Команда ученых из University of Geneva (UNIGE), University Hospitals of Geneva (HUG) и University of Utrecht обнаружила 17 генетических аномалий, которые влияют на развитие аневризмы головного мозга.
Аневризмой называют локальное расширение кровеносного сосуда в виде кармана с тонкими стенками. Разрыв аневризмы приводит к тяжелому кровотечению, которое в трети случаев становится смертельным для человека. Причины образования аневризмы до сих пор остаются неизвестными, а сама она может никак не проявлять себя до момента разрыва.
В ходе исследования был проанализирован геном более 10 тысяч человек, страдающих от аневризмы. Результаты сравнивались с данными о геноме 300 тысяч здоровых добровольцев. В результате было выявлено 11 генетических отклонений от нормы, которые в значительной степени задействованы в функционировании эндотелия кровеносных сосудов – их внутренней оболочки. Ранее было известно только о 6 таких участках ДНК.
Полученные данные подчеркивают важность таких факторов, как артериальное давление и курение: генетическая предрасположенность к ним играет важную роль в развитии внутричерепной аневризмы.
Параллельно обнаружена связь между этими генетическими маркерами и противосудорожными препаратами, которые назначают для лечения эпилепсии. Пока не понятно, положительная эта связь или отрицательная, но ученые надеются, что после дополнительных исследований можно будет говорить о разработке лекарств от аневризмы, которых сегодня не существует.
