регулярное введение препарата (1 раз в месяц) проводится пожизненно и позволяет добиться ремиссии хронических инфекционных заболеваний, избежать развития осложнений — фактически поддерживает работу иммунной системы на необходимом уровне.

Распространенность первичных или врожденных иммунодефицитов, несмотря на данные статистики, достаточно высока. Дело в том, что многие из них зачастую остаются недиагностированными. Подозревая у малыша нарушение работы иммунной системы, никогда не стоит «снимать со счетов» генетическую патологию, ведь ее лечение имеет свои особенности и должно быть начато как можно раньше во избежание развития осложнений.

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Первичные иммунодефициты у взрослых: общая вариабельная иммунная недостаточность клинические проявления, иммунологические и генетические дефекты, лечение / Караулов А.В., Сидоренко И.В., Андросов В.В., Капустина А.С. // Терапевтический архив. - 2011. - Т. 83 №10. - с. 49-54

Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии / Чернышова Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю., Ларин С.С. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2016. - Т. 95 №3. - с. 124-128