Гемолитическая анемия: причины и диагностика

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Одним из видов гемолитической анемии является анемия, когда ее причиной является нарушение синтеза гемоглобина – белка, переносящего кислород.

Причины развития гемоглобинопатии

Одну из групп наследственных заболеваний, при которых происходит нарушение синтеза белковых цепей, из которых состоит гемоглобин (2-х альфа и 2-х бета), называют талассемиями. Причина - наследственные (генетические) дефекты на уровне молекулы ДНК. Изменения проявляются снижением содержания гемоглобина и клиническими признаками анемии. Таких нарушений насчитывают более 100. Чаще такие дефекты гемоглобина обнаруживаются в странах Средиземноморья, Африки, Индии, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии.

Обнаружено несколько генов, отвечающих за синтез цепей гемоглобина. Если изменения затрагивают гены ответственные за информацию в структуре альфа-цепи, то говорят об альфа-талассемии. В том случае, если изменения затрагивают ген, отвечающий за синтез бета-цепи, то заболевание называется бета-талассемия. Возможно появление смешанных форм заболевания.

Тяжесть заболевания зависит от количества измененных генов

Выраженность анемии будет проявляться в разной степени в зависимости от того, произошла поломка в одном или одновременно в нескольких генах, отвечающих за синтез альфа-цепи. При наличии дефекта во всех генах, отвечающих за синтез альфа-цепи происходит нарушение образования нормального гемоглобина А и фетального гемоглобина, необходимого для выживания плода.

Если изменения затрагивают ген, кодирующий бета-последовательность цепи гемоглобина, и гены передались ребенку только от одного из родителей, то выраженность анемии практически незаметна. Содержание гемоглобина в этом случае остается в норме («малая талассемия»). Если дефектный ген, кодирующий бета-цепь, передается ребенку от двух родителей, то через некоторое время после перехода с фетального гемоглобина на взрослый, развивается нарушение синтеза и дефицит бета-цепей. Такое состояние называют «большая бета-талассемия». Происходит повышение гемолиза эритроцитов и развитие анемии с фатальными последствиями.

Лабораторная диагностика талассемии

Основной вид диагностики – морфологическое изучение эритроцитов и структуры гемоглобина. При талассемии всех видов обнаруживаются гипохромные микроциты. Это характеризуется изменением эритроцитарных индексов: снижение средней концентрации гемоглобина в эритроците и снижение среднего объема эритроцита. Происходит снижение содержания гемоглобина, повышение содержания железа, гипербилирубинемия. В крови обнаруживаются эритроциты измененной формы (пойкилоцитоз). Информативным методом диагностики является проведение электрофореза на фракции гемоглобина. При заболевании можно обнаружить повышенное количество фетального гемоглобина (HbF) и снижение гемоглобина А1 (HbA1). При планировании рождения ребенка и наличии талассемии у родителей необходима консультация врача-генетика.

27 Мая 2015 Советы врача Михаил Голубев, д.м.н., эксперт Medaboutme здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу