Гемолитическая анемия: причины и диагностика

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Одним из видов гемолитической анемии является анемия, когда ее причиной является нарушение синтеза гемоглобина – белка, переносящего кислород.

Причины развития гемоглобинопатии

Одну из групп наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза белковых цепей, из которых состоит гемоглобин (2-х альфа и 2-х бета), называют талассемиями. Причина - наследственные (генетические) дефекты на уровне молекулы ДНК. Изменения проявляются снижением содержания гемоглобина и клиническими признаками анемии. Таких нарушений насчитывают более 100. Чаще такие дефекты гемоглобина обнаруживаются в странах Средиземноморья, Африки, Индии, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии.

Обнаружено несколько генов, отвечающих за синтез цепей гемоглобина. Если изменения затрагивают гены ответственные за информацию в структуре альфа-цепи, то говорят об альфа-талассемии. В том случае, если изменения затрагивают ген, отвечающий за синтез бета-цепи, то заболевание называется бета-талассемия. Возможно появление смешанных форм заболевания.

Тяжесть заболевания зависит от количества измененных генов

Выраженность анемии будет проявляться в разной степени в зависимости от того, произошла поломка в одном или одновременно в нескольких генах, отвечающих за синтез альфа-цепи. При наличии дефекта во всех генах, отвечающих за синтез альфа-цепи происходит нарушение образования нормального гемоглобина А и фетального гемоглобина, необходимого для выживания плода.

Если изменения затрагивают ген, кодирующий бета-последовательность цепи гемоглобина, и гены передались ребенку только от одного из родителей, то выраженность анемии практически незаметна. Содержание гемоглобина в этом случае остается в норме («малая талассемия»). Если дефектный ген, кодирующий бета-цепь, передается ребенку от двух родителей, то через некоторое время после перехода с фетального гемоглобина на взрослый, развивается нарушение синтеза и дефицит бета-цепей. Такое состояние называют «большая бета-талассемия». Происходит повышение гемолиза эритроцитов и развитие анемии с фатальными последствиями.

Лабораторная диагностика талассемии

Основной вид диагностики – морфологическое изучение эритроцитов и структуры гемоглобина. При талассемии всех видов обнаруживаются гипохромные микроциты. Это характеризуется изменением эритроцитарных индексов: снижение средней концентрации гемоглобина в эритроците и снижение среднего объема эритроцита. Происходит снижение содержания гемоглобина, повышение содержания железа, гипербилирубинемия. В крови обнаруживаются эритроциты измененной формы (пойкилоцитоз). Информативным методом диагностики является проведение электрофореза на фракции гемоглобина. При заболевании можно обнаружить повышенное количество фетального гемоглобина (HbF) и снижение гемоглобина А1 (HbA1). При планировании рождения ребенка и наличии талассемии у родителей необходима консультация врача-генетика.

27 Мая 2015 Советы врача Михаил Голубев, д.м.н., эксперт Medaboutme здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу