Врачи предложили ввести обязательный скрининг для женщин на 4 болезни

Эксперты из Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендуют ввести обязательный скрининг на 4 редких генетических болезни для всех женщин, которые беременны или только думают о зачатии ребёнка. 

Речь идет о выявлении людей-носителей генов, которые приводят к развитию таких неизлечимых тяжелых заболеваний, как: 

  • муковисцидоз (кистозный фиброз);
  • спинальная мышечная атрофия — это целая группа недугов, при которых поражаются нейроны спинного мозга;
  • талассемия — группа болезней, при которых нарушается синтез гемоглобина;
  • гемоглобинопатии — болезни, при которых меняется структура гемоглобина.

В идеале скрининг должен быть проведен до наступления беременности, вне зависимости от того, есть ли какие-то основания считать, что женщина является носителем «неправильных» генов. Врачи считают, что при выявлении таковых генов скрининг должен быть также предложен партнеру женщины, будущему отцу ее детей. Если же оба потенциальных родителя являются носителями генов заболевания, то им необходимо еще до зачатия ребёнка пройти генетическое консультирование, чтобы спрогнозировать шансы на рождение здорового малыша.

«Пациенты должны иметь четкое представление о том, что означают результаты их скрининга и каково их репродуктивное здоровье, чтобы принимать обоснованное решение о рождении ребёнка и уходе за ним», считает эксперт ACOG, доктор Бриттон Ринк (Britton Rink).

Читайте далее

12 правил ухода за кожей после 35 лет

Идеальная кожа после 35 лет – не утопия, а реальность. Главный ключ к ней – правильный уход. Каким он должен быть по мнению косметологов?

Правила вечернего ухода за кожей

Чтобы подарить коже красоту и здоровье, пересмотрите свои «стандартные» вечерние процедуры по ее уходу. Какие правила нужно соблюдать?

Как ухаживать за проблемной кожей, склонной к акне, с помощью аптечной косметики

Советы и рекомендации экспертов по уходу за проблемной кожей склонной к появлению акне: какие аптечные средства помогут в этой борьбе

Сезонный гид от дерматолога по правильному уходу за очень сухой и чувствительной кожей зимой и весной

Опасность межсезонья: чем грозит смена погоды сухой и нежной коже?
Опубликовано 28.02.2017 07:54, обновлено 17.04.2020 16:18
Рейтинг статьи:
4,6

Ссылка на первоисточник:

Читайте также

В США ввели скрининг на синдром мальчика в пузыре
Теперь на территории всех штатов США скрининг новорожденных включает в себя тест на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).
Пересадка фекалий может быть опасна для жизни
Эксперты FDA предупреждают о потенциальной опасности фекальной трансплантации.
Избыток железа вызывает гестационный диабет у беременных
Эксперты из системы Национальных институтов здравоохранения США указывают на опасность бесконтрольного приема препаратов железа во время беременности, так как при его избытке повышается риск развития гестационного диабета.
Отцы передают мутацию гена рака яичников
Мутацию, повышающую вероятность развития рака яичников, девочки чаще получают от своих отцов, чем от матерей.
Британцы приблизились к введению генетического скрининга на рак простаты
Специалисты лондонского Института онкологических исследований обнаружили 14 ранее не выявлявшихся мутаций в восьми генах, связанных с раком простаты. Генетический скрининг мужчин с семейной историей рака предстательной железы на этот спектр мутаций дает возможность превентивно выявлять пациентов с высоким риском развития агрессивных форм заболевания.
Половина домашних тестов на рак врут
Почти половина тестов для выявления мутаций генов, повышающих риск развития рака, дают ложноположительный результат.