Атаксия Фридрейха: признаки, лечение

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Атаксия Фридрейха – заболевание наследственного характера, для которого характерным являются негативные изменения в координации движений, что стремительно прогрессируют. Кроме того, болезнь сопровождается и рядом других неприятных симптомов.

При атаксии Фридрейха поражаются нервные ткани в области спинного мозга и мозжечка. Первым врачом, который сумел хотя бы немного разобраться в данной проблеме, был Николас Фридрейх. Именно этот специалист установил, что больше всего подвержены такому заболеванию те люди, которые имеют близких родственников с данным диагнозом. Что касается факторов риска, то нужно сделать акцент исключительно на генные мутации.

Причины и признаки атаксии Фридрейха

Генная мутация влияет на процесс обмена железа в клетках, что собственно приводит к постепенному повреждению некоторых человеческих тканей, в частности мозжечка и спинного мозга.

В большинстве случаев первые признаки обнаруживаются приблизительно в десятилетнем возрасте. Часто всего появляются именно такие симптомы:

  • спазмы мышц;
  • изменения почерка;
  • заметные нарушения осанке;
  • в ногах ощущается чрезмерная слабость;
  • нарушается координация движений, присутствует чувство какой-то неловкости во время ходьбы;
  • появляется сахарный диабет;
  • организм устает слишком быстро;
  • дезориентация в пространстве;
  • нарушения, которые относятся к органам зрения и слуха;
  • изредка беспокоят головокружения;
  • сердечно-сосудистая система перестает полноценно функционировать.

Лечение атаксии Фридрейха

Врачи так и не сумели изобрести эффективное средство для борьбы с атаксией Фридрейха. Все методы, которые применяются в таких случаях, направлены только на то, чтобы сгладить и сделать менее тяжелыми признаки, которые проявляются.

Как правило, пациенту назначается коррекция деформаций, возникающих в опорно-двигательном аппарате. Помогают поддерживать здоровье так же лечебные курсы гимнастики и различные процедуры физиотерапевтического направления.

В подавляющем большинстве случаев больные не доживают до 20-ти летнего возраста. Прогноз может оказаться положительным, если недуг не сопровождается осложнениями, такими как болезни сердечно-сосудистой системы или сахарный диабет.

Профилактика заболевания

Если провести ДНК-диагностику на раннем этапе и обнаружить проблему еще до того, как начнут проявляться первые серьезные признаки, то благодаря профилактическим методам можно предупредить недуг.

Читайте далее

Геморрой: средства для борьбы с заболеванием

Какие лекарственные препараты помогут справиться с симптомами геморроя?

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Чистая кожа и уверенность в себе: как удалить бородавки и папилломы в домашних условиях?

При наличии на теле бородавок и папиллом можно использовать средство на основе чистотела и очистить кожу.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe
Опубликовано 21.11.2015 12:41, обновлено 24.08.2021 11:03
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Атипичные фенотипы болезни Фридрейха: ДНК-анализ и клинико-генетические сопоставления / Иллариошкин С.Н., Ершова М.В., Багыева Г.Х., Маркова Е.Д., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А. // Медицинская генетика 2004 Т. 3 №1
Атаксия Фридрейха у больного сахарным диабетом / Клефортова И.И., Корниенко В.А., Шестакова М.В. // Сахарный диабет 2010 №2

Читайте также

Редчайшие болезни человека
Знаете ли вы, что помимо известных и не очень заболеваний, в мире существуют редчайшие болезни, насчитывающие всего десятки, а то и единицы случаев?
Течение и исход синдрома Рейтера и болезни Бехтерева у детей
Даже сегодня для современной медицинской науки существуют загадки. Малоизученными, например, остаются синдром Рейтера и болезнь Бехтерева у детей.
История болезни по судорожному синдрому
Что такое судорожный синдром? Как возникает и проявляется патология? Причины возникновения судорог.
Как называются очень редкие и некоторые другие болезни
Иногда медицинские термины мало о чем говорят обычному человеку. Давайте расширим кругозор и узнаем, как называются некоторые редкие и распространенные недуги.
Нередкие и редкие врожденные болезни
Какие врожденные болезни уха, горла, носа бывают? Самые распространенные врожденные болезни поджелудочной железы.
Редкие болезни людей, которые неизлечимы
К сожалению, несмотря на развитие науки и большой прогресс медицины, остаются болезни, которые неизлечимы. К счастью, многие из них встречаются довольно редко.